Introduzione

Sindrome di Sjogren

La sindrome di Sjögren (si pronuncia sciogren) è una malattia autoimmune in cui il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) riconosce come estranee le ghiandole che secernono liquidi come, ad esempio, le ghiandole lacrimali e salivari, e le aggredisce provocando infiammazione. Ciò determina la riduzione della produzione di lacrime e saliva e la comparsa di secchezza degli occhi e della bocca.

Possono essere interessate dalla malattia anche le ghiandole che producono il sudore (sudoripare) e quelle responsabili della secrezione vaginale. Possono verificarsi, di conseguenza, riduzione del sudore e, sempre per la mancanza di secrezioni, secchezza vaginale, della trachea e dei grossi bronchi, con comparsa di tosse secca e stizzosa.

Le cause della malattia rimangono sconosciute ma la ricerca suggerisce che l’autoimmunità sia innescata da una combinazione di fattori ormonali, genetici e ambientali. Si ipotizza che nella reazione del sistema immunitario abbiano un ruolo, da un lato, una predisposizione genetica e, dall’altro, eventi scatenanti come, ad esempio, le infezioni virali.

La sindrome di Sjögren viene classificata come:

  • primaria, se si sviluppa in persone che non hanno altre malattie autoimmuni
  • secondaria se si manifesta in combinazione con un altro disturbo autoimmune come il lupus o l’artrite reumatoide

Se compaiono secchezza di occhi, bocca e vagina è consigliabile rivolgersi al medico di famiglia che valuterà i disturbi (sintomi) e, se lo riterrà necessario, prescriverà alcuni esami specifici.

Non esiste una cura per la sindrome di Sjögren ma alcuni trattamenti possono aiutare a ridurre i disturbi (sintomi): per esempio, la secchezza degli occhi e della bocca può essere alleviata con le lacrime e la saliva artificiali. Inoltre, è importante mantenere una buona igiene perché il rischio di sviluppare infezioni è maggiore.

La sindrome di Sjögren, se non curata, può causare un danno permanente della vista o aumentare il rischio di sviluppare un linfoma non-Hodgkin, tumore delle ghiandole linfatiche.
Nelle donne con sindrome di Sjögren vi è la probabilità di generare bambini con una eruzione cutanea temporanea (lupus) o, in rari casi, con anomalie cardiache; per questo motivo ogni gravidanza dovrà essere attentamente seguita (monitorata).

La sindrome di Sjögren colpisce, prevalentemente, persone di età compresa tra i 40 e i 60 anni senza distinzione di razza e di etnia. In grande maggioranza, circa il 90% dei casi, si tratta di donne. Raramente, si manifesta nei bambini.
Si ritiene che nel mondo 1-4 milioni di persone siano malate di sindrome di Sjögren.

Sintomi

I disturbi (sintomi) più comuni della sindrome di Sjögren sono rappresentati da secchezza degli occhi, della bocca o vaginale. Si tratta di fastidi molto comuni in età avanzata, presenti anche nelle persone non malate.

Nella sindrome di Sjögren la secchezza della bocca può provocare:

  • carie e malattie gengivali
  • tosse secca
  • difficoltà ad ingoiare (deglutire) e a masticare
  • voce rauca
  • difficoltà a parlare
  • ghiandole salivari gonfie (si trovano tra la mascella e le orecchie)
  • infezioni fungine in bocca (mughetto) che possono manifestarsi con la lingua patinata o bianca

La secchezza oculare può causare:

  • bruciore o dolore agli occhi
  • prurito agli occhi
  • la sensazione di avere sabbia negli occhi
  • palpebre irritate e gonfie
  • sensibilità alla luce (fotofobia)
  • occhi stanchi
  • secrezioni di muco dagli occhi

Questi disturbi (sintomi) possono peggiorare:

  • in un ambiente ventoso o fumoso
  • in un edificio con aria condizionata
  • in viaggio aereo

Altri disturbi (sintomi) della sindrome di Sjögren

Nei casi più gravi, il sistema immunitario può attaccare altre parti del corpo, causando:

