Introduzione

Talassemia

La parola talassemia si riferisce ad un gruppo di malattie ereditarie che riguardano una proteina presente nel sangue, denominata emoglobina, che ha il compito di trasportare l'ossigeno a tutti i tessuti del corpo.

Le persone colpite da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l'anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto.

La talassemia colpisce soprattutto le popolazioni dell’area mediterranea, dell'Asia meridionale, del sud-est asiatico e del Medio Oriente. In Italia sono presenti circa tre milioni di portatori sani, concentrati prevalentemente in Sardegna, in Sicilia, nelle regioni meridionali ma anche nel delta padano e veneto. Si stima siano circa 7000 le persone affette dalla forma grave della malattia.

Le talassemie possono essere suddivise in due gruppi principali: le alfa e le beta talassemie.

In Italia e nell’area mediterranea la forma più diffusa è la beta-talassemia.

La forma più grave della malattia è rappresentata dalla beta-talassemia di tipo major, conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley.

Altri tipi sono la beta-talassemia intermedia, l'alfa-talassemia major o idrope fetale, e la malattia da emoglobina H.

Si può essere portatori sani di talassemia, situazione conosciuta anche come talassemia minor, microcitemia o tratto talassemico. I portatori sani non hanno grossi problemi di salute ma, se anche il loro partner è un portatore sano, rischiano di generare figli colpiti dalla forma grave di talassemia.

La talassemia è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e quindi è esente da ticket.
Appartiene al gruppo delle anemie ereditarie ed ha il codice di esenzione RDG010 come specificato nell’allegato 1 del Decreto Ministeriale 279/2001.
Sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) si può trovare il link ai centri di diagnosi e cura delle varie regioni ed il link all'elenco delle numerose associazioni che in Italia si occupano della talassemia.

Sintomi

La talassemia può causare una serie di problemi, molti dei quali controllabili sottoponendosi a specifiche cure.

I bambini che hanno la forma più grave di talassemia, la beta-talassemia major, di solito, manifestano i primi disturbi (sintomi) pochi mesi dopo la nascita.

Forme meno gravi, invece, possono non dare segni evidenti della loro presenza durante l'infanzia o anche fino all'età adulta.

I portatori sani della malattia generalmente non hanno disturbi.

I principali problemi di salute legati alla malattia includono:

Anemia

Quasi tutte le persone con talassemia major o altre forme gravi della malattia sviluppano l'anemia che, nei casi più seri, può essere pericolosa per la vita.
Quando si è anemici, i livelli di emoglobina (proteina che trasporta l’ossigeno a tutto il corpo) nel sangue sono bassi e si avvertono, generalmente, i seguenti disturbi (sintomi):

  • stanchezza, e una generale mancanza di energia (senso di affaticamento)
  • mancanza di fiato
  • battito cardiaco martellante e irregolare (palpitazioni)
  • pallore del viso
  • ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero)

Nei casi più gravi il malato è costretto a periodiche e frequenti trasfusioni di sangue per tutto il corso della vita.

Eccesso dei livelli di ferro nel corpo

La maggior parte delle persone con talassemia major o altre forme gravi sarà anche a rischio di sviluppare una serie di disturbi (sintomi) causati dall'accumulo di ferro nel corpo per le ripetute trasfusioni di sangue cui si è dovuta sottoporre. Il ferro, infatti, è contenuto nell'emoglobina presente all'interno dei globuli rossi.
Un eccesso di ferro nel corpo può causare:

  • problemi di cuore, che includono situazioni che riguardano il muscolo cardiaco (cardiomiopatia), il battito cardiaco irregolare e l’insufficienza cardiaca
  • ingrossamento del fegato e cirrosi epatica
  • sviluppo sessuale (pubertà) ritardato
  • bassi livelli di estrogeni (ormone femminile) o di testosterone (ormone maschile)
  • diabete
  • insufficiente funzionamento della ghiandola tiroidea (ipotiroidismo) e delle paratiroidi (ipoparatiroidismo)

L'unico modo per evitare l’accumulo di ferro è quello di effettuare una cura farmacologica denominata terapia di chelazione in grado di legare il ferro e di eliminarlo prima che si depositi nei diversi organi.

