Introduzione

Spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante (dal greco angkylos - ricurvo - e spondylous - colonna vertebrale) è una malattia reumatica infiammatoria a lungo termine (cronica) che colpisce la spina dorsale e altre articolazioni.

La spondilite anchilosante, in genere, compare negli adolescenti e nei giovani adulti ed è circa tre volte più comune negli uomini che nelle donne. Determina l’infiammazione della parte bassa della colonna vertebrale.

I disturbi (sintomi) possono variare, ma solitamente includono:

  • mal di schiena (lombalgia) e rigidità, molto comuni all'inizio
  • dolore e gonfiore di altre articolazioni, causati da infiammazione (artrite) e dell’inserzione di un tendine sull'osso (entesite)
  • estrema stanchezza (affaticamento)

I disturbi tendono a svilupparsi gradualmente, di solito in diversi mesi o anni, e possono andare e venire nel tempo (fasi acute alternate a fasi di remissione).

In caso di disturbi persistenti riconducibili alla spondilite anchilosante è consigliabile rivolgersi al medico di famiglia che, dopo aver eseguito la visita, potrebbe prescrivere una visita specialistica, con il reumatologo, per ulteriori accertamenti e eventuali cure.

Non si conosce la causa della malattia, ma esiste un legame con un particolare gene noto come HLA-B27. La spondilite anchilosante, quindi, sembra essere un disordine a predisposizione genetica.

Sono disponibili cure per alleviare i disturbi (sintomi) e aiutare a prevenire, o ritardare, la progressione della malattia.

Nella maggior parte dei casi il trattamento prevede una combinazione di:

  • esercizi, eseguiti individualmente o in gruppo per ridurre il dolore e la rigidità
  • fisioterapia, massaggio e manipolazione sono usati per migliorare il comfort e la flessibilità della colonna vertebrale
  • farmaci, per alleviare il dolore e ridurre l'infiammazione
  • intervento chirurgico, raramente

Le prospettive per le persone con la spondilite anchilosante sono molto variabili: in alcune la malattia migliora dopo un periodo di infiammazione iniziale; in altre peggiora progressivamente nel tempo.

Con i trattamenti moderni, il 70-90% delle persone non sviluppa disabilità a lungo termine e la malattia non influisce in modo significativo sull'aspettativa di vita.

Sintomi

I disturbi (sintomi) della spondilite anchilosante, di solito, si sviluppano lentamente nell'arco di diversi mesi o anni. Possono andare e venire, migliorare o peggiorare nel corso del tempo.

I principali disturbi della spondilite anchilosante includono:

  • mal di schiena e rigidità, sintomi principali della spondilite anchilosante, sono caratterizzati da:
    • dolore che migliora con l'esercizio ma non con il riposo
    • dolore e rigidità che peggiorano al mattino e durante la notte, il dolore può essere causa di risvegli notturni
    • dolore che si propaga nell'area intorno ai glutei
  • artrite, la spondilite anchilosante può causare anche l'infiammazione di altre articolazioni (artrite), come le anche e le ginocchia. I principali disturbi associati all'artrite sono:
    • dolore, nel muovere l'articolazione colpita
    • mollezza, all'esame dell'articolazione colpita
    • gonfiore e calore, nella zona interessata
  • entesite, infiammazione dolorosa dell'entesi (ossia il punto in cui un tendine o legamento si attacca all'osso), è la seconda manifestazione più frequente nelle persone con spondilite anchilosante. I disturbi più comuni consistono nel dolore localizzato nelle sedi colpite. Le entesi comunemente coinvolte sono:
    • parte superiore dello stinco
    • parte posteriore del tallone (tendine di Achille)
    • parte inferiore del tallone
    • area tra le costole e lo sterno, l’infiammazione cronica dell’entesi può comportare la formazione di speroni ossei (proliferazione ossea) che causano dolore. Se sono colpite le costole, si può sentire dolore al petto e difficoltà a espandere il torace durante la respirazione profonda
    • fatica, stanchezza e mancanza di energia sono comuni della spondilite anchilosante non curata

Cause

Non è noto esattamente quale sia la causa della spondilite anchilosante, ma esiste un legame con un particolare gene noto come HLA-B27.