  • pelle secca
  • stanchezza e fatica
  • dolore muscolare
  • dolori, rigidità e gonfiore articolari
  • infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite)
  • difficoltà di concentrazione

Cause

Nella sindrome di Sjögren gli anticorpi, che fanno parte del sistema di difesa (sistema immunitario) e normalmente attaccano gli agenti esterni all'organismo (ad esempio, batteri e virus), iniziano ad aggredire le cellule e i tessuti sani del corpo danneggiando le ghiandole che producono liquidi (esocrine).
Inoltre, secondo alcune evidenze, il sistema immunitario danneggerebbe anche i nervi che controllano le ghiandole riducendo, quindi, ulteriormente la loro capacità di secernere liquidi.

La saliva e le lacrime svolgono un ruolo fondamentale di protezione, rispettivamente, della bocca e degli occhi.
Di solito, si notano le lacrime solo quando si piange ma un sottile strato, conosciuto come film lacrimale, riveste sempre gli occhi.
Le lacrime sono costituite da una miscela di acqua, proteine, grassi, muco, cellule che combattono le infezioni. Svolgono diverse, importanti, funzioni:

  • lubrificare l'occhio
  • mantenere l'occhio pulito e privo di polvere
  • proteggere l'occhio dalle infezioni
  • contribuire a stabilizzare la vista

La saliva svolge diversi ruoli, tra cui:

  • mantenere umide bocca e gola
  • aiutare la digestione del cibo: gli enzimi contenuti nella saliva sono in grado di digerire gli amidi
  • agire come un disinfettante naturale: la saliva contiene anticorpi, enzimi e proteine che proteggono contro alcune infezioni batteriche e fungine comuni

Nella sindrome di Sjögren il sistema immunitario può anche danneggiare altre parti dell’organismo come, ad esempio, muscoli, articolazioni, vasi sanguigni, nervi e, meno frequentemente, alcuni organi.

Sindrome di Sjögren primaria

Si ritiene che la sindrome primaria di Sjögren sia innescata da una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Alcuni individui hanno specifici geni che li rendono più vulnerabili a sviluppare l’autoimmunità. Nel corso della loro vita, un fattore ambientale (come un’infezione virale), può attivare il sistema immunitario causando lo sviluppo della malattia autoimmune.
Anche gli ormoni sessuali femminili (estrogeni) sembrano svolgere un ruolo scatenante. Infatti, i disturbi (sintomi) della sindrome di Sjögren divengono evidenti nelle donne soprattutto intorno al periodo della menopausa, quando i livelli di estrogeni cominciano a diminuire.

Sindrome di Sjögren secondaria

Quando la sindrome di Sjögren è associata ad altre patologie autoimmuni, come l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico, si parla di sindrome di Sjögren secondaria.

Diagnosi

La sindrome di Sjögren può essere difficile da accertare (diagnosticare) perché i disturbi (sintomi) che provoca sono simili a quelli di altre malattie. Se si presentano fastidi quali, ad esempio, secchezza degli occhi, della bocca o della vagina, è opportuno consultare il medico di famiglia che, dopo averli valutati, se lo ritiene necessario per accertarne (diagnosticarne) la causa potrà prescrivere delle visite specialistiche con:

  • il dentista, per la secchezza della bocca
  • l’oculista, per la secchezza degli occhi
  • il ginecologo, per la secchezza vaginale

Gli esperti del settore hanno formulato un questionario, utile in caso si sospetti di avere la sindrome di Sjögren. In caso di risposta positiva alla maggior parte delle domande, la probabilità di essere malati è maggiore:

  • hai tutti i giorni secchezza degli occhi, fastidiosa e persistente da più di tre mesi?
  • hai la sensazione di sabbia negli occhi?
  • hai bisogno di usare un collirio contenente sostituti delle lacrime più di tre volte al giorno?
  • hai la sensazione di avere la bocca asciutta quotidianamente da più di tre mesi?
  • hai le ghiandole salivari (situate tra la mascella e le orecchie) sempre gonfie?
  • bevi frequentemente liquidi per aiutarti a deglutire il cibo?