Oltre all'accumulo di ferro, nelle forme gravi di talassemia possono verificarsi anche altri disturbi. Tra questi:

  • ritardo della crescita durante l'infanzia
  • calcoli biliari (formazioni dure, simili a sassi, nella cistifellea) che possono causare l’infiammazione della colecisti (colecistite), mal di pancia (colica addominale) e colorazione gialla della pelle e delle muscose (ittero)
  • crescita ossea inusuale, come un ingrossamento delle ossa del cranio (fronte, zigomi)
  • ossa deboli, fragili (osteoporosi)
  • ridotta fertilità, alcune persone affette da talassemia possono avere bisogno di cure specifiche

Cause

Le cause della talassemia sono esclusivamente genetiche: l'unico modo per contrarre la malattia consiste nell'ereditare dai propri genitori uno o più geni, responsabili della produzione dell'emoglobina, difettosi; non è contagiosa e non può essere provocata da alcun altro fattore.

Come si eredita la talassemia

I geni sono delle unità elementari presenti nei cromosomi che si trovano all'interno delle cellule. Contengono le informazioni ereditarie necessarie agli organismi viventi per la produzione di proteine e di acido ribonucleico (RNA) e determinano le caratteristiche di ogni individuo come, ad esempio, il colore degli occhi e dei capelli.

Nelle persone con la talassemia è presente un difetto nei geni coinvolti nella produzione dell'emoglobina, proteina a forma di globo situata all'interno dei globuli rossi contenente una molecola di ferro che si lega con l'ossigeno e ne consente il trasporto in tutto il corpo.

Nelle persone con la talassemia major, o altre forme talassemiche gravi, è prodotta una quantità scarsa o nulla di emoglobina e ciò può determinare un'anemia che, se grave e non corretta con regolari trasfusioni di sangue, è incompatibile con la vita.

Ogni individuo eredita metà del suo patrimonio genetico dalla madre e metà dal padre. Affinchè un bambino possa nascere con la forma grave di talassemia, la beta-talassemia major o morbo di Cooley, è necessario che erediti una copia del gene difettoso da tutti e due i genitori e ciò può accadere solo se entrambi sono portatori sani del gene difettoso, vale a dire se hanno la talassemia minor, detta anche microcitemia o tratto talassemico.

Se solo uno dei genitori è un portatore sano non è possibile che nasca un figlio con la talassemia grave.
Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani di beta-talassemia vi è:

  • 25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro figlio non erediti i geni difettosi e non abbia la talassemia, né possa trasmetterla
  • 50% di possibilità (1 su 2) che ogni loro figlio erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e sia quindi un soggetto portatore sano
  • 25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro figlio erediti le copie del gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi con una talassemia grave (beta-talassemia major)

Oltre alla beta-talassemia major esiste un'altra forma di malattia, la talassemia alfa, che si trasmette ereditariamente in modo più complesso poiché interessa quattro geni potenzialmente difettosi, invece di due.
I figli di genitori portatori sani dell’alfa-talassemia potrebbero nascere malati solo nel caso in cui ereditassero tre o quattro copie del gene difettoso; se, invece, ne ereditassero una o due copie sarebbero portatori sani.

Il rischio di sviluppare la talassemia nel mondo

La talassemia colpisce soprattutto le persone originarie da:

  • bacino del Mediterraneo (tra cui Italia, Grecia, Turchia, Cipro e Marocco)
  • India, Pakistan e Bangladesh
  • Medio Oriente
  • Cina e Asia sud-orientale

Un semplice esame del sangue è sufficiente per rivelare la condizione di portatori sani. Il test è eseguito regolarmente durante la gravidanza e dopo la nascita, ma si può fare in qualsiasi momento.

