Sintomi

L'intensità e la tipologia dei disturbi causati dalla colite ulcerosa dipendono dalla gravità dell'infiammazione e dalla parte del colon colpito. Possono comprendere:

• urgenza di liberarsi delle feci (evacuazione)
• sensazione di incompleta evacuazione (tenesmo rettale)
• sanguinamento dal retto
• diarrea cronica, spesso anche notturna
• presenza di sangue e muco nelle feci
• stitichezza paradossa, presente in circa il 10% dei malati con interessamento del retto e del colon discendente (proctite e colite sinistra)
• dolori addominali
• perdita di peso
• stanchezza
• febbre
• perdita di appetito
• rallentamento della crescita nei bambini

La presenza di diarrea con sangue, dolore e perdita di peso rappresentano l'associazione di sintomi più frequente ma possono comparire anche solo alcuni di essi. L’infiammazione del retto (proctite ulcerosa) è spesso caratterizzata da urgenza di evacuazione, tenesmo (sensazione persistente e dolorosa di dover evacuare.anche quando non c'è materiale da espellere o se ne espelle pochissimo) e sanguinamento. La colite estesa, invece, si caratterizza per sintomi come febbre, sensazione di stanchezza e perdita di peso. In alcuni casi può manifestarsi anche il vomito. I disturbi possono manifestarsi in modo intermittente con periodi in cui sono presenti (riacutizzazioni) alternati a periodi di totale assenza (remissione).

Si consiglia di consultare il medico se si verificano cambiamenti persistenti e ripetuti nelle abitudini intestinali o se si hanno disturbi quali:

• dolore addominale
• sangue nelle feci
• diarrea duratura (almeno 4 settimane)
• diarrea notturna
• febbre ripetuta (ricorrente) senza una causa apparente

Cause

Le cause della colite ulcerosa non sono ancora chiare. Le conoscenze attualmente disponibili portano a pensare che si sviluppi nelle persone geneticamente predisposte a causa di una impropria stimolazione del sistema immunitario innescata da fattori ambientali (inclusa la dieta) che colpiscono la flora microbica intestinale (microbiota). È stata anche ipotizzata la presenza di alcuni agenti in grado di causare la malattia ma non esistono prove definitive.

I fattori coinvolti nello sviluppo della malattia sono:

• fattori genetici, esistenza di una predisposizione familiare a sviluppare la malattia
• fattori immunologici, malfunzionamento del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) che reagisce impropriamente verso i microrganismi normalmente presenti nell'intestino (flora batterica). Tale azione è favorita da un difetto della mucosa intestinale che causa un maggiore ingresso dei microrganismi della flora batterica nello spessore della parete intestinale
• fattori ambientali, la dieta di tipo “occidentale”ricca di grassi e zuccheri raffinati sembrerebbe favorire la comparsa della malattia. I fattori ambientali, infatti, influenzerebbero la composizione della flora batterica determinando una riduzione del numero dei microrganismi che proteggono l'intestino a vantaggio di quelli che lo danneggiano

Fattori di rischio:

La colite ulcerosa è una malattia che colpisce in egual numero sia uomini che donne. I fattori di rischio possono includere:

• età, la malattia colpisce, solitamente, prima dei trent’anni ma, in alcuni casi, può manifestarsi anche dopo i 60 anni
• etnia, i bianchi hanno un più alto rischio di ammalarsi ma la colite ulcerosa può verificarsi in qualsiasi caso. Gli ebrei Ashkenazi hanno un rischio più elevato
• familiari già colpiti dalla malattia (storia familiare), il rischio di ammalarsi è maggiore se si ha un familiare di primo grado già malato

Diagnosi

La diagnosi precoce è fondamentale per avviare tempestivamente la terapia ed evitare che si sviluppino complicazioni che, in alcuni casi, possono essere anche irreversibili.

