Sintomi

Sebbene le persone con trisomia 21 presentino peculiarità fisiche e cognitive comuni, queste hanno comunque una manifestazione soggettiva, pertanto ciascuna persona mantiene la propria individualità.

Aspetto fisico

Le caratteristiche fisiche comuni, alcune presenti sin dalla nascita, includono:

• ipotonia
• naso piccolo e ponte nasale ampio
• bocca piccola e lingua sporgente
• rime palpebrali oblique verso l'alto
• appiattimento della parte posteriore della testa
• ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede (segno del sandalo)
• mani ampie con dita corte
• plica palmare unica
• peso e lunghezza alla nascita al di sotto di quanto atteso per l'età

Bambini e bambine con sindrome di Down hanno difficoltà di sviluppo di grado variabile. Nei primi anni di vita è possibile riscontrare un ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio (es. ritardo nell'acquisizione della posizione seduta, del cammino e dell'emergenza del linguaggio espressivo).

Circa 1 bambino su 10 con trisomia 21 presenta alcune difficoltà riferibili ai disturbi dello spettro autistico (ASD) o ai deficit di attenzione e di iperattività (ADHD).

Malattie associate

Le persone con sindrome di Down possono presentare alcuni disturbi con una frequenza superiore alla norma. Tra questi: problemi cardiaci, intestinali, difficoltà nella vista e nell'udito e un aumento del rischio di infezioni. Per questo motivo bambini e bambine devono essere sottoposti a visite pediatriche più frequenti per impedire che queste problematiche, se trascurate, possano limitare le potenzialità̀ di sviluppo.

Complicazioni

Le persone con sindrome di Down hanno bisogno di sottoporsi a regolari controlli clinici per la prevenzione o diagnosi in fase precoce delle malattie associate alla loro condizione. Per questo è fondamentale prevedere un approccio multidisciplinare e centrato sulla persona. Queste di seguito sono le principali malattie correlate:

Malattie cardiache

Le cardiopatie congenite riguardano circa il 50% delle persone con sindrome di Down. Per questo è necessario programmare controlli periodici per identificare precocemente eventuali problemi cardiaci da curare o la necessità di interventi chirurgici.

Problemi intestinali

I disturbi intestinali variano dalla costipazione, alla diarrea, all'indigestione sino a malattie più gravi come la stenosi duodenale. Alcuni bambini sviluppano la celiachia e la malattia da reflusso gastroesofageo. Anche alcune rare condizioni come la malattia di Hirschsprung e l'ano imperforato (ano ostruito da una membrana) sono più comuni nelle persone con sindrome di Down.

Problemi dell’udito e della vista

I disturbi della vista e dell'udito, quando sono presenti, sono un ostacolo importante allo sviluppo di qualsiasi bambino e lo sono, in particolare, nelle persone con sindrome di Down perché possono interferire con l'efficacia dei programmi riabilitativi per l'acquisizione di nuove capacità.
Circa l'80% delle persone con sindrome di Down, di qualsiasi età, può presentare un difetto dell'udito più o meno grave. Nel primo anno di vita può comparire una caratteristica otite sierosa che può persistere nel tempo. La prevenzione dei problemi uditivi è molto importante per evitare che si aggiungano difficoltà allo sviluppo di una buona capacità di comunicazione e di socializzazione.
Anche i problemi della vista sono abbastanza frequenti. Tra questi, lo strabismo, la miopia o l’ipermetropia, la cataratta (progressiva opacizzazione del cristallino, la lente naturale dell’occhio), il glaucoma (aumento della pressione intraoculare), il nistagmo (movimenti ritmici e involontari degli occhi) e il cheratocono (malattia in cui la cornea sporge in avanti e assume una forma conica) oltre a infezioni dell’occhio come congiuntivite, uveite o blefarite.

