Introduzione

Aplasia midollare

L'aplasia midollare, denominata anche anemia aplastica, è una malattia caratterizzata dalla incapacità del midollo osseo a produrre un numero sufficiente di cellule del sangue. In presenza di aplasia midollare si osserva una riduzione simultanea di globuli rossi, di globuli bianchi e di piastrine. Si tratta di una rara e grave malattia che in Europa colpisce, in media, una persona su 500.000.

Può svilupparsi a qualsiasi età, ma è più comune in adolescenti e giovani adulti (20-25 anni) e nelle persone sopra i 50 anni. Colpisce in egual misura uomini e donne. La malattia si distingue in due forme: acquisita e presente alla nascita (congenita). Le forme congenite (20%) rappresentano, di solito, la fase terminale dell'evoluzione di una malattia genetica (ad esempio, l'anemia di Fanconi o la discheratosi congenita). La malattia in forma acquisita è la più frequente e si stima essere pari all'80% delle aplasie midollari.

La forma acquisita può essere distinta in base all'origine della malattia in:

  • aplasia midollare idiopatica (quando le cause sono ignote, 80% dei casi)
  • aplasia midollare secondaria (quando le cause sono note, 20%)

La malattia è caratterizzata da anemia (causa di un grave affaticamento), alto rischio di infezioni ed emorragie fuori controllo. Può comparire improvvisamente e velocemente (acuta) oppure in modo lento nell'arco di un lungo periodo di tempo. La terapia può includere farmaci, trasfusioni di sangue o trapianto di midollo osseo.

Sintomi

I disturbi (sintomi) causati dall'aplasia midollare possono comprendere:

  • stanchezza
  • respiro corto
  • tachicardia o aritmia
  • pallore
  • infezioni frequenti o prolungate
  • lividi (ecchimosi) senza causa apparente
  • sanguinamento dal naso o dalle gengive
  • sanguinamento prolungato dalle ferite
  • eruzioni cutanee
  • vertigini
  • mal di testa

La malattia può presentarsi improvvisamente oppure progredire lentamente nel corso di settimane o mesi. Può guarire in tempi brevi oppure diventare cronica, fino a essere molto grave e, addirittura, portare alla morte in caso di infezioni ed emorragie.

Cause

L'aplasia midollare si sviluppa quando il midollo osseo rallenta o interrompe la produzione di nuove cellule del sangue. Il midollo osseo rosso e spugnoso è presente all'interno delle ossa e produce le cellule staminali ematopoietiche che, a loro volta, danno origine alle cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).

I fattori che possono danneggiare temporaneamente, o permanentemente, il midollo osseo e compromettere la produzione di cellule del sangue comprendono:

  • radioterapia e chemioterapia: terapie antitumorali che uccidono le cellule cancerogene ma, allo stesso tempo, possono danneggiare le cellule sane, tra cui le cellule staminali presenti nel midollo osseo. L'aplasia midollare può essere un effetto indesiderato (effetto collaterale) temporaneo di queste cure
  • sostanze chimiche tossiche: l'esposizione a sostanze chimiche tossiche, come alcune di quelle usate nei pesticidi e negli insetticidi, può causare l'aplasia midollare. L'esposizione al benzene, un componente del gasolio, è stata associata alla malattia. In questo caso, se si evitano successive ripetute esposizioni, la malattia può migliorare
  • farmaci: alcuni medicinali, come quelli usati per curare l'artrite reumatoide e anche alcuni antibiotici, possono causare la malattia
  • malattie autoimmuni: una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario inizia a colpire le cellule sane, può interessare anche le cellule staminali nel midollo osseo
  • infezioni virali: in alcune persone, le infezioni virali che colpiscono il midollo osseo possono avere un ruolo nello sviluppo dell'aplasia midollare. I virus ad essa collegati sono quelli dell'epatite, l'Epstein-Barr, il citomegalovirus, il parvovirus B19 e l'HIV
  • gravidanza: l'aplasia midollare che si presenta in gravidanza può essere collegata a un problema autoimmune: il sistema immunitario può colpire il midollo osseo
  • fattori sconosciuti: il medico non è in grado di identificare la causa dell'aplasia midollare; in questo caso si parla di aplasia midollare idiopatica

Collegamenti con altre malattie

Alcune persone colpite da aplasia midollare presentano contemporaneamente anche una rara malattia, chiamata emoglobinuria parossistica notturna (EPN). Essa è caratterizzata da una drastica riduzione dei globuli rossi che vengono distrutti da una componente del sistema immunitario chiamata complemento con conseguente fuoriuscita dell'emoglobina contenuta al loro interno (emolisi). Questa malattia può portare all'aplasia midollare o l'aplasia midollare può evolvere in EPN.

