Sintomi

La disforia di genere si manifesta con malessere e disagio profondo nei confronti del proprio corpo, sentito come estraneo; lo stesso senso di estraneità viene provato per i comportamenti e gli atteggiamenti che sono tipici del proprio sesso, all'interno del quale la persona non si riconosce.

I primi disturbi (sintomi) della disforia di genere possono comparire fin dai primi anni di vita, intorno ai 2-3 anni. Negli studi sui bambini è stato osservato come la disforia persista fino all'età adulta per il 6-23% dei maschi ed il 12-27% delle femmine. In altre parole, meno di un terzo dei bambini nei quali è stata accertata (diagnosticata), la disforia di genere manterrà tale condizione anche in adolescenza. Tuttavia, quando la disforia di genere permane nella fase iniziale del periodo di sviluppo sessuale (pubertà), raramente scompare col tempo e quasi tutti gli adolescenti con disforia di genere mantengono tale condizione anche in età adulta.

Bambini

I comportamenti caratteristici della disforia di genere nei bambini possono includere:

• desiderio di indossare abiti, utilizzare giocattoli o prendere parte a giochi che sono comunemente associati all'altro genere, preferendo giocare con i bambini del sesso biologico opposto
• rifiuto di urinare come fanno gli altri bambini dello stesso sesso biologico (per i bambini in piedi o per le bambine sedute)
• desiderio di volersi sbarazzare dei propri genitali e di voler avere i genitali del sesso biologico opposto (per esempio un bambino può dire di voler eliminare il proprio pene ed una bambina può esprimere il desiderio di avere un pene)
• estremo disagio nei confronti dei cambiamenti del corpo che avvengono durante la pubertà

Tali comportamenti nella disforia di genere si associano a una sofferenza profonda con difficoltà importanti in ambito scolastico e sociale.

Nei bambini con disforia di genere è piuttosto comune la presenza di disturbi come ansia e depressione. Anche la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico pare sia più alta nei bambini con disforia di genere che nella popolazione generale.

Adolescenti ed adulti

Negli adolescenti e negli adulti, i sintomi possono includere:

• certezza che il proprio vero genere non sia allineato con il proprio corpo
• disgusto verso i propri genitali
• forte desiderio di liberarsi dei propri genitali e di altre caratteristiche del proprio sesso biologico

Avere o sopprimere questi sentimenti è spesso molto difficile da affrontare e, di conseguenza, molte persone con disforia di genere presentano ansia, depressione, compiono atti di autolesionismo e fanno pensieri suicidari.

Cause

Le cause della disforia di genere non sono ancora chiare. Sono stati chiamati in causa sia fattori psicosociali che fattori biologici per spiegarne l'insorgenza. Attualmente l'ipotesi più accreditata è che entrambi i tipi di fattori contribuiscano al suo sviluppo (Winter S et al. 2016; Chipkin SR et al. 2017). Sebbene si ritenga che i fattori psicosociali, come l'educazione ricevuta dai genitori, l'ambiente e gli eventi della vita, rivestano grande importanza nella comparsa della disforia di genere, ancora non esistono prove sperimentali a supporto di tale teoria.

Per quanto riguarda i fattori biologici, studi effettuati su popolazioni di gemelli hanno evidenziato che nei gemelli monozigoti (vale a dire generati dalla stessa cellula-uovo e, quindi, dotati dello stesso corredo genetico) la possibilità che si manifesti la disforia di genere in entrambi è più alta che nei gemelli eterozigoti (generati da due distinte cellule uovo e quindi dotati per il 50% dello stesso corredo genetico). Ciò suggerisce che i fattori genetici abbiano un ruolo nell'insorgenza della disforia di genere. Esistono, poi, numerose teorie che considerano l'influenza degli ormoni sessuali nell'insorgenza della disforia di genere.

Come dimostrato da esperimenti effettuati su modelli animali, il processo di differenziazione sessuale non si limita allo sviluppo dei genitali, ma riguarda anche strutture del sistema nervoso centrale che regolano i comportamenti sessuali. Poiché la differenziazione dei genitali si verifica nei primi due mesi di vita intrauterina, mentre quella del sistema nervoso centrale inizia nella seconda metà della gravidanza e diventa manifesta nella vita adulta, è stato ipotizzato che nei soggetti con disforia di genere questi due processi avvengano in maniera non coerente fra loro. A riguardo è stata suggerita l'importanza degli ormoni sessuali maschili prenatali, in particolare del testosterone, nello sviluppo dell'identità di genere maschile. Infatti, alcuni studi hanno evidenziato che bassi livelli di testosterone in feti di sesso biologico maschile si possono associare ad un'aumentata incidenza di disforia di genere. Inoltre, una ridotta sensibilità al testosterone e, quindi, un funzionamento difettoso di questo ormone sono stati evidenziati in persone MtF.