Problemi della tiroide

Rispetto alla popolazione generale, le persone con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di sviluppare alterazioni a carico della tiroide, una ghiandola che produce ormoni implicati nello sviluppo fisico e mentale dei bambini.
La possibilità che si verifichi un ipotiroidismo è più frequente e può essere dovuta all'assenza della tiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o all'attacco della tiroide da parte del sistema immunitario (ipotiroidismo autoimmune). Una persona con sindrome di Down ogni 12 ha un ipotiroidismo, che è compensato oppure clinicamente manifesto. I sintomi clinici dell’ipotiroidismo (lentezza, affaticamento, calo di attenzione), possono essere confusi con altre manifestazioni della sindrome, soprattutto nell'adolescenza o nell'età adulta, perché alcuni disturbi neurologici o psichiatrici diventano più frequenti col passare degli anni, indipendentemente dalle condizioni della tiroide.

Aumentato rischio di infezioni

Le persone con Sindrome di Down hanno una maggiore sensibilità alle infezioni perché il loro sistema immunitario non si sviluppa in modo del tutto adeguato. Nei bambini con trisomia 21 sono fortemente raccomandate anche le vaccinazioni facoltative, vaccinazione antinfluenzale.

Demenza

Nelle persone con trisomia 21 può comparire una demenza a una età più giovane rispetto alla popolazione generale, in genere prima dei 40 anni. Tra i possibili segni che indicano lo sviluppo di questa condizione sono inclusi problemi nella memoria a breve termine, confusione e disorientamento.
Studi recenti suggeriscono, però, che la maggior parte di adulti con sindrome di Down invecchia normalmente anche se, probabilmente, prima degli altri e può avere un rischio di ammalarsi di Alzheimer minore rispetto a quanto si sia pensato in passato. È anche possibile che la riabilitazione intensiva e l'inserimento sociale siano efficaci nel rallentare il deterioramento mentale dell'età̀.

Cause

La sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21: tre copie invece di due. Per questo motivo questa sindrome è denominata anche trisomia 21.
Normalmente, le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi. Un bambino eredita 23 cromosomi dalla madre e 23 cromosomi dal padre. Nelle persone con sindrome di Down tutte le cellule, o alcune di esse, contengono 47 cromosomi, poiché vi è una copia in più del cromosoma 21. Questo materiale genetico in eccesso altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche tipiche

Esistono tre tipi di sindrome di Down:

• trisomia 21, è il tipo più comune e rappresenta circa il 95% dei casi. La copia extra del cromosoma 21 è dovuta a un errore nella divisione cellulare dello spermatozoo o della cellula uovo prima del concepimento. In questa condizione, tutte le cellule del corpo della persona che nascerà hanno 47 cromosomi
• traslocazione, rappresenta circa il 4% delle sindromi di Down e si verifica quando nel cariotipo, ovvero nell'insieme dei cromosomi, di uno dei genitori è presente una parte del cromosoma 21 in più "attaccata" a un altro cromosoma. I genitori con questa traslocazione hanno un'alta probabilità di generare uno spermatozoo o una cellula uovo con una frazione del cromosoma 21 soprannumeraria. La persona che nascerà avrà 46 cromosomi ma le caratteristiche della sindrome di Down
• mosaicismo, rappresenta circa il 2% dei casi di sindrome di Down. Questa condizione si verifica dopo il concepimento e di conseguenza la trisomia 21 non è presente in tutte le cellule dell'individuo. Quindi, solo alcune delle cellule hanno 47 cromosomi

Probabilità di comparsa della sindrome di Down

In ogni gravidanza esiste una probabilità, seppur bassa, di avere un bambino con sindrome di Down. Attualmente, non ci sono evidenze che dimostrino che la sindrome possa essere causata da particolari fattori o attività svolte prima o durante il periodo della gravidanza sebbene alcune persone presentino un rischio maggiore. Tra i principali fattori di rischio, ad esempio, è riconosciuta l'avanzata età della madre al momento del concepimento. La probabilità aumenta anche nel caso in cui la trisomia 21 sia già stata accertata in una precedente gravidanza. Tuttavia, bambini e bambine con sindrome di Down nascono da madri di tutte le età. 