Non esiste un unico esame per identificare la colite ulcerosa, il suo accertamento si basa sulla combinazione di dati clinici, di indagini endoscopiche, di analisi istologiche e di esami radiologici, completati da un'attenta valutazione della storia dello stato di salute della persona che ne soffre (anamnesi).

La diagnosi serve anche ad escludere altre malattie che possono presentarsi con gli stessi  disturbi come, ad esempio, il morbo di Crohn, o la sindrome dell'intestino irritabile.

Per la diagnosi della colite ulcerosa si effettuano una serie di esami che possono essere:

• esami del sangue, come l'emocromo, gli indici di infiammazione come la velocità di eritrosedimentazione (VES), la proteina C-reattiva (PCR), gli elettroliti (potassio, sodio), la ferritina, la sideremia  
• esami delle feci (esame colturale e parassitologico delle feci, calprotectina fecale)
• colonscopia con ileoscopia retrograda, esame irrinunciabile per accertare (diagnosticare) la colite ulcerosa: permette non solo di evidenziare le lesioni intestinali  ma anche di prelevare piccoli frammenti di tessuto (biopsie) sui quali effettuare l'esame istologico  
• radiografia dell’addome, al momento attuale si esegue qualora si sospetti la presenza di premegacolon e megacolon tossico per valutare la distribuzione del gas intestinale. Con il progredire delle tecniche endoscopiche, infatti, l'esame ha perso molta dell’importanza diagnostica che aveva prima dell’impiego  dell’endoscopia
• ecografia addominale, per valutare lo stato della parete intestinale in maniera non invasiva
• tomografia assiale computerizzata (TAC) dell'addome

Gli esami strumentali, in particolare l'ecografia addominale, devono essere effettuati in centri ospedalieri con esperienza nell'accertamento (diagnosi) e cura delle malattie infiammatorie croniche dell’intestino.

Terapia

Al momento non esistono cure risolutive per la colite ulcerosa. L'obiettivo della terapia è ridurre l'infiammazione, alleviare i sintomi, prevenire recidive e complicanze. La terapia chirurgica con la rimozione dell’intero colon è, in genere, conseguente alla comparsa di complicazioni o utilizzata in caso di inefficacia delle cure. 

La scelta della terapia si basa sulle caratteristiche di malattia proprie di ogni singolo paziente. Per questo motivo è importante che il paziente venga indirizzato vero i centri regionali per la diagnosi e cura delle malattie infiammatorie croniche dell’intestino. In questi centri, oltre che la definizione del tipo di malattia, dei fattori di rischio di complicanze etc, viene impostata la terapia e seguita la risposta al trattamento con la possibilità di ottimizzare l’intervento terapeutico. Inoltre, questi centri offrono un approccio multidisciplinare avvalendosi di specialisti quali reumatologi, dermatologi, oculisti e la possibilità di un sostegno psicologico.

La terapia medica prevede l'uso di farmaci e sussidi nutrizionali quali la somministrazione di integratori vitaminici e ferro qualora si vverifichino condizioni di carenza dovute alla perdita di sangue nelle feci o a ridotto apporto alimentare.

I farmaci più utilizzati per trattare la colite ulcerosa sono:

Farmaci antinfiammatori

• aminosalicilati (e. masalazina, sulfasalazine): derivati dall'acido salicilico, rappresentano i farmaci di prima scelta nelle forme lievi e moderate. Possono essere somministrati da soli o ein associazione ai corticosteroidi (cortisone) 
• corticosteroidi: utilizzati nelle riacutizzazioni per ridurre rapidamente l'infiammazione. L'uso prolungato è limitato dagli effetti collaterali, perciò vengono impiegati soprattutto a breve termine.

Entrambe queste categorie di farmaci possono essere impiegate per via locale (clisteri) e per bocca (via orale). Molto spesso sono utilizzate entrambe le forme di somministrazione. In casi gravi i corticosteroidi possono essere somministrati per via endovenosa..

