Introduzione

Leucemia linfoblastica acuta

La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore del sangue che prende origine dai linfociti, un tipo particolare di globuli bianchi. Per leucemia acuta si intende una progressione rapida e aggressiva che richiede, pertanto, una cura immediata. In circa l’85% dei casi i linfociti coinvolti sono di tipo B (quelli che producono anticorpi), il restante numero di casi origina dai linfociti T (quelli responsabili dell’immunità cellulare che combatte virus e tumori).

Effetti della leucemia linfoblastica acuta

Tutte le cellule del sangue sono prodotte dal midollo osseo, un tessuto spugnoso che si trova all'interno delle ossa. Esso produce cellule specializzate, chiamate cellule staminali, che hanno la capacità di dare origine, attraverso un processo di maturazione e differenziazione, a tre importanti popolazioni di cellule del sangue: i globuli rossi, che trasportano l'ossigeno in tutto il corpo; i globuli bianchi che aiutano a combattere le infezioni; le piastrine che intervengono nella coagulazione del sangue.

In condizioni normali, le cellule staminali non vengono immesse in circolazione mentre nella leucemia acuta il midollo osseo comincia a rilasciare nel sangue un gran numero di globuli bianchi non ancora maturi chiamati blasti.

In questo modo l'intero ciclo di crescita, mantenimento e distruzione delle cellule, un processo altamente preciso ed efficiente, viene alterato e all'aumentare del numero dei blasti immaturi corrisponde, nel sangue, una diminuzione dei globuli rossi e delle piastrine. Questo calo provoca anemia e aumenta il rischio di sanguinamento. Inoltre, dato che i blasti sono meno efficaci dei globuli bianchi nel combattere batteri e virus, l'individuo diventa più vulnerabile alle infezioni.

Diffusione della leucemia linfoblastica acuta 

La leucemia linfoblastica acuta è una malattia relativamente rara: in Italia si registrano circa 1,6 casi ogni 100.000 uomini e 1,2 casi ogni 100.000 donne, cioè circa 450 nuovi casi ogni anno tra gli uomini e 320 tra le donne.

Tuttavia, la LLA è il tumore più frequente tra i bambini, infatti rappresenta l'80% delle leucemie e circa il 25% di tutti i tumori diagnosticati tra 0 e 14 anni. La sua frequenza raggiunge il picco tra i 2 e i 5 anni e poi diminuisce con l'aumentare dell'età, fino ad essere minima dopo i 29 anni (il 50% di tutti i casi viene diagnosticato entro i 29 anni). Sebbene le cause della LLA siano incerte, alcuni fattori di rischio, tra cui l'esposizione ad alti livelli di radiazioni o al benzene, sono noti.

Prospettive di guarigione

La prognosi per i bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta è generalmente buona, eccezion fatta per le forme che si manifestano nel primo anno di vita. Quasi tutti raggiungono un periodo di remissione dei loro sintomi e l'85% dei pazienti guarisce completamente.

Per gli adulti invece la prognosi è meno benigna, dato che solo il 40% degli individui guarisce del tutto.

Sintomi

I sintomi della leucemia linfoblastica acuta, di solito, compaiono lentamente per poi aggravarsi in modo più rapido quando il numero di globuli bianchi immaturi accumulati nel sangue aumenta. Possono includere pallore, stanchezza, affanno, infezioni ripetute in un breve lasso di tempo, sanguinamento insolito e frequente dalle gengive o dal naso. Inoltre, possono essere presenti febbre a 38°C o più, sudorazioni notturne, dolori articolari e alle ossa, facilità alla formazione di lividi, ingrossamento dei linfonodi, dolore addominale causato dall'ingrossamento di fegato o milza, inspiegabile perdita di peso, porpora (piccole macchioline rosse diffuse sulla pelle).

In alcuni casi le cellule colpite possono diffondersi dal sistema circolatorio a quello nervoso centrale e, di conseguenza, causare una varietà di sintomi neurologici.