Diagnosi

L'accertamento (diagnosi) della presenza della malattia si compie mediante uno specifico esame del sangue da eseguire, preferibilmente, presso un centro specializzato per questo tipo di analisi.
L'esame del sangue può essere effettuato in qualsiasi momento della vita, dall'infanzia all'età adulta, per sapere se si è malati o portatori sani di beta-talassemia e, quindi, a rischio di avere un figlio con la forma grave della malattia.

Diagnosi prenatale

Nonostante in Italia siano stati raggiunti livelli molto alti di prevenzione per impedire la nascita di nuovi bambini malati di talassemia major, capita ancora che la malattia sia accertata (diagnosticata) durante la gravidanza o subito dopo la nascita nel neonato.
Nel corso della gravidanza una coppia “a rischio” può effettuare degli accertamenti (diagnosi) mediante test molecolari per scoprire se il bambino nascerà malato o sano. I principali test prenatali sono l'amniocentesi e la villocentesi.

Diagnosi post-natale

Nel neonato la malattia può essere scoperta tramite l'analisi del sangue fetale contenuto nel cordone ombelicale, oppure, attraverso un piccolo prelievo di sangue dal tallone del piede.

La condizione di portatore sano di talassemia, o microcitemia, si accerta (diagnosi) mediante uno specifico esame del sangue da eseguire presso un centro specializzato. I tipi di analisi da effettuare sono due:

  • test di primo livello, se sussiste una delle seguenti condizioni:
    • avere un familiare portatore sano accertato
    • avere una microcitosi (globuli rossi di volume inferiore alla norma) non dovuta a mancanza di ferro
    • essere una coppia in età fertile che intende pianificare una gravidanza a prescindere dai parametri ematologici
    • essere un adolescente o un adulto che vuole sapere se sia portatore sano del tratto talassemico
  • test di secondo livello, qualora nei risultati delle analisi di primo livello siano evidenziate alterazioni rispetto alla norma che facciano pensare ad una forma grave o minore di talassemia

Esenzioni

La talassemia è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale e, quindi, è esente da ticket. Appartiene al gruppo delle anemie ereditarie ed ha il codice di esenzione RDG010 come specificato nell'allegato 1 del Decreto Ministeriale 279/2001.
Sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si può trovare il link ai centri di diagnosi e cura delle varie regioni ed il link all'elenco delle numerose associazioni che in Italia si occupano della talassemia.
Le condizioni di esenzioni per l'esecuzione dei test di primo e secondo livello rientrano fra quelle previste dalla normativa nazionale: per saperne di più è possibile consultare il sito del Ministero della Salute.

Screening

In Italia non c’è un programma di controlli sanitari (screening) per scoprire la talassemia a livello nazionale. Solo nelle regioni a più alta percentuale di portatori sani come, ad esempio, la Sicilia, lo screening è gratuito per tutte le donne in gravidanza, o in età fertile, e per i familiari dei malati.

Terapia

La cura attuale della beta-talassemia major o delle altre forme gravi comprende principalmente:

  • trasfusioni di sangue
  • rimozione del ferro in eccesso
  • monitoraggio strumentale del ferro in eccesso
  • trapianto di midollo osseo o di cellule staminali
  • trattamento delle complicazioni della malattia

Rispetto al passato si ricorre meno frequentemente all'asportazione della milza.
La terapia genica è ancora in fase sperimentale.

Trasfusioni di sangue

Nella maggior parte delle persone con talassemia major o altre forme gravi è necessario effettuare regolari trasfusioni di sangue (trasferimento di sangue al malato attraverso un ago-cannula inserito in una vena del braccio) per curare l'anemia. Di solito, le trasfusioni sono effettuate in ospedale e richiedono poche ore ogni volta. La frequenza con cui devono essere effettuate dipende dal tipo di talassemia da cui si è colpiti. Se si tratta della forma più grave, la beta-talassemia major, può essere necessaria una trasfusione di sangue una volta al mese, nelle tipologie meno gravi, solo occasionalmente.
Trasfusioni molto frequenti possono causare accumulo di ferro nel corpo e richiedere medicinali specifici per la sua eliminazione. Coloro che non vengono sottoposti alle trasfusioni, quando sono necessarie, avranno alterazioni delle ossa e dell’aspetto del volto caratteristiche, fegato e milza ingrossati e un aumento di volume del cuore.

