Introduzione

Omocisteina

L'omocisteina è un aminoacido presente nell'organismo in quantità molto piccole. Deriva dal metabolismo della metionina, un aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione (soprattutto carne, uova, latte, legumi).

Nelle persone sane, l'omocisteina è subito trasformata in altri prodotti grazie all'azione delle vitamine B6 e B12 e dei folati (acido folico). Se con l'alimentazione si assumono quantità insufficienti di queste vitamine e di acido folico, l'omocisteina si accumula nel sangue e può provocare danni al sistema nervoso, cardiovascolare e osseo.

L'esame serve a misurare la quantità di omocisteina presente nel sangue (omocisteinemia). È importante perché valori elevati sono stati messi in relazione ad un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari anche gravi, quali arteriosclerosi, infarto del miocardio, ictus cerebrale e trombosi.
Diversi fattori possono influire sulla quantità di omocisteina nel sangue:

  • fattori ambientali, quali il fumo, l'alcol, il caffè e l'inattività fisica
  • fattori fisiologici, quali l'età ed il sesso (i livelli di omocisteina sono più bassi nelle donne rispetto agli uomini. Nelle donne si osserva un aumento dopo la menopausa, molto probabilmente dovuto ad una diminuzione degli estrogeni)
  • malattie quali insufficienza renale e ipotiroidismo
  • assunzione di farmaci (contraccettivi orali, antiepilettici)
  • fattori ereditari (omocistinuria)

Generalmente, l'esame per il dosaggio dell'omocisteina nel sangue è richiesto nei seguenti casi:

  • quando si sospetti una possibile carenza di vitamina B12 o di folati (persone malnutrite; anziani a causa di un ridotto assorbimento intestinale; alcolismo e abuso di droghe)
  • in seguito ad un infarto del miocardio, a un ictus o a una trombosi venosa in assenza di fattori di rischio tradizionali (quali il fumo, l'ipertensione arteriosa e l'obesità)
  • per valutare il rischio cardiovascolare associato all'età, all'abitudine al fumo, alla pressione arteriosa, alla colesterolemia totale e HDL, al diabete e al sesso del soggetto
  • quando si sospetti la presenza di una malattia metabolica rara (omocistinuria)

I disturbi (sintomi) di carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli ed aspecifici e possono includere: diarrea, vertigini, senso di fatica e debolezza, perdita dell'appetito, pallore, battito cardiaco accelerato, fiato corto, dolore alla bocca e alla lingua, formicolio , intorpidimento alle mani, piedi, braccia e gambe.

La determinazione dell'omocisteinemia permette di rilevare la carenza in persone con un deficit iniziale, prima che si verifichino manifestazioni evidenti e più gravi.

L'esame

Per eseguire l'esame è necessaria una piccola quantità (campione) di sangue venoso . In genere, è raccomandato di essere a digiuno da 10-12 ore, di essere a riposo e di astenersi dal fumo da almeno 15 minuti prima di sottoporsi al prelievo di sangue.

Risultati

Il valore di omocisteina nel sangue considerato normale per un individuo adulto è di 5-12 micro-moli per litro.

Valori elevati possono indicare uno stato di malnutrizione o la carenza di vitamina B12 e folati (acido folico).

L'esame è anche usato nella valutazione del rischio cardiovascolare poiché molti studi hanno dimostrato che nelle persone con malattie cardiovascolari, o che abbiano avuto un infarto, un ictus o una trombosi, i livelli di omocisteina nel sangue sono alti. Va precisato che la possibile correlazione tra i valori di omocisteina e le malattie cardiovascolari è ancora oggetto di studio.

Quantità molto alte possono indicare la presenza di una malattia metabolica ereditaria molto rara (omocistinuria). Gli individui colpiti sono normali alla nascita ma sviluppano gravi complicazioni già durante i primi anni di vita. L'accertamento della malattia nelle fasi iniziali (diagnosi precoce) e le cure iniziate rapidamente possono prevenire o ridurre la gravità delle complicazioni. In Italia, l'omocistinuria fa parte delle 40 malattie metaboliche ereditarie testate con lo screening neonatale esteso (SNE), inserito recentemente nei livelli essenziali di assistenza (legge 167/2016 in vigore dal 15 Settembre 2016) che ne definiscono l'obbligatorietà su tutto il territorio nazionale.

È importante precisare che qualsiasi sia il risultato dell'esame, è sempre il medico curante che deve interpretarlo e valutare la necessità, o meno, di una terapia.

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