Quando consultare il medico

Anche se qualcuno, o addirittura tutti, i disturbi (sintomi) sono presenti, è molto improbabile che la leucemia linfoblastica acuta ne sia la causa. Tuttavia, è bene consultare il medico di famiglia al più presto, perché qualunque sia la condizione che causa tali sintomi deve essere prontamente indagata e curata.

Cause

La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è originata da una mutazione del DNA nelle cellule staminali del sangue che causa una sovrapproduzione di globuli bianchi immaturi.

I globuli bianchi immaturi (blasti) rilasciati nel circolo sanguigno non sono in grado di svolgere le loro normali funzioni; inoltre, poiché il loro numero aumenta, la quantità di globuli rossi e di piastrine diminuisce causando molti dei disturbi associati alla malattia.

Fattori di rischio

Non è ancora possibile stabilire cosa esattamente provochi le mutazioni, i fattori di rischio noti sono ancora pochi.

Malattie genetiche

Si ritiene che una piccola percentuale di casi di leucemia linfoblastica acuta infantile sia causata da anomalie genetiche correlate, come la sindrome di Down, di Klinefelter e di Bloom, o l'anemia di Fanconi. Esistono anche rare forme di LLA a tendenza familiare, associate alla presenza di mutazioni delle cellule germinali (spermatozoi e ovuli). Nei bambini affetti da tali anomalie i tassi di leucemia tendono ad essere più elevati.

Esposizione a radiazioni

L'esposizione prima o dopo la nascita a livelli molto elevati di radiazioni è un fattore di rischio noto. Per questo le indagini diagnostiche che prevedono l'utilizzo di radiazioni, come ad esempio i raggi X, sono effettuate sulle donne in gravidanza solo in caso di estrema necessità. Anche malati già sottoposti a radioterapia o a chemioterapia per tumori precedenti, non correlati alla leucemia linfoblastica acuta, hanno un rischio maggiore di svilupparla a causa del potere di indurre mutazioni di tali trattamenti.

Possibili fattori ambientali

Sono state condotte ricerche approfondite per determinare se fattori ambientali quali abitare nei pressi di una centrale nucleare o in prossimità di una linea elettrica, o ancora di un edificio o di impianti che generino campi elettromagnetici, possano rappresentare un fattore scatenante per la leucemia linfoblastica acuta. Allo stato attuale, non esistono prove certe che confermino che uno qualsiasi dei fattori citati aumenti il rischio di sviluppare la malattia. In ogni caso, i fattori ambientali solo raramente sembrano responsabili dello sviluppo di LLA.

Benzene

L'esposizione al benzene, sostanza contenuta nella benzina, in alcuni pesticidi e utilizzata nelle raffinerie e nell'industria della gomma, è un fattore di rischio noto per la leucemia linfoblastica acuta negli adulti. Per quanto riguarda le LLA pediatriche, un fattore di rischio potrebbe essere legato all'esposizione materna al benzene ambientale. È necessario sapere che il benzene si trova anche nel fumo delle sigarette.

Altri fattori di rischio

Esistono alcune prove, nella letteratura scientifica, di un incremento del rischio di leucemia linfoblastica acuta in individui obesi, nelle persone immunologicamente debilitate perché affette da AIDS o perché assumono farmaci immunosoppressori dopo un trapianto d'organo.

Diagnosi

Una visita medica completa è il punto di partenza obbligato per arrivare a una diagnosi di leucemia linfoblastica acuta (LLA). Il medico valuta la storia familiare, i disturbi (sintomi) e i segni clinici quali, ad esempio, la presenza di organi e linfonodi ingrossati, e decide se prescrivere eventuali esami di approfondimento.

Un semplice prelievo di sangue consente di valutare il numero e l'aspetto delle cellule del sangue. Un elevato numero di globuli bianchi anormali nel campione di sangue potrebbe indicare la presenza di LLA. In tal caso è necessario il parere di un ematologo.