Ulteriori test usati per accertare (diagnosticare) la sindrome di Sjögren includono:

  • break up time e test di Schirmer
  • biopsia del labbro
  • analisi del sangue
  • velocità del flusso salivare

Break up time e Test di Schirmer

Il test di break up time e il test di Schirmer sono effettuati da un oculista.

Il test di Schirmer serve a misurare la quantità di lacrime prodotte e, quindi, la funzionalità delle ghiandole lacrimali. Nel test di Schirmer, piccole strisce di carta assorbente sono messe a contatto con la palpebra inferiore. Dopo cinque minuti le strisce sono rimosse per valutare la quantità di lacrime raccolte dalla carta.

Il test di break-up time misura l’efficacia delle ghiandole lacrimali e la conseguente alterazione del liquido che bagna l’occhio (film lacrimale). Per effettuarlo, un colorante (non tossico) è fatto cadere sulla superficie dell’occhio: la distribuzione del colorante vitale permette all'oculista di valutare il film lacrimale, il tempo di evaporazione delle lacrime nonché il danno provocato all'occhio dalla secchezza.
Questa prova è effettuata anche utilizzando una lampada a fessura che permette di valutare la gravità della secchezza e l’eventuale infiammazione anche della parte esterna dell’occhio. La lampada a fessura è un microscopio a bassa potenza con una sorgente di luce ad alta intensità. Lo specialista utilizza la lampada a fessura per esaminare più da vicino le ghiandole lacrimali.

Biopsia del labbro

Consiste nell’analisi al microscopio di un frammento di ghiandola salivare, ottenuto mediante il prelievo di un pezzettino di tessuto (biopsia) del labbro inferiore. Un anestetico locale è iniettato nella superficie interna del labbro inferiore per intorpidire la zona prima di praticare un piccolo taglio.
La diagnosi si basa, soprattutto, sulla dimostrazione di un’infiltrazione di cellule infiammatorie nelle ghiandole salivari: la presenza di linfociti (un tipo di globuli bianchi) nel tessuto possono indicare la sindrome di Sjögren.

Analisi del sangue

Gli esami del sangue sono eseguiti per cercare gli auto-anticorpi specifici della sindrome di Sjögren, noti come anti-Ro/SSA e anti-La/SSB. Essi sono presenti solo in circa il 60% delle persone malate, quindi, è possibile ottenere un risultato negativo ma avere lo stesso la malattia.

Velocità del flusso salivare

È un test che misura la quantità di saliva prodotta dalle ghiandole salivari. Per la sua esecuzione è chiesto di raccogliere la saliva in un contenitore per un periodo di cinque minuti. La quantità prodotta è pesata e misurata. Se insolitamente bassa, può indicare la presenza della sindrome di Sjögren.

In caso di accertamento (diagnosi) di sindrome di Sjögren, lo specialista di riferimento è il medico reumatologo, competente in malattie autoimmuni sistemiche.

Terapia

Non c'è cura definitiva per la sindrome di Sjögren, ma sono disponibili prodotti farmaceutici che possono contribuire ad alleviare i disturbi (sintomi). Poiché la malattia può manifestarsi in modo diverso, il piano terapeutico sarà su misura delle esigenze di ogni malato.

Cura degli occhi

Casi di secchezza oculare, da lieve a moderata, possono essere alleviati con successo tramite i colliri a base di lacrime artificiali (un liquido che imita le lacrime) disponibili in farmacia senza prescrizione medica.
Se si utilizza regolarmente un collirio, più di tre volte al giorno, è necessario che non contenga conservanti: è provato, infatti, che l'eccesso di esposizione ai conservanti può danneggiare la superficie dell'occhio.
In caso di occhi irritati può essere consigliato l’uso di un collirio contenente corticosteroidi per brevi periodi. Sarà prescritta la dose più bassa efficace per il minor tempo possibile poiché l'impiego di corticosteroidi, per periodi lunghi, può causare gravi effetti indesiderati (effetti collaterali).