Eliminazione del ferro in eccesso

La cura per rimuovere il ferro in eccesso causato da regolari trasfusioni di sangue è nota come terapia di chelazione e va iniziata dopo circa 10 trasfusioni. È molto importante poiché livelli di ferro troppo alti nel corpo possono danneggiare gli organi.

I medicinali usati nella terapia di chelazione sono conosciuti come agenti chelanti. Quelli attualmente disponibili sono:

  • desferoxamina (DFO), la somministrazione del farmaco avviene sottocute con infusione molto lenta (12 ore) e va ripetuta cinque o sei volte a settimana
  • deferiprone (DFP), può essere preso in compresse o in forma liquida, tre volte al giorno; talvolta, è utilizzato insieme al DFO per ridurre il numero di infusioni
  • deferasirox (DFX), compresse solubili da prendere una volta al giorno

Ogni farmaco ha i suoi vantaggi e svantaggi e saranno i medici a valutare e consigliare il migliore, caso per caso.

Monitoraggio strumentale del ferro in eccesso

Esistono diverse analisi per misurare in modo affidabile la quantità di ferro nell’organismo:

  • LIC, test che misura la concentrazione del ferro nel fegato. Si esegue mediante biopsia epatica (prelievo di una piccolissima quantità di tessuto del fegato) e per questo richiede il consenso dei malati e/o dei loro genitori
  • SQUID, nuova metodica non invasiva utilizzata per valutare accuratamente l'eccesso di ferro. Si basa sulle proprietà paramagnetiche del ferro per misurarne la concentrazione nell'organismo. È una tecnica purtroppo molto costosa, impegnativa dal punto di vista tecnologico ed è disponibile solo in alcuni centri in Italia. Tuttavia, è possibile prendere accordi con i centri SQUID per effettuare l'indagine qualora il medico curante lo ritenga necessario
  • RMN, risonanza magnetica nucleare per immagini è un metodo non invasivo e più facilmente disponibile sul territorio nazionale, rispetto alla tecnica SQUID, per misurare l'accumulo di ferro nel fegato. Le concentrazioni di ferro (T2*) ottenute con questo metodo sono molto affidabili. La RMN si è dimostrata uno strumento utile anche per la valutazione del sovraccarico di ferro nel cuore

Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali

L'unica cura (terapia) definitiva contro l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo osseo. Esso consiste nella somministrazione di cellule staminali, prelevate dal midollo osseo di un donatore compatibile, che andranno a sostituire quelle difettose del malato. Questa terapia è limitata dalla disponibilità di un donatore compatibile e da una serie di altri fattori come, ad esempio, lo stato complessivo di salute del malato e l'assenza di danni gravi al fegato.
Le cellule staminali sono prodotte nel midollo osseo (il tessuto spugnoso che si trova nelle ossa) e hanno la capacità di trasformarsi in diversi tipi di cellule del sangue.
Nel trapianto di cellule staminali, le cellule di un donatore sano sono trasferite al malato attraverso una cannula collegata ad un ago posizionato in una vena (fleboclisi). Quando arrivano nel corpo del malato, le cellule staminali trasfuse iniziano a produrre globuli rossi sani che vanno a sostituire quelli difettosi.
Il trapianto di cellule staminali è una cura intensiva che comporta una serie di rischi come, ad esempio, il rigetto delle cellule trapiantate da parte del sistema immunitario dell'organismo malato o l'aggressione contro le cellule dell'organismo malato da parte delle cellule trapiantate (malattia del trapianto contro l'ospite). Si tratta di situazioni molto pericolose perché determinano la distruzione delle cellule.
Per determinare se questo tipo di intervento nei pazienti con gravi tipi di talassemia sia opportuno, devono essere valutati i benefici a lungo termine di un trapianto di cellule staminali a fronte dei possibili rischi che comporta. La fonte più ricca e più facilmente reperibile di cellule staminali totipotenti (vale a dire capaci di dare origine a tutte le cellule dell'organismo) risiede nel sangue del cordone ombelicale. Queste cellule, quando compatibili, possono essere raccolte ed utilizzate al posto del midollo osseo, con ottime probabilità di guarigione (98%), una ridotta incidenza di rigetto e una assente mortalità.