L'anemia di Fanconi è una rara malattia genetica che evolve nell'aplasia midollare. I bambini che nascono con la diagnosi di anemia di Fanconi tendono a essere più bassi della norma e ad avere alcuni difetti alla nascita, come gli arti sottosviluppati. La malattia è diagnosticata attraverso gli esami del sangue.

Diagnosi

Per accertare (diagnosticare), l'aplasia midollare il medico può prescrivere alcuni esami che includono:

  • esami del sangue: nelle persone sane, il numero dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine rientra in un preciso ambito di valori. Il medico può sospettare un'aplasia midollare quando tutti e tre questi valori sono molto bassi
  • biopsia del midollo osseo: per confermare l'aplasia midollare, bisogna sottoporsi ad una biopsia del midollo osseo. La biopsia si esegue ambulatorialmente o in day hospital, con il paziente sdraiato su un fianco, in posizione fetale, su un lettino. Dopo aver effettuato l'anestesia locale, o una sedazione accompagnata da antidolorifici, il medico inserisce un apposito ago, per pochi centimetri, all'interno di un osso del corpo (ad esempio, il bacino) per prelevare una piccola quantità di midollo osseo. Il campione, successivamente, è esaminato al microscopio per escludere la presenza di altre malattie del sangue (ematologiche). Se tutti i tipi di cellule del sangue risultano diminuiti, l'aplasia midollare è accertata
  • analisi citogenetica: il campione di midollo osseo prelevato viene inviato a un laboratorio di citogenetica ed analizzato al microscopio da uno specialista patologo per l’individuazione di eventuali anomalie cromosomiche

Terapia

In base alla gravità della malattia, le terapie per la cura dell'aplasia midollare possono comprendere:

  • semplice osservazione e controllo periodico, per i casi non gravi
  • trasfusioni di sangue e terapie farmacologiche, per i casi più seri
  • trapianto di midollo osseo, nei casi più gravi

L'aplasia midollare grave, che si verifica quando il numero di cellule del sangue è estremamente basso, può mettere a rischio la vita e richiede un immediato ricovero in ospedale per ricevere le opportune terapie.

Trasfusioni di sangue

Il trattamento dell'aplasia midollare di una certa gravità prevede, di solito, l'effettuazione di trasfusioni di sangue per tenere sotto controllo le emorragie e alleviare i disturbi (sintomi) provocati dall'anemia. Le trasfusioni di sangue non rappresentano, tuttavia, una cura della malattia, ma riducono i disturbi fornendo le cellule che il midollo osseo non produce più in quantità sufficienti.

La trasfusione può riguardare:

  • globuli rossi, per aumentarne il numero e ridurre così lo stato anemico e la stanchezza
  • piastrine, per prevenire emorragie importanti

Sebbene non ci sia generalmente alcun limite al numero di trasfusioni praticabili, in caso di trasfusioni multiple possono presentarsi complicazioni. I globuli rossi ricevuti attraverso una trasfusione contengono ferro che può accumularsi nell'organismo e danneggiare alcuni organi vitali. Il sovraccarico di ferro può essere curato attraverso l’impiego di farmaci che aiutano l’organismo a liberarsi del ferro in eccesso (i cosiddetti ferrochelanti). Con il tempo, tuttavia, si potrebbero sviluppare anticorpi per le cellule del sangue ricevute con la trasfusione, rendendola inefficace e creando ulteriori complicazioni. L'uso di farmaci immunosoppressori può ridurre tale rischio.