Altri studi, invece, si sono concentrati sull'osservazione di aree del cervello (cerebrali) sessualmente diverse nel maschio e nella femmina e sembrano suggerire che le strutture cerebrali delle persone con disforia di genere ricordino quelle degli individui con la medesima identità di genere, anziché quelle di chi ha lo stesso sesso biologico.

La disforia di genere può anche essere il risultato di altre circostanze rare, come i disordini dello sviluppo sessuale, per esempio:

• insufficienza delle ghiandole surrenali già presente alla nascita (insufficienza surrenalica congenita) caratterizzata nei soggetti di sesso femminile da elevati livelli di ormoni sessuali maschili che portano allo sviluppo di genitali ambigui
• sindrome di Morris, condizione in cui, a causa di mutazioni a carico del recettore per gli ormoni sessuali maschili, il corpo pur essendo geneticamente maschile è insensibile agli ormoni sessuali maschili e si sviluppa con genitali femminili

Diagnosi

L'accertamento (diagnosi) della disforia di genere richiede la valutazione della persona da parte di un esperto della salute mentale (psicologo o psichiatra) e la conferma della diagnosi da parte di un secondo esperto in salute mentale. In generale, lo psicologo o lo psichiatra valuta:

• se è presente una differenza tra il sesso biologico e l'identità di genere
• se la persona mostra un forte desiderio di cambiare le proprie caratteristiche fisiche a causa della differenza che sente tra il proprio sesso biologico e la propria identità di genere
• il modo in cui sentimenti e comportamenti associati a questa condizione si sono sviluppati nel tempo
• se è presente un supporto familiare e sociale

Nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5 - American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders: 5th edition) sono riportati nei dettagli i criteri diagnostici della disforia di genere a seconda della fascia d'età (bambini, adolescenti, adulti).

Una volta confermata la diagnosi, la persona con disforia di genere deve essere informata su tutte le procedure e le varie possibilità di trattamenti previsti, nonché sui rischi connessi e sull'irreversibilità di alcuni di essi.

Terapia

La terapia per la disforia di genere ha lo scopo di ridurre, o rimuovere, la sofferenza della persona che ne è affetta e si basa sulla stretta collaborazione tra psicologi, psichiatri, endocrinologi e chirurghi. Esistono suggerimenti (standard di cura) proposti dall’Associazione mondiale per la salute transgender (World Professional Association of Transgender Health, WPATH, Coleman E et al. 2011) e linee guida internazionali (Hembree WC et al. 2017) alle quali gli operatori sanitari fanno riferimento. Alcune persone con disforia di genere decidono di intervenire sul proprio corpo per renderlo più simile a come si sentono attraverso un “percorso di affermazione di genere” che procede per fasi successive e può prevedere un trattamento ormonale e/o chirurgico. Non si tratta di un percorso obbligatorio e l’iter non è lo stesso per tutte le persone. Si cerca di adattare il percorso a seconda delle reali esigenze individuali.

Terapia per bambini e adolescenti

La cura è, in primo luogo, di tipo psicologico ed è fornita da esperti nella salute mentale (psicologi e psichiatri) specializzati in tematiche che riguardano l'età evolutiva. Il supporto psicologico consente di affrontare le problematiche presenti e fornisce un aiuto per ridurre la sofferenza emotiva senza dover impiegare subito trattamenti più drastici. Se le condizioni psicologiche della persona peggiorano in modo significativo con l'inizio dei cambiamenti fisici che accompagnano lo sviluppo sessuale (pubertà), le linee guida internazionali suggeriscono, se soddisfatti criteri precisi, la somministrazione di farmaci cosiddetti analoghi dell’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH). Gli analoghi del GnRH sono prescritti dall'endocrinologo e agiscono sopprimendo la produzione degli ormoni sessuali. Essi bloccano la comparsa dei cambiamenti fisici indotti dalla pubertà così da permettere alla persona di esplorare con maggior serenità la propria identità di genere e all'esperto in salute mentale di continuare a esplorare l’identità di genere dell’adolescente, alleviandolo dalla sofferenza che deriva dal contatto con un corpo che si sviluppa in una direzione non desiderata. Gli effetti della terapia con gli analoghi del GnRH sono completamente reversibili: se il trattamento viene sospeso, lo sviluppo puberale ha immediatamente inizio nella direzione del sesso biologico. Se la disforia di genere persiste, le linee guida internazionali raccomandano l'utilizzo degli ormoni sessuali femminilizzanti o mascolinizzanti (vedi sotto) a partire dai 16 anni di età, al fine di indurre una pubertà in linea con l'identità di genere.