Gene HLA-B27

La ricerca ha dimostrato che più di 9 persone su 10 con spondilite anchilosante sono portatrici di un particolare gene noto come antigene leucocitario umano B27 (HLA-B27). Ciò non significa che svilupperanno sicuramente la malattia ma solo che hanno una maggiore probabilità di esserne colpite. Si stima, infatti, che 8 persone su 100 abbiano il gene HLA-B27, ma la maggior parte di esse non soffra di spondilite anchilosante. Per questo motivo i test per il gene HLA-B27 non sono un metodo affidabile per accertare (diagnosticare) la malattia.

La spondilite anchilosante, inoltre, può essere innescata da uno o più fattori ambientali, sebbene non sia noto quali siano. Anche avere un parente stretto, come un genitore, un fratello o una sorella con la spondilite anchilosante aumenta la probabilità di sviluppare la malattia, fino a tre volte.

Diagnosi

La spondilite anchilosante può essere difficile da scoprire perché si sviluppa lentamente e non esiste un test definitivo per accertarla (diagnosticarla).
Il tipo di mal di schiena, tuttavia, può orientare il medico perché ha delle caratteristiche precise: non migliora con il riposo e può essere causa di risvegli notturni.

Analisi del sangue

Se il medico di famiglia sospetta la spondilite anchilosante, prescrive degli esami del sangue per verificare i valori dei segni di infiammazione (VES e PCR). Se i risultati delle analisi sono alterati, il medico potrebbe chiedere una visita dal reumatologo, lo specialista in malattie muscolari e delle articolazioni, per ulteriori approfondimenti.

L'infiammazione della colonna vertebrale e delle articolazioni sono alcuni dei principali disturbi causati dalla malattia.

Esami ulteriori

Oltre ad altri esami del sangue il reumatologo, per esaminare l'aspetto della colonna vertebrale e del bacino, può prescrivere:

Test genetici

In alcuni casi, può essere richiesto un esame genetico del sangue per vedere se si è portatori del gene HLA-B27. L’esame può contribuire ad accertare (diagnosticare) la spondilite anchilosante ma non è del tutto affidabile: non tutti i malati di spondilite anchilosante, infatti, hanno il gene HLA-B27 e non tutte le persone che ce l’hanno si ammalano.

Conferma della Spondilite Anchilosante

Sebbene le indagini strumentali per immagini possano mostrare l'infiammazione spinale e la fusione della spina dorsale (anchilosi), nelle prime fasi della spondilite anchilosante il danno alla colonna vertebrale non sempre è evidente.

Questo è il motivo per cui accertare (diagnosticare) la malattia è spesso difficile. In molti casi può richiedere anni.

La presenza di spondilite anchilosante, di solito, può essere confermata se la radiografia mostra un'infiammazione delle articolazioni sacro-iliache (sacroileite) ed è presente almeno una delle seguenti condizioni:

  • lombalgia da almeno tre mesi, che migliora con l'attività fisica e non con il riposo
  • movimento limitato nella parte bassa della schiena (colonna lombare)
  • espansione toracica limitata rispetto a quanto previsto per l’età e il sesso

Terapia

Non esiste una cura definitiva per la spondilite anchilosante, ma sono disponibili trattamenti per alleviare i disturbi (sintomi) e ritardare, o impedire, peggioramenti.
Se la malattia non è curata adeguatamente, nel tempo danneggia la colonna vertebrale e causa la formazione di veri e propri ponti ossei che limitano irreversibilmente il movimento articolare (“anchilosante”). In alcuni casi, ciò può causare l'unione di parti della colonna vertebrale (fusione) e la perdita della flessibilità (anchilosi). In pratica, le vertebre si saldano l’una all'altra e la colonna vertebrale assume la conformazione di una “canna di bambù”.

Le cure possono aiutare a ritardare, o impedire, il processo di fusione della colonna vertebrale e l’irrigidimento.

Nella maggior parte dei casi prevedono una combinazione di:

Fisioterapia ed esercizio fisico

Mantenersi attivi può migliorare la posizione del corpo e impedire che la colonna vertebrale si irrigidisca. L’esercizio fisico, insieme alla fisioterapia, è parte fondamentale del trattamento della spondilite anchilosante:

  • esercizi di gruppo o individuali
  • massaggio muscolare e degli altri tessuti molli, per alleviare il dolore e migliorare il movimento; la manipolazione delle ossa della colonna vertebrale non dovrebbe mai essere effettuata in quanto può causare lesioni alle persone con spondilite anchilosante
  • idroterapia, l’esercizio in acqua, di solito in una piscina calda e poco profonda, aiuta a facilitare il movimento e il calore aiuta a rilassare i muscoli

Prima di intraprendere uno sport o un esercizio fisico è necessario rivolgersi al fisioterapista o al reumatologo.

Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)

Il primo tipo di antidolorifico prescritto è, solitamente, un antinfiammatorio non steroideo (FANS). Oltre ad aiutare a controllare il dolore, i FANS possono contribuire ad alleviare il gonfiore (infiammazione) delle articolazioni.

Esempi di FANS includono:

  • ibuprofene
  • naproxene
  • diclofenac
  • etoricoxib

Il reumatologo cercherà di trovare il farmaco adatto a ogni singolo caso e la dose più bassa in grado di alleviare i disturbi (sintomi). Se necessario, la cura sarà riveduta e corretta nel corso dei controlli periodici.

Paracetamolo

Nel caso in cui i FANS non abbiano effetti, può essere raccomandato l’impiego di un antidolorifico alternativo, il paracetamolo. Il paracetamolo provoca raramente effetti indesiderati (collaterali) e può essere utilizzato nelle donne in gravidanza o in allattamento. Tuttavia, potrebbe non essere adatto a persone con problemi di fegato o di dipendenza da alcol.

Codeina

Se necessario, si può ricorrere a un antidolorifico più forte, la codeina, anche in associazione al paracetamolo.

La codeina può causare effetti indesiderati (effetti collaterali), tra cui:

Farmaci anti-TNF

Se i disturbi (sintomi) non sono alleviati dagli antidolorifici e dall'esercizio fisico, può essere raccomandata una cura con farmaci biologici anti-TNF. Il TNF è una sostanza chimica prodotta dalle cellule in risposta all’infiammazione.

I farmaci anti-TNF sono somministrati mediante iniezione e agiscono prevenendo gli effetti del TNF e riducendo l'infiammazione delle articolazioni.

Queste cure sono relativamente nuove per la spondilite anchilosante mentre vengono utilizzate da tempo nell’artrite reumatoide. In rari casi i farmaci anti-TNF possono interferire con il sistema immunitario aumentando il rischio di sviluppare infezioni potenzialmente gravi (ad esempio, riattivazione della tubercolosi).

L’impiego di questi farmaci è raccomandato solo nei casi più gravi e resistenti alle terapie convenzionali e la loro distribuzione avviene solo su indicazione dei reumatologi dei centri di riferimento.

I corticosteroidi

I corticosteroidi hanno un potente effetto anti-infiammatorio e in caso di spondilite anchilosante possono essere presi in compresse o mediante iniezioni. Possono essere iniettati direttamente nell'articolazione infiammata: in questo caso è consigliabile non superare le tre iniezioni di corticosteroidi all’anno, con almeno tre mesi di distanza tra iniezioni nella stessa articolazione. Possono anche essere presi per bocca, in compresse, per calmare il dolore e alleviare il gonfiore delle articolazioni.

Farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD)

I farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD) sono un tipo alternativo di cura spesso usata per trattare altri tipi di artrite. I DMARD possono essere prescritti per la spondilite anchilosante, anche se sono utili solo nel trattamento del dolore e dell'infiammazione delle articolazioni in aree del corpo diverse dalla colonna vertebrale. Il DMARD principalmente usato è la sulfasalazina.

Chirurgia

La maggior parte delle persone con spondilite anchilosante non ha bisogno di un intervento chirurgico. Occasionalmente, quando alla spondilite si associa un’artrite che causa gravi danni alle articolazioni, si può ricorrere all’intervento chirurgico. In questi casi, si interviene sostituendo le articolazioni danneggiate, soprattutto anche e ginocchia, con componenti artificiali (protesi). In rari casi può essere necessario un intervento chirurgico correttivo alla colonna vertebrale.

Complicazioni

La spondilite anchilosante è una malattia che coinvolge tutto l’organismo (sistemica) e, oltre alla colonna vertebrale, può colpire altri organi come gli occhi e, più raramente, il cuore e i polmoni. Alcune complicazioni associate alla spondilite anchilosante includono:

Flessibilità ridotta

L’accertamento della malattia in ritardo (diagnosi tardiva) e, conseguentemente, la mancanza di cure sin dalle fase iniziali, possono portare alla fusione delle ossa della colonna vertebrale con conseguente difficoltà di movimento. Oltre al dolore, si verifica una progressiva alterazione della postura con riduzione della mobilità in flessione, estensione, torsione e lateralità. In casi rari, si può ricorrere a un intervento chirurgico per correggere le gravi deformità della colonna vertebrale.