Si consiglia, inoltre, di indossare occhiali per ridurre l'evaporazione del film lacrimale. In particolare, occhiali realizzati appositamente, chiamati occhiali a camera umida avvolgono gli occhi e aiutano a trattenere l'umidità e a proteggerli da sostanze irritanti.
Una tecnica ampiamente utilizzata è l’occlusione puntale, che dovrebbe aiutare a mantenere l'occhio protetto dalle lacrime naturali. Si tratta di un trattamento meccanico che blocca il drenaggio delle lacrime per trattenerle sulla superficie dell’occhio il più a lungo possibile. L'occlusione può essere ottenuta mediante “tappi” di varia natura (ad es. in collagene), oppure, mediante cauterizzazione o laser. Il tipo più comune di occlusione puntale è rappresentato dai “tappi” occlusivi.

Cura della bocca

Possono essere utilizzate un certo numero di tecniche per mantenere umida la bocca, tra cui:

  • mantenere una buona igiene orale per prevenire la carie e le malattie gengivali
  • aumentare l'assunzione di liquidi
  • utilizzare gomme da masticare senza zucchero per stimolare la produzione di saliva
  • succhiare cubetti di ghiaccio per contribuire a lubrificare la bocca e ridurre la secchezza
  • utilizzare regolarmente collutori per lenire la bocca e proteggerla dalle infezioni
  • smettere di fumare: il fumo irrita la bocca e aumenta la velocità con cui la saliva evapora

Esistono in commercio un certo numero di prodotti sostitutivi della saliva che possono aiutare a lubrificare la bocca ma non possono sostituirsi alla saliva nel prevenire le infezioni.
Sono disponibili sotto forma di spray, gel, o gomma da masticare. Il medico o il farmacista possono suggerire il prodotto più adatto.

Farmaci per la sindrome di Sjögren

La pilocarpina è una medicina usata spesso per curare disturbi (sintomi) come la secchezza degli occhi e della bocca: stimola le ghiandole a produrre, rispettivamente, più lacrime e saliva.
Gli effetti indesiderati (effetti collaterali) della pilocarpina includono:

  • sudorazione eccessiva
  • nausea
  • diarrea
  • bruciore di stomaco
  • dolore addominale (mal di stomaco)
  • necessità di urinare spesso

Per alcune persone, gli effetti indesiderati sono lievi, per altre, superano i benefici.
La pilocarpina è controindicata in caso di asma o broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e durante la gravidanza o l’allattamento.

L’idrossiclorochina, si ritiene che rallenti l'attacco del sistema immunitario alle ghiandole lacrimali e salivari. Può anche contribuire a ridurre i disturbi (sintomi) associati come il dolore muscolare e la rigidità. Va presa per diverse settimane prima di notare qualche miglioramento e potrebbero volerci sei mesi prima di ottenere il pieno beneficio dalla cura.
Gli effetti indesiderati (effetti collaterali) sono rari e generalmente lievi:

  • nausea
  • eruzione cutanea
  • perdita di appetito
  • crampi allo stomaco
  • vomito

In casi molto rari, l’idrossiclorochina può danneggiare la retina dell’occhio. È, quindi, consigliabile sottoporsi ad una visita oculistica per controllare la retina prima di iniziare la cura e, successivamente, a visite periodiche regolari (di solito almeno una volta all'anno).

Le donne che allattano non devono assumere l’idrossiclorochina.

Cura degli altri disturbi della sindrome di Sjögren:

  • la pelle secca può essere trattata con saponi o creme, progettati specificatamente, consigliati dal medico di famiglia o dal farmacista
  • la secchezza vaginale può essere ridotta usando un lubrificante. Alcune donne usano anche creme a base di estrogeni o la terapia ormonale sostitutiva (TOS)
  • i dolori muscolari e articolari possono essere curati con farmaci anti-infiammatori non-steroidei (FANS) come, ad esempio, l'ibuprofene

I FANS possono aumentare il rischio che si verifichino ulcere allo stomaco ed emorragie interne, in particolare, se assunti per un lungo periodo.