Terapia per adulti

• supporto psicologico
• trattamento ormonale femminilizzante o mascolinizzante (terapia ormonale cross-sex)

La terapia ormonale può essere prescritta a tutte le persone che (Hembree WC et al. 2017; Coleman E et al. 2011):

• presentino una persistente e ben documentata disforia di genere
• siano maggiorenni (se minorenni è necessario far riferimento alle indicazioni per gli adolescenti con disforia di genere)
• siano capaci di prendere una decisione pienamente consapevole e di fornire il consenso al trattamento e che non presentino problematiche mediche o psicologiche non adeguatamente controllate

Per poter iniziare la terapia ormonale non è necessario un tempo minimo di valutazione, di supporto psicologico né di transizione sociale. Tuttavia, il medico che prescrive gli ormoni sessuali (in genere un endocrinologo) ha la responsabilità di accertarsi che la terapia ormonale sia la strada migliore per venire incontro alle esigenze dell’utente e ridurne la sofferenza, senza creare problematiche di salute.

Prima di iniziare la terapia ormonale cross-sex è necessario effettuare una serie di controlli medici che includono la valutazione degli eventuali fattori di rischio presenti (per esempio, storia di malattie cardiovascolari, sindrome metabolica, malattie epatiche, fumo di sigaretta, etc).

Trattamento ormonale femminilizzante

Il trattamento ormonale femminilizzante comprende la somministrazione di ormoni estrogeni (estradiolo, estradiolo valerato, estradiolo emidrato) e anti-androgeni (spironolattone, ciproterone acetato). Gli anti-androgeni riducono l'attività dell’ormone maschile testosterone. I principali cambiamenti fisici indotti dalla terapia ormonale femminilizzante sono:

• crescita del seno
• diminuzione della libido e delle erezioni
• riduzione della dimensione dei testicoli
• aumento della percentuale di grasso corporeo rispetto alla massa muscolare
• riduzione della crescita dei peli

Trattamento ormonale mascolinizzante

Il trattamento ormonale mascolinizzante consiste nell'assunzione dell’ormone testosterone (testosterone undecanoato, testosterone enantato). I principali cambiamenti fisici indotti da questa terapia sono:

• abbassamento della voce
• ingrossamento del clitoride
• crescita dei peli del viso e del corpo
• cessazione delle mestruazioni
• riduzione del tessuto mammario
• aumento della libido e diminuzione della percentuale di grasso corporeo rispetto alla massa muscolare

Il trattamento ormonale femminilizzante o mascolinizzante è a lungo termine ed è quindi fortemente consigliato sottoporsi a regolari controlli medici, come ritenuto appropriato dall'endocrinologo di fiducia (in genere ogni 3 mesi circa il primo anno di terapia e meno frequenti successivamente (Hembree WC et al. 2017).

Chirurgia (riassegnazione chirurgica del sesso)

Se si desidera effettuare un intervento di riassegnazione chirurgica del sesso, in accordo con i suggerimenti dall'Associazione mondiale per la salute transgender (World Professional Association of Transgender Health, WPATH, Coleman E et al. 2011) e con linee guida internazionali (Hembree WC et al. 2017), è necessario che siano presenti le seguenti condizioni:

• una persistente e ben documentata disforia di genere
• maggiore età
• capacità di prendere una decisione pienamente consapevole e di fornire il consenso al trattamento
• assenza di problematiche mediche o psicologiche non adeguatamente controllate
• dodici mesi consecutivi di terapia ormonale a seconda degli obiettivi di genere della persona (a meno ci siano controindicazioni mediche o la persona non sia in grado o non voglia assumere ormoni)
• esperienza di vita nel ruolo di genere in linea con la propria identità di genere
• conoscenza di tutti gli aspetti pratici relativi all'intervento chirurgico (ad es. costo, durata del ricovero ospedaliero, possibili complicanze, importanza dei controlli medici dopo l’intervento chirurgico)