Diagnosi

Esistono due tipi di test prenatali per la sindrome di Down: i test di screening e i test diagnostici.

I test di screening possono fornire una stima del rischio che il feto abbia un'anomalia cromosomica mentre i test diagnostici consentono di effettuare una diagnosi certa.

Il periodo prenatale è di fondamentale importanza per la preparazione della coppia alla vita futura del bambino che dovrà nascere. È raccomandato che sia personale qualificato a fornire un'informazione esauriente sui rischi di malformazione, di patologie genetiche, delle possibilità di diagnosi prenatale e delle alternative decisionali che possono essere prese.

Screening prenatale

Attualmente esistono diversi tipi di test di screening prenatale che possono essere effettuati a partire dal primo trimestre di gravidanza e hanno lo scopo di fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21. Questi test non indicano con certezza se il nascituro ha la sindrome di Down o no, per questo è molto importante che siano eseguiti solo dopo che esperti in consulenza genetica abbiano spiegato alla famiglia il tipo di test da eseguire, i vantaggi e gli svantaggi, i benefici e i rischi, e infine il significato dei risultati.

Nel primo trimestre, tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza, può essere eseguito il test combinato. Questo test include un esame del sangue materno e la misura ecografica della translucenza nucale (spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto), e consente di stimare il rischio della presenza della trisomia 21 in epoca molto precoce. Altri test di screening meno accurati possono essere effettuati nel secondo trimestre di gravidanza.

È importante ribadire che tali test non forniscono certezze ma permettono di valutare il rischio anche nelle donne giovani e di limitare il ricorso alle tecniche invasive riservandole solo ai casi a rischio aumentato.

Accertamento (diagnosi) in gravidanza

I principali esami utilizzati per accertare (diagnosticare) la sindrome di Down durante la gravidanza sono:

• villocentesi, può essere effettuata a partire dalla undicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di villi coriali (porzione della placenta di origine fetale le cui cellule, quindi, hanno lo stesso materiale genetico del feto) inserendo un ago attraverso l’addome materno, sotto guida ecografica
• amniocentesi, può essere eseguita a partire dalla quindicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto, ricco di cellule fetali) inserendo un ago, sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno
• cordocentesi, può essere effettuato tra la diciottesima e la ventiduesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale

Poiché si tratta di tecniche di diagnosi prenatale invasiva, i benefici e i rischi dell’esecuzione di questi test diagnostici devono essere discussi approfondimenti con il proprio medico.

Accertamento (diagnosi) alla nascita

Alla nascita, la diagnosi di sindrome di Down viene fatta sulla base delle caratteristiche fisiche del neonato. La conferma proviene dallo studio del corredo cromosomico tramite il prelievo di un campione di sangue per determinare l'eventuale presenza di una copia soprannumeraria del cromosoma 21 nelle cellule del bambino.

Aspetti di genere

In generale, la sindrome interessa sia maschi che femmine, senza distinzioni di etnia, contesto sociale o geografico. Alcune differenze possono riguardare la fertilità: le donne con sindrome di Down sono generalmente più fertili rispetto agli uomini, che presentano spesso spermatogenesi compromessa.

Vivere con

Le persone con sindrome di Down e le loro famiglie possono confrontarsi con difficoltà di tipo diverso.

L'impatto emotivo

L'accettazione della diagnosi da parte della famiglia può essere rapida o richiedere più tempo. Avere maggiori conoscenze possibili sulla sindrome consentirà di comprendere meglio come potrà influenzare la vita futura.