Trapianto di midollo osseo

Il trapianto di midollo osseo, detto anche trapianto di cellule staminali, è il trattamento che consente di sostituire un midollo osseo malato con un altro sano, allo scopo di ristabilire la normale produzione di cellule del sangue. Questo tipo di trattamento è particolarmente indicato nei casi di grave aplasia midollare ed è quello scelto, di solito, per bambini e giovani adulti che hanno un donatore compatibile (molto spesso un fratello).

Trovato il donatore, le cellule staminali presenti nel midollo osseo della persona malata vengono distrutte con agenti radioattivi o chemioterapici e poi sostituite con le cellule staminali sane del donatore. Una volta inoculate nel flusso sanguigno le cellule sane arrivano nelle nicchie presenti all'interno del midollo osseo e iniziano a generare nuove cellule del sangue. Il trapianto prevede un lungo periodo di ricovero in ospedale ed è necessario, subito dopo, prendere farmaci per prevenire il rigetto delle cellule staminali donate. Purtroppo, infatti, il trapianto di midollo osseo può causare rischi gravi con complicazioni che potrebbero mettere in pericolo la stessa vita.

Farmaci immunosoppressori

Per le persone che non possono sottoporsi a un trapianto di midollo osseo e per coloro che hanno un'aplasia midollare causata da una malattia autoimmune, la terapia prevede l'impiego di farmaci in grado di sopprimere il sistema immunitario, i cosiddetti farmaci immunosoppressori, come ad esempio la ciclosporina e la globulina antitimocita. Questi medicinali bloccano l'attività delle cellule immunitarie che stanno distruggendo il midollo osseo e fanno sì che riprenda a generare nuove cellule del sangue. La ciclosporina e la globulina antitimocita vengono spesso usati in combinazione; in associazione a tali farmaci sono solitamente prescritti alcuni corticosteroidi, come il metilprednisolone. Sebbene gli agenti immunosoppressori possano essere molto efficaci per curare l'aplasia midollare, essi indeboliscono il sistema immunitario e, inoltre, quando vengono sospesi è possibile che la malattia si ripresenti nuovamente.

Antibiotici e antivirali

L'aplasia midollare indebolisce il sistema immunitario e avere un numero molto basso di globuli bianchi in circolazione espone l'intero organismo alle infezioni. Al primo segnale di infezione come, ad esempio, la comparsa di febbre, è bene contattare il medico per contrastare immediatamente l'infezione ed evitare che peggiori, mettendo a rischio la vita. Nel caso di una forma grave di aplasia midollare, il medico potrebbe prescrivere antibiotici o farmaci antivirali per prevenire le infezioni.

Altri trattamenti

L'aplasia midollare che si sviluppa in conseguenza di cure radio o chemioterapiche per la cura di tumori, di solito migliora con la sospensione delle terapie. La stessa cosa succede per la maggior parte dei farmaci che possono indurre l'aplasia midollare.

Le donne in gravidanza che soffrono di aplasia midollare sono curate con le trasfusioni di sangue. Per molte di loro, l'aplasia midollare legata alla gravidanza migliora al termine della stessa. Se ciò non accade, si rende necessario continuare la terapia.

Prevenzione

In genere, non è possibile alcuna prevenzione per la maggior parte dei casi di aplasia midollare acquisita poiché non è nota la causa che la scatena. Tuttavia, una piccola percentuale di casi si sviluppa in seguito all'esposizione ad agenti chimici. Quindi, evitare l'esposizione a insetticidi, erbicidi, solventi organici, solventi per vernici e altre sostanze chimiche tossiche può abbassare il rischio di ammalarsi.

Vivere con

Per chi soffre di aplasia midollare è consigliato:

  • riposo, quando necessario. L'anemia può causare affaticamento e fiato corto anche al minimo sforzo. È bene fare delle pause e riposarsi quando se ne sente il bisogno
  • evitare gli sport di contatto, a causa del rischio di emorragie associato a un basso numero di piastrine, è meglio evitare le attività sportive che possano provocare tagli o cadute
  • evitare infezioni, il rischio di infezioni può essere ridotto lavandosi frequentemente le mani ed evitando il contatto con persone malate. In caso di febbre o altri segnali di un'infezione, si consiglia di contattare il medico per la terapia più adeguata
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