Chirurgia da femmina a maschio:

• rimozione dei seni (mastectomia bilaterale)
• asportazione di utero e ovaie (istero-annessectomia)
• falloplastica o metaoidoplastica, la falloplastica usa tessuti prelevati da altre parti del corpo (per esempio dall'avambraccio o dall'addome) per modellare il pene e prevede la possibilità di impiantare protesi per l’erezione. La metaoidoplastica usa il clitoride esistente, che è stato ingrandito mediante la terapia ormonale, per creare il pene. Vi è la possibilità di realizzare un’uretra che consenta di urinare in posizione eretta
• scrotoplastica, realizzazione dello scroto, che è la sacca che racchiude i testicoli, e inserimento di protesi testicolari di forma e consistenza simili a quelle di un testicolo

Chirurgia da maschio a femmina:

• rimozione dei testicoli (orchiectomia) e asportazione del pene (penectomia)
• realizzazione della vagina (vaginoplastica) e della vulva (vulvoplastica) con la creazione dei genitali esterni (clitoride, grandi e piccole labbra) 
• protesi mammarie, per la realizzazione del seno (mammoplastica, intervento chirurgico effettuato sul seno)
• chirurgia di femminilizzazione della faccia, chirurgia vocale, riduzione della cartilagine tiroidea, e altre procedure estetiche

Complicazioni

Ci sono dei possibili rischi associati al trattamento ormonale cross-sex a lungo termine e per questo motivo è di fondamentale importanza eseguire controlli clinici prima e durante la terapia.

Alcuni dei problemi principali associati con la terapia ormonale cross-sex sono:

Terapia ormonale femminilizzante

• formazione di coaguli, che impediscono il flusso normale della circolazione del sangue e che causano la malattia tromboembolica venosa (in particolare in pazienti di età superiore ai 40 anni, fumatrici, molto sedentarie, obese, e che hanno dei disturbi della coagulazione di base)
• malattia cardiovascolare (infarto del miocardio, ictus), in particolare in persone con fattori di rischio cardiovascolare
• aumento dei trigliceridi, associato a rischio di pancreatite e di eventi cardiovascolari
• aumento degli enzimi epatici, associato raramente a malattia epatica
• formazione di calcoli biliari
• aumento dei livelli di prolattina, ormone prodotto dall'ipofisi e responsabile della secrezione di latte dalla ghiandola mammaria durante l'allattamento. In rari casi, può causare lo sviluppo di un tumore dell'ipofisi chiamato prolattinoma

Sebbene il rischio di tumore della mammella nella popolazione MtF sembri essere abbastanza basso non si possono, ad oggi, trarre conclusioni definitive. Pertanto, è suggerita l'esecuzione di mammografia ed ecografia mammaria in accordo con quanto stabilito dai protocolli di prevenzione del sesso biologico. Il tumore prostatico è stato descritto in pochi individui MtF che avevano iniziato la terapia ormonale dopo i 50 anni di età. Può essere consigliato il controllo del PSA e l'esplorazione prostatica rettale in accordo con quanto stabilito dai protocolli di prevenzione del sesso biologico.

Terapia ormonale mascolinizzante

• aumento del volume percentuale occupato dai globuli rossi nel sangue (policitemia)
• aumento di peso
• acne
• perdita di capelli
• apnea notturna
• alterazione della quantità di lipidi nel sangue (dislipidemia) che causa un maggiore rischio cardiovascolare
• ipertensione, diabete di tipo 2, malattie cardiovascolari in presenza di fattori di rischio
• aumento del volume dell’ovaio e comparsa di caratteristiche tipiche dell'ovaio policistico
• disturbi psicotici

Il trattamento ormonale cross-sex può causare sterilità. Il medico dovrebbe discutere le problematiche riguardanti la fertilità prima di iniziare il trattamento, e informare circa la possibilità di immagazzinare gli ovuli o lo sperma nel caso in cui si desideri avere figli in futuro. Non vi è garanzia che la fertilità ritorni normale se il trattamento è interrotto.

Vivere con

Aspetti medico legali e situazione legislativa in Italia

In Italia gli interventi di riassegnazione chirurgica del sesso possono essere effettuati solo se autorizzati dal tribunale con una sentenza poiché prevedono l'asportazione di organi della riproduzione integri e deputati a funzioni essenziali dell’essere umano (legge n. 164 del 1982).

