Introduzione

degenerazione cortico basale

La degenerazione cortico-basale (DCB) è una rara malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che si manifesta, in genere, dopo i 60 anni. È causata dalla perdita di cellule nervose (neuroni) e dalla riduzione (atrofia) di specifiche aree del cervello, quali la corteccia cerebrale e i gangli della base.

La DCB è una malattia che progredisce rapidamente ed è caratterizzata da una ampia varietà di segni e disturbi (sintomi) quali, ad esempio, scarso coordinamento motorio, rigidità, disturbi della parola, del linguaggio, della vista, del comportamento e delle capacità mentali, di ragionamento e di memoria (capacità cognitive).

Sintomi

I segni e le manifestazioni cliniche (sintomi) della degenerazione cortico-basale (DCB) sono molto diversi e possono variare da persona a persona. I più comuni sono:

  • incapacità di controllare i movimenti, in alcuni casi le persone malate non percepiscono o non possono controllare il movimento di un arto (sindrome dell'arto alieno)
  • lentezza nei movimenti di un lato o di entrambi i lati del corpo, che peggiora nel tempo
  • rigidità
  • tremori
  • contrazioni muscolari ripetute
  • problemi di equilibrio e difficoltà nel camminare (deambulare)
  • disturbi della percezione dello spazio e della capacità di attribuire un significato alle immagini percepite (abilità visuocostruttive)
  • disturbi della parola e del linguaggio
  • difficoltà di attenzione e di memoria
  • disturbi del comportamento e della personalità

I disturbi causati dalla DCB progrediscono rapidamente; nel giro di 6-8 anni, possono provocare incapacità di camminare e complicazioni anche gravi.

Cause

La causa della degenerazione cortico-basale (DBC) è attualmente sconosciuta; non sono ancora stati identificati fattori genetici e ambientali in grado di influenzare lo sviluppo della malattia. Si stima che meno di una persona ogni 100.000 si ammali di DBC ogni anno e che la malattia colpisca in egual misura uomini e donne.

È noto che una proteina normalmente presente nel cervello, la proteina tau, forma degli aggregati anomali nel cervello delle persone con DBC. Tuttavia, non è stato ancora chiarito perché la proteina tau sia alterata nella DCB e se l'accumulo di questa proteina sia responsabile della morte di specifiche cellule neuronali. Nella DCB, la degenerazione delle cellule nervose interessa soprattutto le aree del cervello denominate corteccia cerebrale e gangli della base.

La presenza di aggregati della proteina tau è comune ad altre malattie neurodegenerative, definite per questo motivo taupatie, come la malattia di Alzheimer, la paralisi sopranucleare progressiva e la malattia di Pick.

Diagnosi

L'accertamento (diagnosi) della degenerazione cortico-basale (DCB) è basato sull'esame neurologico. La diagnosi di DCB, tuttavia, non solo è molto difficile nelle fasi iniziali, ma può esserlo anche nelle fasi più avanzate della malattia. I disturbi (sintomi) causati dalla DCB, infatti, si sovrappongono a quelli di altre malattie neurodegenerative, come la malattia di Parkinson, la malattia di Alzheimer, la malattia di Pick, la paralisi sopranucleare progressiva o la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Si stima che circa la metà delle persone con segni e disturbi della DCB abbiano anche un'altra malattia neurodegenerativa. In alcuni casi, l'accertamento della DBC può essere effettuato solo esaminando il tessuto cerebrale dopo la morte (esame autoptico).

Indagini strumentali basate sulle immagini, come la tomografia assiale computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica (RM), possono essere utilizzate per rivelare alterazioni delle aree cerebrali interessate dalla DCB (corteccia cerebrale, gangli della base) ed escludere altre malattie con disturbi simili.

Terapia

Non esiste, ad oggi, un trattamento approvato che aiuti a rallentare la rapida progressione della degenerazione neuro-basale (DBC).

Si può tuttavia agire sui singoli disturbi (sintomi). Il medico può raccomandare farmaci per ­ridurre la rigidità, gli spasmi e le contratture muscolari.

Fisioterapia, terapia occupazionale e terapia del linguaggio possono aiutare a gestire le disabilità causate dalla malattia.

Prossimo aggiornamento: 23 Ottobre 2022

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