Introduzione

Dermatomiosite

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria di origine autoimmune. È caratterizzata da un’infiammazione dei muscoli, che causa debolezza, e da lesioni tipiche della pelle. In alcuni casi sono coinvolti anche organi interni come polmoni e esofago e, di conseguenza, possono comparire difficoltà respiratorie e problemi di deglutizione e digestione. La dermatomiosite può colpire anche il cuore.

La dermatomiosite è una malattia rara (4 casi su 100.000 persone) e può manifestarsi sia negli adulti, sia nei bambini. Negli adulti, di solito compare tra i 40 e i 60 anni di età; nei bambini, appare più spesso tra i 5 e i 15 anni. La dermatomiosite colpisce più donne che uomini, con un rapporto di circa 3 a 1.

Si suppone che infezioni virali e tumori possano avere un ruolo come fattori scatenanti.

Non esiste una cura definitiva per la dermatomiosite, ma i trattamenti possono eliminare l'eruzione cutanea e aiutare a ritrovare la forza e la funzione muscolare. Possono verificarsi periodi di miglioramento (remissione) dei disturbi (sintomi).

Sintomi

I segni e le manifestazioni cliniche (sintomi) più comuni della dermatomiosite sono molto simili a quelli della polimiosite e comprendono:

  • debolezza muscolare, coinvolge i muscoli più vicini al tronco, come quelli di fianchi, cosce, spalle, parte superiore delle braccia e collo. La debolezza colpisce entrambi i lati del corpo e tende a peggiorare gradualmente. Diventa difficile alzarsi da una sedia, salire le scale, sollevare oggetti e pettinarsi. Se sono interessati i muscoli del collo, potrebbe essere difficile tenere alta la testa. Se sono interessati i muscoli della gola o del torace, si possono avere difficoltà respiratorie e di deglutizione
  • eruzione cutanea, è spesso il primo segno di dermatomiosite. Prima che si manifestino i disturbi (sintomi) muscolari, appare un'eruzione di colore rosso-violaceo sul viso (palpebre, naso e guance), schiena, parte superiore del torace, gomiti, ginocchia e nocche. L'eruzione cutanea può essere pruriginosa o dolorosa e si possono formare dei grumi di tessuto duro sottocutanei chiamati calcinosi
  • estrema stanchezza
  • sensazione di malessere generale, tra cui dolori articolari e, occasionalmente, gonfiore e mancanza di respiro

In caso di debolezza muscolare o di eruzione cutanea inspiegabile, il medico di famiglia potrebbe prescrivere una visita specialistica dal reumatologo.

Cause

La malattia ha origine autoimmune. In altre parole, il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) invece di aggredire sostanze estranee, come per esempio virus e batteri, attacca erroneamente i tessuti del proprio corpo. Nella dermatomiosite il sistema immunitario colpisce in particolare i piccoli vasi sanguigni presenti nel tessuto muscolare. Le cellule infiammatorie circondano i vasi sanguigni portando alla lesione delle fibre muscolari (miolisi).

Non si conosce la causa precisa che scatena la reazione autoimmune verso la cute e i muscoli. Tra le ipotesi:

  • alcuni virus (come i Coxsackie B)
  • alcuni farmaci, usati nelle forme gravi di artrite reumatoide
  • tossine o altre molecole, prodotte da un tumore preesistente

Diagnosi

Il medico di base per accertare (diagnosticare) la dermatomiosite eseguirà una visita medica che consisterà in:

  • prove per valutare la forza muscolare
  • visita medica, in particolare di torace e addome per indagare il coinvolgimento degli organi interni
  • esame della pelle, per valutare la presenza delle lesioni cutanee che caratterizzano la dermatomiosite

Il medico potrebbe prescrivere anche visite specialistiche dal reumatologo o dal neurologo.

Se il medico sospetta la dermatomiosite, prescriverà i seguenti test:

  1. analisi del sangue, per verificare i livelli degli enzimi muscolari, come la creatina chinasi (CK), l'aldolasi e la latticodeidrogenasi (LDH). L'aumento di questi valori può indicare un danno muscolare. Nel sangue si possono anche ricercare autoanticorpi anti-nucleo (ANA) e anti-proteine estraibili nucleari (ENA) per identificare un tipo particolare di ENA (gli anti-Jo1) che sono caratteristici di questa malattia
  2. radiografia del torace, per verificare la presenza di danno polmonare che a volte si manifesta con la dermatomiosite
  3. elettromiografia degli arti superiori e inferiori, tramite l’inserimento di un elettrodo con un ago sottile nel muscolo da testare. L'attività elettrica viene misurata durante la contrazione e il rilassamento muscolare. Il medico può determinare quali muscoli sono interessati
  4. risonanza magnetica, per valutare l'infiammazione su una vasta area del muscolo
  5. biopsia cutanea o muscolare, esame che richiede il prelievo di un pezzetto di tessuto cutaneo e/o muscolare per analizzarlo in laboratorio. Se la biopsia cutanea conferma la presenza di dermatomiosite potrebbe non essere necessaria una biopsia muscolare