Biopsia del midollo osseo

Per accertare (diagnosticare) la LLA, l'ematologo richiede il prelievo di un campione di midollo osseo, di solito dall'osso dell’anca del paziente. Si tratta di una procedura breve, effettuata in anestesia locale, che normalmente non prevede ricovero.

Ulteriori accertamenti

Esistono altri esami, in grado di fornire ulteriori informazioni sullo stato di avanzamento e sull'estensione della malattia, che possono favorire l'orientamento verso la cura più adatta:

  • test citogenetici, comportano l'identificazione del patrimonio genetico delle cellule cancerose. Ci sono specifiche variazioni genetiche che possono verificarsi in fase di malattia e la possibilità di individuarle può avere un impatto importante sulla terapia
  • immunofenotipizzazione, è un test che consente l'identificazione del tipo specifico di leucemia linfoblastica acuta e si esegue analizzando le cellule da un campione di sangue, di midollo osseo o di altro tipo di fluido. La scelta della terapia da effettuare è condizionata dal risultato del test
  • reazione a catena della polimerasi (PCR), il test della PCR si esegue su un campione di sangue ed è importante sia per accertare la malattia, sia per monitorare la risposta alle cure. L'esame del sangue è ripetuto ogni tre mesi per almeno due anni dopo l'inizio della terapia e, una volta raggiunta la remissione della malattia, con meno frequenza
  • biopsia del linfonodo, può essere eseguita più volte, in particolare quando si presenta l'ingrossamento di altri linfonodi. In questo modo è possibile stabilire fino a che punto la malattia si è diffusa
  • TAC, risonanza magnetica, raggi X ed ecografia, questi esami di diagnostica per immagini sono utili per capire quanto e dove la malattia si sia diffusa e per determinare la presenza di eventuali altri problemi legati alla leucemia, come, per esempio, alcune infezioni
  • esame del liquor, per verificare se la malattia ha raggiunto anche il sistema nervoso centrale, si esegue l'esame del liquor (il fluido che circonda e protegge il midollo vertebrale). Il campione è prelevato in anestesia locale dalla schiena mediante una puntura lombare (rachicentesi)

Terapia

La scelta della terapia della leucemia linfoblastica acuta (LLA) dipende dalle caratteristiche del paziente e della malattia ma, in linea generale, dato il carattere acuto di questa leucemia, la cura deve essere iniziata subito dopo la diagnosi.
Il trattamento deve avvenire in centri specializzati di ematologia, dove vengono eseguiti dei protocolli codificati, simili in tutti i centri, basati sulla somministrazione di regimi di chemioterapia di prima o di seconda linea, sul trapianto di cellule staminali emopoietiche normali da donatore compatibile (trapianto di midollo osseo), di anticorpi monoclonali.

Le fasi di cura non sono uguali per tutti i malati e sono diverse per gli adulti rispetto ai bambini. In ogni caso per tutti i pazienti le fasi iniziali del trattamento sono comuni e sono rappresentate da: diagnosi della malattia e valutazione prognostica del sottotipo di LLA; chemioterapia d’induzione effettuata in base a protocolli standard e volta ad ottenere una remissione rapida; chemioterapia di consolidamento; valutazione della malattia residua.

Complicazioni

Per alcuni dei malati affetti da leucemia linfoblastica acuta una delle possibili complicazioni è l'indebolimento del sistema di difesa dell'organismo (immunodeficienza) e quindi un maggiore rischio di infezioni. Questo può accadere sia per la mancanza di globuli bianchi sani, sia a causa dei farmaci utilizzati per la terapia. Ecco perché è importante riferire al proprio medico eventuali disturbi (sintomi) quali febbre alta, mal di testa, diarrea, stanchezza e dolore muscolare qualora durino nel tempo.