Farmaci immunosoppressori, per regolare l'attività del sistema immunitario, vengono utilizzati per ridurre le recidive o nei casi in cui i pazienti non rispondano ad altre terapie.

• azatioprina e mercaptopurina, da prendere sotto stretto controllo medico e sottoponendosi a regolari analisi del sangue per cercare eventuali effetti indesiderati (effetti collaterali), tra cui  alterazioni a livello del fegato e del pancreas
• ciclosporina, riservata alle persone che non hanno risposto bene ad altri farmaci

Farmaci “biologici"

I farmaci biologici rappresentano una delle innovazioni più importanti nella cura delle malattie infiammatorie croniche intestinali, come la colite ulcerosa e la malattia di Crohn. Si tratta di terapie mirate, basate su anticorpi di sintesi o su molecole innovative, capaci di spegnere in maniera selettiva i meccanismi che alimentano l’infiammazione intestinale. Non sono farmaci di prima scelta: vengono prescritti quando le terapie tradizionali, come cortisonici e immunosoppressori, non funzionano o provocano effetti indesiderati.

Ogni biologico agisce su un bersaglio diverso del sistema immunitario:alcuni  bloccano le molecole pro-infiammatorie prodotte dall'organismo (ad esempio il TNF-alfa, ovvero il Fattore di Necrosi Tumorale, citochina che gioca il ruolo fondamentale nel sistema immunitario); altri bloccano il passaggio delle cellule infiammatorie (linfociti) nella mucosa intestinale; altri agiscono sul sistema immunitario solo a livello intestinale e non a livello generale (sistemico), riducendo così il rischio di effetti collaterali. 

La somministrazione varia a seconda del farmaco: alcuni vengono infusi in ospedale tramite flebo, altri possono essere iniettati sottocute e gestiti a domicilio dopo una fase iniziale di monitoraggio. In ogni caso, la prescrizione e il controllo restano affidati a centri specialistici, perché prima di iniziare la terapia è necessario escludere infezioni latenti e, durante il trattamento, monitorare periodicamente la sicurezza e l'efficacia.

Grazie a queste terapie, oggi molti pazienti possono mantenere una buona qualità di vita e ridurre il ricorso alla chirurgia, che in passato era spesso inevitabile. La disponibilità di più molecole consente inoltre di personalizzare il più possibile il percorso terapeutico in base alle caratteristiche cliniche e alla risposta individuale.

In Italia, i farmaci biologici, che vengono nella maggior parte dei casi somministrati a livello ospedaliero, o dopo una prima fase in ospedale seguita da mantenimento domiciliare, attualmente disponibili sono: vedolizumab, che blocca il passaggio delle cellule infiammatorie nella mucosa intestinale in maniera selettiva agendo sul sistema immunitario solo a livello intestinale e non a livello generale (sistemico) e riducendo, così, il rischio che possano verificarsi degli effetti collaterali. Infliximab, golimumab, adalimumb, anticorpi monoclonali anti-TNFα, che spengono l’attacco immunitario contro la mucosa intestinale e riducono infiammazione, dolore e diarrea.

Ustekinumab e il più recente mirikizumab, anticorpi monoclonali che agiscono inibendo specifiche interleuchine responsabili dell’insorgenza dell’infiammazione.

Altri farmaci

Oltre ai biologici, oggi sono disponibili anche farmaci innovativi orali come tofacitinib, filgotinib ed etrasimod. Queste terapie agiscono con meccanismi mirati: gli inibitori JAK (tofacitinib e filgotinib) bloccano alcuni “interruttori” che accendono l’infiammazione, mentre etrasimod regola il traffico delle cellule immunitarie, limitando l’attacco all’intestino. Vengono in genere utilizzati quando le terapie convenzionali o biologiche non hanno funzionato. Il vantaggio principale è che si assumono per bocca, senza infusioni, rendendo la cura più semplice e gestibile.