Gruppi di sostegno

Migliaia di persone in Italia hanno la sindrome di Down e molti genitori trovano utile parlare con altre persone che vivono la loro stessa situazione. Le associazioni dei familiari hanno tra i loro scopi anche quello di mettere in contatto le famiglie tra di loro per condividere esperienze e informazioni su tutti gli aspetti connessi alla sindrome e offrire consulenza.

Aiutare le persone con la sindrome di Down a crescere

La maggior parte dei bambini e delle bambine ha difficoltà ad imparare cose nuove e può aver bisogno di più tempo per raggiungere le normali tappe dello sviluppo, come camminare e parlare.

Pertanto per supportarli in questa fase è utile:

• stimolarli ad apprendere attraverso il gioco, ad esempio, mostrare loro come usare i giocattoli e incoraggiarli a raggiungerli, afferrarli e a spostarsi
• nominare e parlare di cose che li interessano
• favorire la loro integrazione e la condivisione di esperienze con altri bambini
• promuovere, fin dalle prime fasi di sviluppo, attività come, vestirsi-spogliarsi, prepararsi per andare a letto, lavarsi i denti e usare il bagno
• fare giochi che favoriscano lo sviluppo del vocabolario e il riconoscimento delle parole

È importante trovare un equilibrio tra le attività svolte all'interno della famiglia e quelle specialistiche in maniera tale da garantire che la persona con trisomia 21 cresca in un ambiente adattato alle proprie esigenze, ma è anche utile tener presente che potrà avere bisogno di adattarsi a quello che accade intorno a lui e alle esigenze degli altri membri della famiglia. Non tutte le attività dovranno necessariamente avere uno scopo educativo, sono importanti e utili anche le attività divertenti da condividere in famiglia e nel contesto sociale di riferimento.

Lo sviluppo delle persone con sindrome di Down può essere favorito da interventi di supporto mirati sulle esigenze di ognuno.
I medici specialisti in pediatria e neuropsichiatra infantile hanno il compito di valutare le specifiche necessità di sviluppo e di definire gli interventi più adeguati. Il supporto deve essere assicurato anche a scuola e in famiglia attraverso il coinvolgimento dei genitori nel percorso di cura del bambino o della bambina.

Regolari controlli medici

Poiché nelle persone con sindrome di Down alcune malattie possono comparire con una frequenza superiore alla norma, sono necessari controlli medici periodici per individuarle e iniziare rapidamente le cure.
A partire dai primi anni di vita deve essere dedicata molta attenzione al controllo regolare della crescita (valutata con curve di crescita specifiche), della vista, dell'udito, del funzionamento della tiroide, dei denti, oltre che ad una corretta alimentazione per la prevenzione dell’obesità e ad esami per rilevare l’insorgenza di problemi cardiaci.
Sono disponibili una serie di protocolli, diversificati in base all'età, per seguire la sindrome nel tempo.

Adolescenti con la sindrome d Down

La continuità assistenziale è fondamentale per garantire una buona qualità di vita alle persone con sindrome di Down e alle loro famiglie. É quindi importante strutturare il passaggio di presa in carico dai Centri pediatrici, che li seguono fino ai 16-18 anni, ai servizi dell’adulto, per evitare che la famiglia perda il suo un punto di riferimento. 

Adulto con sindrome di Down

Il livello di istruzione che la persona con sindrome di Down raggiungerà e l'attività lavorativa che potrà svolgere sono strettamente dipendenti dalle sue personali capacità. Con un supporto, molti adulti sono in grado di condurre una vita attiva con un certo grado di indipendenza. Sebbene non sia sempre possibile raggiungere una condizione di piena autonomia, se adeguatamente supportate alcune persone con trisomia 21 si allontanano dalla famiglia e vivono nella comunità.

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Link approfondimento

Associazione Italiana Persone Down (AIPD)

CoorDown ETS 

Vivi Down

Associazione genitori e persone con sindrome di Down (AGPD)

Associazione trisomia 21 APS  

European Down syndrome Association 

Down syndrome international 

Down Syndrome Foundation