Danno articolare

La spondilite anchilosante può causare infiammazioni anche a altre grandi articolazioni come anche e ginocchia. Con l’andare del tempo l’infiammazione può danneggiare le articolazioni colpite causando dolore e difficoltà di movimento. Nel caso in cui un'articolazione sia particolarmente danneggiata, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico di protesi.

Irite

L’irite, nota anche come uveite anteriore, è un’infiammazione dell’iride degli occhi. Sebbene non sia molto comune, circa un terzo delle persone con spondilite anchilosante può esserne colpito una o più volte nel corso della malattia. L’irite si manifesta con dolore e rossore all’occhio colpito (di solito colpisce un solo occhio), sensibilità alla luce (fotofobia) e vista offuscata per diverse settimane. Va curata rapidamente e alla comparsa dei primi disturbi è necessario il controllo immediato da un oculista. Di solito si utilizzano colliri corticosteroidei.

Osteoporosi e fratture vertebrali

L'osteoporosi è una condizione che causa l’indebolimento delle ossa. Nella spondilite anchilosante la colonna vertebrale può esserne colpita aumentando, così, il rischio di fratture. Comunque, per la cura dell'osteoporosi sono disponibili numerosi farmaci.

Malattia cardiovascolare

In caso di spondilite anchilosante aumenta il rischio di malattie cardiovascolari, vale a dire malattie del cuore o dei vasi sanguigni. Il reumatologo può consigliare i cambiamenti nello stile di vita necessari a ridurre la probabilità che si sviluppino.

Essi includono:

  • smettere di fumare, se si fuma
  • perdere peso, se in sovrappeso
  • fare regolarmente esercizio fisico, 150 minuti di esercizio a settimana possono migliorare notevolmente la salute
  • apportare modifiche alla dieta, per tenere sotto controllo eventuali altre malattie presenti (ad esempio, il diabete o la pressione alta)

In alcuni casi, per ridurre la pressione sanguigna o il livello di colesterolo nel sangue potrebbe anche essere prescritto un farmaco.

Sindrome della Cauda equina

La sindrome della Cauda equina è una complicazione molto rara della spondilite anchilosante. Si verifica in caso di compressione dei nervi della parte inferiore della colonna vertebrale. Anche se rara, è una grave manifestazione neurologica che, se non curata, può portare a incontinenza e a paraplegia permanente.

La sindrome della Cauda equina provoca:

  • dolore o intorpidimento nella parte bassa della schiena e dei glutei
  • debolezza nelle gambe, che può influenzare la capacità di camminare
  • incontinenza urinaria o incontinenza intestinale, perdita del controllo della vescica o dell’intestino

Se dovessero comparire tali disturbi è necessario rivolgersi subito al medico curante.

Amiloidosi

Una complicazione molto rara della spondilite anchilosante è lo sviluppo di una condizione chiamata amiloidosi. L'amiloidosi si verifica quando una proteina prodotta dalle cellule del midollo osseo, l’amiloide, si deposita e si accumula in tessuti e in organi come il cuore, i reni e il fegato.

Può causare una vasta gamma di disturbi (sintomi), tra cui:

  • fatica
  • perdita di peso
  • ritenzione di liquidi (edema)
  • mancanza di respiro
  • intorpidimento o formicolio alle mani e ai piedi

Problemi con il lavoro

Con il passare del tempo la spondilite anchilosante può influenzare sempre di più la capacità di lavorare. Alcune persone con spondilite anchilosante di vecchia data potrebbero dover apportare modifiche alla loro vita lavorativa, per esempio lavorare part-time o da casa e, comunque, evitare un lavoro fisicamente impegnativo.

La persona con la spondilite anchilosante dovrebbe potersi alzare, allungare e muovere regolarmente. Ciò significa adeguare la postazione di lavoro e fare delle pause regolari.

Bibliografia

NHS. Ankylosing spondylitis (Inglese) 

Pagano L, Biondi R. Spondilite anchilosante: dalla diagnosi alla terapia. Medicinae Doctor. 2010; XVII(10/11): 20-24

Prossimo aggiornamento: 21 Febbraio 2022

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