Il trattamento delle complicazioni della malattia

La talassemia può causare una serie di altri problemi che potrebbero dover essere gestiti, attraverso:

  • terapia ormonale, utile nei casi di pubertà (maturazione sessuale) ritardata e per la cura di bassi livelli ormonali
  • vaccinazioni e antibiotici, per prevenire e curare le infezioni
  • ormoni tiroidei, in caso di problemi con la ghiandola tiroide (ipotiroidismo)
  • bifosfonati, farmaci per aiutare a rafforzare le ossa nei casi di fragilità (osteoporosi)
  • intervento chirurgico di rimozione della cistifellea per eliminare i calcoli biliari

Bambini ed adulti con forme gravi di talassemia possono essere supportati da un team di diversi professionisti sanitari che lavorano insieme nei centri specializzati per la cura della malattia.
In Italia, le talassemie sono considerate malattie rare e sono stati identificati dei centri clinici per la loro prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia.

Prevenzione

La talassemia major o anemia mediterranea o morbo di Cooley, è una malattia grave che dura per tutta la vita ed è frequente specialmente in alcune regioni italiane.

Per questo è importante prevenirla attraverso analisi specifiche capaci di individuare la presenza del tratto talassemico fra i giovani e fra le coppie in età fertile. Accade spesso che i portatori sani della malattia non avendo disturbi non sappiano di esserlo e quindi rischino di generare un figlio malato.

Se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, infatti, ad ogni gravidanza la probabilità di generare un figlio malato è del 25% (25 probabilità su 100) indipendentemente dal fatto che abbiano già avuto figli sani.

Per una strategia ottimale di prevenzione è importante identificare i giovani microcitemici fin dall'adolescenza. In questo modo, essendo a conoscenza della loro condizione, potrebbero scegliere di non intraprendere una gravidanza con un partner microcitemico, evitando di generare un figlio malato.

Essere informati è vantaggioso anche nel caso in cui una coppia a rischio, ignara della propria condizione di portatori sani, decida di avere figli. Esserne a conoscenza permetterà loro di affrontare con consapevolezza ogni strada scelta.

Ai fini della prevenzione è importante che l'esame per la microcitemia sia effettuato presso un centro specializzato in grado di eseguire l'analisi del DNA e di fornire una diagnosi certa ed una consulenza genetica specifica.

Vivere con

Vi sono molte cose che si possono fare per rimanere il più possibile in salute se si è malati di talassemia.

Uno stile di vita sano

Per evitare di sviluppare alcuni dei disturbi legati alla talassemia, è importante:

  • seguire una dieta sana e bilanciata. Normalmente non è necessaria una dieta speciale, sebbene a volte possa essere consigliato prendere degli integratori, come l'acido folico, il calcio o la vitamina D. I malati che devono sottoporsi alle trasfusioni in modo continuo nel tempo (cronicamente), invece, devono seguire una dieta a basso contenuto di ferro poiché tendono ad accumularlo. Sulle etichette degli alimenti è generalmente elencata la percentuale di ferro in essi contenuta, leggerla con attenzione consente di evitare quelli con le quantità più elevate
  • svolgere un'attività fisica regolare. Dopo aver ricevuto il parere positivo del proprio medico curante, eseguire del movimento in cui il peso del corpo gravi sulle ossa (camminata, ballo, etc.) contribuisce a rafforzarle e a ridurre il rischio di osteoporosi
  • evitare di fumare e di bere eccessive quantità di alcolici. Ciò può aiutare a mantenere sani le ossa e il cuore
  • proteggersi dalle infezioni. Lavarsi le mani con acqua e sapone regolarmente, evitare il contatto ravvicinato con persone malate, quando possibile, e assicurarsi di aver effettuato tutte le vaccinazioni

Inoltre, si dovrebbero prendere tutti i farmaci prescritti dal medico e sottoporsi a tutti i controlli richiesti.