Possono anche essere impiegati, sotto stretto controllo medico, farmaci per ridurre i sintomi come, ad esempio, farmaci anti-diarrea o antidolorifici. Per reintegrare sostanze nutritive e vitamine mancanti in seguito a perdita e/o a riduzione dell'alimentazione si possono assumere degli integratori.

Terapia chirurgica

Nei casi in cui la cura farmacologica non sia sufficiente per il controllo dei sintomi o compaiano delle complicazioni, può essere necessario l'impiego della chirurgia per rimuovere l’intestino irreparabilmente danneggiato dal processo infiammatorio. Nella colite ulcerosa la rimozione dell’intero colon mette al riparo da una successiva ricomparsa (recidiva) della malattia. Alla rimozione dell’intero colon e del retto segue il ripristino della continuità intestinale mediante la creazione di una tasca("pouch") per la quale si utilizza la parte terminale dell'intestino tenue che viene suturata all'ano (giunzione ileo-anale) con funzione di trattenimento delle feci. Questo intervento è considerato l'intervento chirurgico di scelta nella colite ulcerosa.

Prevenzione

Complicazioni

La colite ulcerosa ha, solitamente, un percorso altalenante, con periodi in cui i disturbi sono presenti (recidive) ed altri in cui sono assenti (remissione). Nella maggior parte dei casi, con l'opportuna terapia, consente una vita quotidiana abbastanza normale se non compaiono complicanze. Una delle più gravi, il megacolon tossico, condizione in cui il colon si paralizza impedendo il passaggio di feci o gas, richiede un intervento medico/chirurgico tempestivo per salvaguardare la vita del paziente.

Altre complicazioni legate alla malattia sono:

• anemia grave
• disidratazione grave
• aumento del rischio di cancro al colon

Sono possibili anche manifestazioni extra intestinali come:

• infiammazioni della pelle, delle articolazioni e degli occhi, e ferite (afte) nella mucosa della bocca
• malattie del fegato (colangite sclerosante)
• aumentato rischio di coagulazione del sangue nelle vene e nelle arterie

Quando la malattia colpisce i bambini, il malassorbimento intestinale può incidere negativamente sul processo di crescita.

Altre complicazioni sono associate ai farmaci somministrati per curare la malattia. Per esempio, la somministrazione protratta di cortisone (corticosteroidi), può favorire la comparsa di osteoporosi.

Nel caso in cui la terapia farmacologica si dimostri inefficace, può essere necessario ricorrere all'intervento chirurgico per rimuovere le parti dell’intestino irreparabilmente danneggiate dal processo infiammatorio. Nella colite ulcerosa la rimozione dell'intero colon mette a riparo dalla ricomparsa della malattia.

Vivere con

Con specifici accorgimenti si possono ridurre i sintomi della colite ulcerosa ed allungare i periodi in cui non si manifestano (remissione).

Per quanto riguarda la dieta, non esistono dati che confermino che un determinato alimento possa essere direttamente responsabile della comparsa della malattia e non esiste alcun approccio dietetico che riduca il rischio di un suo sviluppo.

Alcuni cibi e bevande, tuttavia, sono sconsigliati nelle fasi in cui la malattia si riacutizza. In particolare, dovrebbero essere evitati i prodotti lattiero-caseari e gli alimenti ricchi in fibre. Questi dovrebbero essere gradatamente reintrodotti, sempre che non siano presenti intolleranze ai prodotti lattiero caseari, durante le fasi di remissione (cioè qundo i sintomi della malattia scompaiono. Può essere utile tenere un diario alimentare per individuare eventuali intolleranze individuali e non comuni a tutti i malati. In questo caso l'eliminazione temporanea dell'alimento può ridurre l'entità dei sintomi.