Terapia

Non esiste una cura definitiva per la dermatomiosite, ma i trattamenti possono migliorare i disturbi (sintomi) della pelle e la forza e la funzione muscolare. Il trattamento precoce della dermatomiosite risulta più efficace.

I farmaci usati per trattare la dermatomiosite includono:

  • corticosteroidi, come il prednisone, per controllare rapidamente i disturbi (sintomi) della dermatomiosite. L’uso prolungato di questi farmaci però può avere effetti indesiderati (effetti collaterali) gravi. Il medico, dopo aver prescritto una dose relativamente alta per ridurre i disturbi (sintomi), potrebbe gradualmente diminuirla man mano che i sintomi migliorano
  • agenti risparmiatori di corticosteroidi, se usati con un corticosteroide questi farmaci possono favorirne la riduzione della dose e degli effetti collaterali. I due farmaci più comuni per la dermatomiosite sono l'azatioprina e il metotrexato
  • farmaci biologici, come il rituximab comunemente usato per trattare l'artrite reumatoide. Il rituximab è un'opzione se le terapie iniziali non controllano adeguatamente i sintomi
  • farmaci antimalarici, per curare l’eruzione cutanea persistente il medico potrebbe prescrivere l'idrossiclorochina
  • immunoglobuline endovena (IVIg), è un tipo di trasfusione che consiste nell’infusione di immunoglobuline purificate ottenute dal plasma di migliaia di donatori sani. Tali anticorpi possono bloccare gli autoanticorpi che attaccano i muscoli e la pelle nella dermatomiosite

Per gestire l'eruzione cutanea della dermatomiosite, si suggerisce di proteggere la pelle dal sole applicando la protezione solare e indossando indumenti protettivi e cappelli. Inoltre, per rimuovere i depositi di calcio e prevenire le infezioni cutanee ripetute si può intervenire chirurgicamente.

In base alla gravità dei disturbi (sintomi), il medico potrebbe suggerire:

  • fisioterapia, per aiutare a mantenere e a migliorare la forza e la flessibilità muscolare
  • logoterapia, in caso siano interessati i muscoli della deglutizione

Complicazioni

La dermatomiosite può causare o aumentare il rischio di sviluppare altre condizioni, tra cui:

  • fenomeno di Raynaud, alterazione della circolazione del sangue che porta le estremità dell’organismo a diventare fredde, intorpidite e a cambiare colore dopo esposizione al freddo o in risposta allo stress emotivo
  • altre malattie del tessuto connettivo, insieme alla dermatomiosite si possono presentare altre malattie autoimmuni come il lupus, l'artrite reumatoide, la sclerodermia e la sindrome di Sjogren (sindromi da sovrapposizione)
  • malattie cardiovascolari, la dermatomiosite può causare infiammazione del muscolo cardiaco (miocardite). In questo caso si potrebbero presentare insufficienza cardiaca congestizia e aritmie cardiache
  • malattie polmonari interstiziali, disturbi diversi che colpiscono lo spazio interstiziale dando luogo a un anomalo accumulo di cellule infiammatorie nel tessuto polmonare. Se l’infiammazione persiste, può formarsi del tessuto cicatriziale (fibrosi) che sostituisce quello polmonare e rende i polmoni rigidi e non elastici. Segni e manifestazioni cliniche includono tosse secca e respiro affannoso
  • tumori, la dermatomiosite negli adulti è stata collegata a una maggiore probabilità di sviluppare tumori, in particolare quello della cervice uterina, dei polmoni, del pancreas, del seno, delle ovaie e del tratto gastrointestinale. Il rischio di comparsa di un tumore aumenta con l'età, anche se sembra stabilizzarsi dopo tre anni dalla diagnosi di dermatomiosite. La dermatomiosite può anche svilupparsi in seguito allo sviluppo di un tumore

Bibliografia

Mayo Clinc. Dust mite allergy (Inglese)

Raychaudhuri SP, Mitra A. Polymyositis and dermatomyositis: Disease spectrum and classification. Indian Journal of Dermathology. 2012; 57(5): 366-370 (Inglese)

Prossimo aggiornamento: 25 Febbraio 2023

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