Tale autorizzazione è rilasciata dal Tribunale Ordinario, competente territorialmente in base alla residenza dell'utente.

Dal punto di vista processuale, la persona interessata deve innanzi tutto ricorrere all'assistenza legale di un avvocato che dovrà necessariamente notificare un atto di citazione a comparire davanti al Tribunale Ordinario competente in base alla residenza del richiedente. Le domande di autorizzazione all'intervento di riassegnazione chirurgica del sesso sono presentate insieme con la documentazione medica, il certificato di residenza e di nascita dell'interessato.

Il giudice istruttore, quando lo ritiene necessario, può disporre una perizia medico-legale. Una volta autorizzato ed effettuato l'intervento, il cambio dei dati anagrafici avviene a seguito di una procedura giudiziaria simile. Negli ultimi anni molte sentenze hanno permesso a persone con disforia di genere di ottenere il cambio dei dati anagrafici in assenza di interventi di riassegnazione chirurgica del sesso, ritenuto per questi soggetti non necessario (o addirittura nocivo) all'ottenimento di un equilibrio psico-fisico.

Recentemente la Corte Costituzionale ha ribadito questo concetto, con la sentenza n. 221 del 5/11/2015, dichiarando che: “l'esclusione del carattere necessario dell’intervento chirurgico ai fini della rettificazione anagrafica appare il corollario di un’impostazione che − in coerenza con supremi valori costituzionali − rimette al singolo la scelta delle modalità attraverso le quali realizzare, con l'assistenza del medico e di altri specialisti, il proprio percorso di transizione, il quale deve comunque riguardare gli aspetti psicologici, comportamentali e fisici che concorrono a comporre l’identità di genere. L’ampiezza del dato letterale dell’art. 1, comma 1, della legge n. 164 del 1982 e la mancanza di rigide griglie normative sulla tipologia dei trattamenti rispondono all'irriducibile varietà delle singole situazioni soggettive.”

Pertanto, oggi la rettificazione dell'attribuzione del sesso può aver luogo anche in assenza di interventi di riassegnazione chirurgica del sesso qualora la persona interessata si sia già adeguata con il trattamento ormonale alla propria identità di genere, raggiungendo così stabilità e benessere psico-fisico. Tale procedura potrà essere attivata soprattutto quando l’intervento demolitivo-ricostruttivo degli organi sessuali primari fosse “inopportuna” e/o “rischiosa”.

Per quanto riguarda l'aspetto economico del processo di transizione, il Servizio Sanitario Nazionale prevede la copertura delle spese del supporto psicologico, degli interventi di chirurgia genitale e di mastectomia, l'asportazione chirurgica della mammella, (gli interventi chirurgici di mastoplastica additiva sono invece, generalmente, a carico del paziente); sulla base delle Determine AIFA n.104272/2020 e n.104273/2020 il trattamento ormonale è erogato a carico del Servizio Sanitario Nazionale (nelle Regioni in cui le suddette Determine sono state attuate), per ulteriori informazioni consultare il sito www.infotrans.it.

Bibliografia

American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and statistical manual of mental disorders: fifth edition (DSM-5). Washington DC: American Psychiatric Association, 2013

Coleman E et al. Standards of Care for the Health of Transsexual, Transgender, and Gender-Nonconforming People, Version 7 [Sintesi]. International Journal of Transgenderism. 2012; 13(4): 165–232 

Chipkin SR, Kim F. Ten Most Important Things to Know About Caring for Transgender Patients. American Journal of Medicine. 2017; 130: 1238-1245

Hembree WC et al. Endocrine Treatment of Gender-Dysphoric/Gender-Incongruent Persons: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2017;102: 3869-3903

Winter S et al. Transgender people: health at the margins of society [Sintesi]. Lancet. 2016; 388: 390-400

Zucker KJ. Epidemiology of gender dysphoria and transgender identity [Sintesi]. Sex Health. 2017;14(5): 404-411  

Link approfondimento

ICD-11. Gender incongruence of adolescence or adulthood (Inglese)

NHS Choices. Gender Dysphoria (Inglese) 

Mayo Clinic. Gender Dysphoria (Inglese) 

World Professional Association for Transgender Health. Standards of care per la Salute di Persone Transessuali, Transgender e di Genere Non-Conforme

Infotrans