I FANS non sono raccomandati in gravidanza, in allattamento o in persone con malattie cardiovascolari o renali.

Complicazioni

La sindrome di Sjögren, di solito, non è pericolosa per la vita ma le complicazioni che può causare possono essere anche gravi.

Linfoma non-Hodgkin

Si stima che i malati di sindrome di Sjögren abbiano probabilità 44 volte maggiori di sviluppare un linfoma non-Hodgkin rispetto alle persone che non hanno la sindrome.
Il disturbo (sintomo) precoce più importante del linfoma non-Hodgkin è un ingrossamento persistente e indolore di un linfonodo (ghiandola) del collo, delle ascelle o dell'inguine.
Se compare un ingrossamento dei linfonodi, quindi, è opportuno rivolgersi al medico di famiglia che, se lo riterrà necessario, potrà prescrivere ulteriori indagini.
Altri disturbi (sintomi) quali, ad esempio, febbre, sudorazioni notturne, stanchezza costante, dimagrimento inspiegabile, prurito o macchie rosse sulla pelle non sono segni certi di linfoma, ma è opportuno eseguire degli approfondimenti per scoprirne l’origine.

Danni agli occhi

Se la secchezza degli occhi non è trattata possono svilupparsi infiammazioni e ulcere sulla superficie degli occhi (ulcere corneali) che, se non curate, potrebbero causare danni permanenti o perdita della vista.

Gravidanza

Le donne con la sindrome di Sjögren che desiderino avere una gravidanza, dovrebbero rivolgersi al medico di famiglia per verificare la presenza, o meno, di alcuni anticorpi (anti-SSA/SSB) coinvolti nella sindrome di Sjögren. Tali anticorpi possono causare una temporanea eruzione cutanea (lupus) nei neonati e, in casi molto rari, un blocco cardiaco nel feto o difetti cardiaci alla nascita. Il bambino, quindi, potrebbe aver bisogno di cure specialistiche sia durante la gravidanza sia dopo la nascita.

Altre malattie e condizioni associate

Alcune condizioni e malattie sono state collegate alla sindrome di Sjögren. Includono:

  • neuropatia periferica, condizione che comporta spesso la perdita di sensibilità nelle mani e nei piedi
  • fenomeno di Raynaud, limitato flusso di sangue alle mani
  • problemi renali, come infiammazione o calcoli renali
  • ipotiroidismo, causa di stanchezza e di aumento di peso
  • sindrome dell'intestino irritabile, causa di dolori addominali e del funzionamento irregolare dell’intestino
  • carie dentali

Vivere con

Semplici consigli per aiutare a prevenire molti dei problemi associati alla sindrome di Sjögren includono:

  • effettuare un check-up dentale ogni sei mesi
  • praticare una buona igiene dentale utilizzando regolarmente spazzolino, filo interdentale e collutorio
  • evitare di mangiare troppi cibi dolci poiché la sindrome di Sjögren aumenta il rischio che compaiano carie dentali
  • non usare saponi forti e profumati e preferire, invece, creme e saponi speciali
  • evitare ambienti asciutti, come uffici con aria condizionata
  • non bere troppo alcol
  • aumentare il consumo di liquidi, soprattutto acqua per ridurre la secchezza della bocca
  • stimolare la produzione di saliva con gomme da masticare senza zucchero o caramelle dure. Anche il succo di limone in acqua può aiutare a stimolare la produzione di saliva
  • evitare l'acqua calda per il bagno o la doccia, se la pelle è secca; non strofinare la pelle con l’asciugamano e applicare una crema idratante mentre è ancora umida
  • utilizzare guanti di gomma per lavare i piatti o fare le pulizie

Bibliografia

NHS Choices. Sjögren's syndrome (Inglese) 

Mayo Clinic. Sjögren's syndrome (Inglese)

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