Gravidanza e contraccezione

Le donne con la talassemia major o altre gravi forme di malattia possono portare a termine una gravidanza partorendo un figlio sano ma è importante che consultino prima il proprio ginecologo perché:

  • il partner potrebbe essere un portatore sano di talassemia e in questo caso è utile una consulenza genetica per discutere delle possibili conseguenze
  • alcune persone con talassemia potrebbero aver bisogno di farmaci per la fertilità
  • durante la gravidanza c'è un aumento del rischio che possano verificarsi alcune malattie come, ad esempio, problemi di cuore nella madre e di crescita nel bambino
  • durante la gravidanza potrebbero essere necessari un monitoraggio più attento e delle modifiche alle terapie in atto

Se non si sta programmando una gravidanza, è consigliabile utilizzare una forma affidabile di contraccezione.

Precauzioni in caso di interventi chirurgici

Nel caso si debba affrontare un intervento chirurgico in anestesia generale è importante sia informare il chirurgo di essere talassemici, sia riferire ai medici presso cui si è in cura che ci si dovrà sottoporre ad un intervento chirurgico. L'anestesia generale, infatti, può causare dei problemi che includono un aumento della probabilità di eventi trombotici. Per ridurre il rischio di complicazioni, può essere necessario un attento monitoraggio durante l'intervento chirurgico e una trasfusione di sangue prima o dopo l'intervento.

Quando consultare il medico

La talassemia può causare una serie di disturbi (sintomi) gravi che possono insorgere anche in maniera improvvisa e richiedere l'intervento di un medico o il ricovero in ospedale.
Particolare attenzione deve essere posta a:

  • temperatura elevata (febbre) da 38°C (100.4F) in su
  • brividi
  • diarrea e vomito
  • battito cardiaco veloce
  • respirazione rapida
  • vertigini o svenimenti
  • improvviso dolore o gonfiore della pancia (addominale)
  • peggioramento dell'ingiallimento della pelle o degli occhi (ittero)
  • debolezza degli arti
  • battito cardiaco martellante e irregolare (palpitazioni)
  • sonnolenza
  • convulsioni (crisi convulsive)

Se si verifica uno qualsiasi dei disturbi (sintomi) descritti, è necessario contattare il medico curante immediatamente. Se questo non è possibile, è consigliabile recarsi al più vicino pronto soccorso o chiamare un'ambulanza. È necessario, infine, avvertire il personale medico che si è malati di talassemia.

Sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità si può trovare il link ai centri di diagnosi e cura delle varie regioni ed il link all'elenco delle numerose associazioni che in Italia si occupano di talassemia.

Essere portatore sano di talassemia

Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti. Questa situazione è definita anche talassemia minor. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha alcuna alterazione visibile e ne viene a conoscenza a seguito di un semplice esame del sangue presso un centro specializzato. In queste persone i globuli rossi sono in numero maggiore rispetto al normale ma sono un po’ più piccoli (da cui il nome di microcitemia) e più poveri di emoglobina. Il gene sano, comunque, consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per condurre una vita normale.
I portatori sani non svilupperanno mai la talassemia grave, ma possono mettere al mondo bambini affetti da talassemia e possono a volte soffrire di una lieve anemia.

Diffusione geografica dei portatori sani

Chiunque può essere portatore di talassemia, ma è molto più comune nelle persone provenienti da determinate aree geografiche quali:

  • il bacino del Mediterraneo (tra cui Italia, Grecia e Cipro)
  • India, Pakistan e Bangladesh
  • Medio Oriente
  • Cina e Asia sud-orientale

Un semplice esame del sangue è sufficiente per rivelare se si è soggetti portatori, nel caso si pensi di essere fra la popolazione a rischio.