La colite ulcerosa può essere associata a malnutrizione, in quanto l'associazione cibo-disturbi (dolore, diarrea) può portare al rifiuto del cibo (anoressia). È necessario prevenire e correggere gli eventuali deficit nutrizionali seguendo una dieta ricca in vitamine ed oligoelementi, ad alto contenuto calorico e con un adeguato apporto di liquidi per contrastarne la perdita dovuta alla diarrea. In alcuni casi, il medico può consigliare di assumere anche degli integratori.

Sia nelle fasi di remissione, sia in quelle di riacutizzazione della malattia è consigliabile eliminare o ridurre il consumo di tutti gli alimenti potenzialmente irritanti sulla mucosa intestinale come caffè, alcol, cioccolato, cibi molto speziati o molto grassi.

Sebbene la colite ulcerosa non sia causata dallo stress, la sua gestione può essere utile per ridurre i sintomi e la loro frequenza praticando, ad esempio:

• esercizio fisico regolare 
• esercizi di rilassamento

È sempre opportuno riferirsi a centri specializzati per l’accertamento (diagnosi) e la cura della colite ulcerosa: in queste strutture è effettuata una attenta sorveglianza della malattia attraverso visite e controlli a cadenza regolare.

Aspetti di genere

Nella colite ulcerosa (CU) non sono riportate grandi differenze epidemiologiche tra uomini e donne. Tuttavia, la gestione clinica delle donne affette da CU dovrebbe includere la valutazione e la consulenza sullo stato psicologico e sulla salute sessuale, che sono elementi importanti della qualità della vita. Una informazione dettagliata sulla fertilità, gravidanza, sicurezza dei farmaci in gravidanza e salute del bambino è essenziale per la programmazione di eventuali gravidanze oltre che per una adeguata contraccezione. I centri di riferimento regionali per la diagnosi e cura delle malattie infiammatorie croniche dell’intestino offrono questa consulenza specifica al momento della presa in carico della paziente e si avvalgono di collaborazioni con ginecologi e neonatologi.

Dimensione del problema

In Italia la colite ulcerosa (CU) ha una diffusione crescente, in linea con l’aumento osservato in tutta Europa. Nel confronto internazionale, l’Italia presenta valori intermedi: più bassi rispetto ai Paesi del Nord Europa (dove la prevalenza può superare i 500–600 casi/100 000 abitanti e l’incidenza arrivare a 20–30 nuovi casi per anno /100 000 abitanti), ma superiori a quelli di diversi Paesi dell’Europa dell’Est e del bacino mediterraneo, che mostrano valori di prevalenza intorno ai 100–200 casi/100 000 abitanti. L’andamento italiano ricalca quindi quello dei Paesi occidentali, con un incremento costante nel tempo, probabilmente legato a fattori ambientali, dietetici e socio-economici. Uno studio italiano real-world, basato sui dati sanitari amministrativi, e pubblicato nel 2021 fornisce stime recenti sull'incidenza e la prevalenza delle MICI (Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali) nel nostro Paese.I risultati sono coerenti con altri studi condotti in Italia e in Europa. In Italia si stimano oltre 15.000 nuovi casi ogni anno, di cui circa 8.300 di colite ulcerosa e 6.900 di morbo di Crohn. Nell’anno di riferimento dello studio si stimano almeno 264.000 cittadini italiani con diagnosi di MICI, con raggiungimento stimato nel 2025 di 500.000 casi complessivi.

Bibliografia

NHS Choices. Ulcerative colitis (Inglese)

Zhao M, Gönczi L, Lakatos PL, Burisch J. The Burden of Inflammatory Bowel Disease in Europe in 2020 [Sintesi]. Journal of Crohns & Colitis. 2021; 15(9): 1573-1587

Crocetti E, Bergamaschi W, Russo A. Population-based incidence and prevalence of inflammatory bowel diseases in Milan (Northern Italy), and estimates for Italy. European Journal of Gastroenterology & Hepatology. 2021; 33(1S): e383-e389

Link approfondimento

AMICI Onlus – Associazione Nazionale per le Malattie Infiammatorie Croniche dell’Intestino