Proprio a causa del possibile indebolimento immunologico è importante evitare il contatto con persone infette, anche se si tratta di infezioni da cui si è già stati colpiti in passato come, ad esempio, morbillo o varicella. E mentre è auspicabile uscire regolarmente, è necessario evitare luoghi affollati inclusi locali e mezzi pubblici.

Emorragia

Altre complicazioni possibili sono: la facilità a sanguinare (emorragia) e la formazione di lividi a causa dei bassi livelli di piastrine nel sangue. In alcuni casi l'emorragia può essere grave e, a seconda del sito in cui si verifica, può essere definita intracranica, polmonare o gastrointestinale.
I disturbi (sintomi) causati dall'emorragia intracranica includono forte mal di testa, torcicollo, vomito, confusione e disorientamento. Quelli più comuni dell'emorragia polmonare sono tosse con sanguinamento dal naso e dalla bocca, difficoltà respiratoria e colorito bluastro delle mucose (cianosi). L'emorragia gastrointestinale, invece, si presenta più comunemente con vomito con sangue e feci molto scure. Tutti e tre i tipi di emorragie richiedono cure d'urgenza in ospedale.

Infertilità

Diversi farmaci utilizzati per curare la leucemia linfoblastica acuta possono causare infertilità, spesso temporanea, più di rado permanente. I malati più a rischio di infertilità sono quelli che ricevono dosi elevate di chemio o radioterapia per essere preparati al trapianto di midollo o di cellule staminali. Tuttavia, è possibile premunirsi dal rischio di infertilità conservando campioni di sperma o embrioni che poi possono essere reimpiantati a fine terapia.

Aspetti psicologici della leucemia linfoblastica acuta

Ricevere una diagnosi di leucemia linfoblastica acuta può essere molto doloroso. Parlare con un consulente o uno psicologo può aiutare a combattere i sentimenti di depressione e di ansia e consentire di fronteggiare meglio la situazione aumentando la probabilità di guarigione.

Vivere con

Può essere difficile venire a sapere, al termine del percorso di accertamento (diagnosi), di essere malati di cancro, sia praticamente che emotivamente. Nello specifico della leucemia linfoblastica acuta è ancora più difficile perché spesso ci si ammala improvvisamente e c’è poco tempo per informarsi e affrontare la situazione consapevolmente prima di iniziare la cura.

Come cambia l'aspetto fisico

Stanchezza e perdita dei capelli sono gli effetti fisici più comuni che compaiono nel corso delle cure. A fine trattamento scompariranno, anche se, in alcuni casi, i capelli potrebbero ricrescere in modo leggermente diverso da prima. Altre modificazioni dipendono dal tipo di cura ricevuta. Ad esempio, se si è stati sottoposti a radioterapia totale, tutta la pelle potrebbe diventare più sensibile ai raggi del sole e avere bisogno, quindi, di una maggiore protezione; in alcuni casi, si potrebbero osservare variazioni permanenti, in più o in meno, del peso.

Affrontare la leucemia linfoblastica acuta nella pratica

Così come la comunicazione di essere malati va affrontata dal punto di vista emotivo, altrettanto si deve fare per gestire gli aspetti pratici della vita, dalle questioni economiche a quelle familiari fino a quelle strettamente personali. Non è necessario affrontare e risolvere tutto da soli e tutto in una volta, un colloquio con il medico o l'infermiere specializzato può essere d'aiuto.

Tornare alla normalità dopo la terapia

Non sempre è semplice tornare alla normalità a fine cura. Ci si può sentire frustrati e aver bisogno di tempo per recuperare il ritmo quotidiano. Andare in vacanza, concentrarsi sul lavoro o fare programmi per il futuro sono solo alcuni dei modi possibili per riprendere una vita normale in modo progressivo. Quello che più conta, però, è cercare di tornare a svolgere le proprie attività solo quando davvero ci si sente pronti.

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