Analisi per scoprire di essere portatori sani

Chiunque può chiedere di sottoporsi ad un'analisi per scoprire se sia portatore sano di talassemia in qualsiasi momento della vita. Può essere particolarmente utile se:

  • nella propria famiglia sono presenti persone malate di talassemia (storia familiare di talassemia)
  • si è sessualmente attivi e si vuole scoprire se si sia a rischio di generare un figlio malato di talassemia
  • si è a conoscenza che il proprio partner è portatore/ice sana e si vuole verificare di non essere nella stessa condizione perché ciò aumenterebbe il rischio di generare figli malati

Avere dei figli

I portatori sani, sono a rischio di mettere al mondo dei bambini talassemici solo nel caso in cui anche il partner sia un portatore sano o abbia la talassemia.
Se si ha intenzione di avere un figlio, quindi, è raccomandabile che il proprio partner si sottoponga alle analisi per verificare di non essere anch'esso/a un portatore sano.

Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani del tratto beta-talassemico (forma beta della talassemia ) per ogni gravidanza vi è:

  • 25% di possibilità (1 su 4) che il bambino non erediti i geni difettosi e non abbia la talassemia, né possa trasmetterla
  • 50% di possibilità (1 su 2) che il bambino erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e sia quindi portatore sano
  • 25% di possibilità (1 su 4) che il bambino erediti le copie del gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi con una talassemia grave (beta-talassemia major)

Se entrambi i partner sono portatori sani, prima di cercare una gravidanza è importante che ne informino il proprio medico e consultino un genetista che possa spiegare loro i rischi per i nascituri e le possibili azioni da intraprendere.

Possibili problemi di salute

Il portatore sano di talassemia non svilupperà mai la talassemia grave. Potrà vivere una vita normale, senza riscontrare problemi significativi per la salute.
Tuttavia, potrebbe avere una lieve anemia, con livelli bassi di emoglobina (la sostanza che trasporta l'ossigeno a tutto l'organismo) nel sangue. Come conseguenza, potrebbe sentirsi stanco (affaticamento) e apparire di colorito pallido. L'anemia può essere riscontrata solo sottoponendosi ad un'esame del sangue ma, se si scopre di esserne colpiti, non si devono prendere di propria iniziativa integratori a base di ferro a meno che le analisi non rivelino che si tratti di una forma causata dalla sua mancanza (anemia sideropenica). Anche in questo caso dovrà essere il medico a prescrivere la cura perché prendere integratori a base di ferro se nell'organismo ce n’è già abbastanza potrebbe essere dannoso.

Portatori di altre malattie del sangue

Gli individui portatori di talassemia sono anche a rischio di mettere al mondo un figlio con una malattia del sangue nel caso in cui il loro partner fosse portatore di un diverso tipo di disturbo riguardante sempre un'anomalia dell'emoglobina:

  • emoglobina C (HbC)
  • emoglobina D (HbD)
  • emoglobina E (HbE)
  • emoglobina lepore
  • anemia falciforme

Bibliografia

Atzeni MM, Masala A. La β-talassemia omozigote 

Cao A, Galanello R. Beta-thalassemia. Genetics in Medicine. 2010; 12(2): 61-76

Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010; 21: 5-11 

Ivaldi G, Barberio G. Raccomandazioni per la diagnostica di primo livello delle emoglobinopatie della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie-SITE. Collana Scientifica S.I.T.E. 2012, 1

Società per lo Studio delle Talassemie ed Emoglobinopatie e della Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone”. Linee Guida per la Beta-Talassemia Intermedia. 2003

Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità (ISS), Centro per la valutazione dell'efficacia dell'assistenza sanitaria (CeVEAS). Linea Guida 20: Gravidanza Fisiologica. 2011

Old JM, Traeger-Synodinos J, Galanello R et al. Prevention of Thalassemias and other Haemoglobin Disorders. Thalassaemia International Federation: Cipro, 2005

Ryan K, Bain BJ, Worthington D, James J, Plews D, Mason A. et al. Significant haemoglobinopathies: guidelines for screening and diagnosis. British Journal of Haematology. 2010; 149: 35-49

Steinberg MH, Forget BG, Higgs DR, Weatherall DJ. Disorders of Hemoglobin: genetics, pathophysiology and clinical management, 2nd ed. Cambrige University Press, 2009

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