Introduzione

Anemia da carenza di vitamina B12 e folati

L'anemia è una malattia del sangue caratterizzata da valori al di sotto della norma di una proteina contenuta all'interno dei globuli rossi, l'emoglobina, che ha il compito di trasportare l'ossigeno dal sangue a tutti i tessuti dell’organismo. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità l'anemia è accertata (diagnosticata) quando i valori di emoglobina sono inferiori a 12 grammi per decilitro (g/dL) nelle donne e a 13,4 g/dL negli uomini.

Le cause che possono generare l'anemia sono varie (Video), tra le più comuni vi sono la carenza di ferro (anemia sideropenica), la carenza di vitamine del gruppo B (anemia megaloblastica e perniciosa), alcune malattie croniche e infettive, le malattie autoimmuni (anemia emolitica), le disfunzioni del midollo osseo, la gravidanza, l'uso di alcuni farmaci e le malattie ereditarie come la talassemia (anemia mediterranea).

Quando nell'organismo non sono disponibili quantità sufficienti (carenza) di vitamina B12 (cobalamina) e/o di folati (vitamina B9) sono prodotti globuli rossi più grandi del normale che non funzionano correttamente e sono, pertanto, causa di anemia.

Sintomi

L'anemia da carenza di vitamina B12 o di folati può causare una vasta gamma di disturbi (sintomi). Di solito, si sviluppano gradualmente ma, se l'anemia non è curata, possono peggiorare. Includono:

  • affaticamento e spossatezza anche a riposo (astenia)
  • difficoltà respiratorie (dispnea) anche in assenza di esercizio fisico
  • mal di testa (cefalee ed emicranie) frequenti e prolungati
  • pallore della cute e delle mucose
  • aumento del numero dei battiti cardiaci (tachicardia)
  • disturbi dell'equilibrio e diminuzione delle facoltà mentali come, ad esempio, difficoltà di concentrazione e di memoria
  • mancanza di appetito e perdita di peso

Se l'anemia è causata da mancanza di vitamina B12, possono anche verificarsi:

  • disturbi della vista
  • colorito giallo della pelle (ittero)
  • infiammazione e gonfiore della lingua (glossite)
  • formicolii agli arti (parestesie)

Alcuni di questi disturbi (sintomi) possono verificarsi anche nelle persone che hanno una carenza di vitamina B12 ma non hanno ancora sviluppato l'anemia.

In caso di anemia determinata dalla mancanza di folati (vitamina B9) possono comparire:

  • riduzione del senso del gusto
  • diarrea
  • debolezza muscolare
  • depressione

Se si verificano questi disturbi (sintomi) è opportuno consultare il medico di famiglia che, oltre a effettuare una visita generale, potrebbe prescrivere alcuni esami del sangue necessari ad accertarne le cause e ad individuare la cura più efficace. Nonostante si tratti di una malattia ben curabile, le alterazioni neurologiche che determina, se non curate il più rapidamente possibile (precocemente), potrebbero divenire irreversibili e permanenti.

Cause

L'anemia da carenza di vitamina B12 o di folati si verifica quando la mancanza di una, o di entrambe, queste vitamine influisce sulla capacità dell'organismo di produrre globuli rossi perfettamente funzionanti. La maggior parte degli individui colpiti da questa forma di anemia, infatti, ha dei globuli rossi non correttamente sviluppati e di dimensioni più grandi del normale, condizione denominata anemia megaloblastica.

Cause della carenza di vitamina B12

Le possibili cause della comparsa della carenza di vitamina B12 includono:

  • anemia perniciosa, malattia autoimmune che colpisce lo stomaco. Si verifica perché il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) anziché attaccare i germi e le sostanze estranee che penetrano nel corpo, come avviene normalmente, aggredisce per errore le cellule sane dell'organismo. Normalmente, nello stomaco la vitamina B12 si lega ad una proteina, chiamata fattore intrinseco per la sua costante presenza nell'organismo, necessaria per l'assorbimento della vitamina nell'intestino. 
    Nell'anemia perniciosa il sistema immunitario attacca le cellule dello stomaco che producono il fattore intrinseco e, di conseguenza, l'organismo non è più in grado di assorbire la vitamina B12.
    La causa esatta che provoca l'anemia perniciosa è sconosciuta: la malattia si presenta maggiormente nelle donne intorno ai 60 anni di età, nelle persone che hanno familiari già colpiti dalla malattia (storia familiare) o negli individui colpiti da una malattia autoimmune nota come Morbo di Addison
  • carenze nutrizionali, alcune persone possono avere una carenza di vitamina B12 a causa della sua scarsa introduzione con l'alimentazione.
    Una dieta che includa carne, pesce e latticini, in genere, fornisce abbastanza vitamina B12 ma le persone che non consumano regolarmente questi cibi come, ad esempio, coloro che seguono la dieta vegana o vegetariana, o che mangiano troppo poco, possono andare incontro ad una carenza. Ci sono, comunque, anche degli alimenti alternativi che contengono la vitamina B12 come, ad esempio, l'estratto di lievito, alcuni cereali da prima colazione e prodotti a base di soia. Sulle etichette nutrizionali presenti sulla confezione esterna dei prodotti è possibile verificare la quantità di vitamina B12 contenuta negli alimenti.
    Le riserve di vitamina B12 nell'organismo possono durare da due a quattro anni circa se non vengono reintegrate. Prima che l'anemia si manifesti, quindi, potrebbe passare molto tempo
  • malattie gastro-intestinali, alcune malattie dello stomaco (gastrite, ulcera), dell'intestino (morbo di Crohn) o interventi chirurgici che riguardano questi organi possono impedire l'assorbimento della vitamina B12 e, quindi, aumentare il rischio che si sviluppi una carenza
  • interazione con alcuni farmaci, alcuni tipi di medicinali possono causare una riduzione della quantità di vitamina B12 assorbita. Gli inibitori della pompa protonica (IPP), farmaci utilizzati per la cura della gastrite e dell'ulcera, ad esempio, limitano la produzione dei succhi gastrici che, però, sono necessari per estrarre la vitamina B12 dai cibi mangiati. Ne consegue una drastica diminuzione della quantità di vitamina B12 assorbita
  • carenza di vitamina B12 funzionale, si verifica per problemi nelle proteine che trasportano la vitamina B12 nelle cellule. Questo tipo di carenza può portare anche a complicazioni neurologiche

Cause della carenza di folati

I folati sono composti chimici che si sciolgono in acqua (solubili). L'organismo, di conseguenza, non è in grado di immagazzinare per lunghi periodi di tempo i folati assorbiti. Le riserve fisiologiche, di norma, durano circa quattro mesi ed è, quindi, necessario introdurre i folati con l'alimentazione quotidiana per assicurare che le riserve siano sempre disponibili. La mancanza di folati può dipendere da:

  • carenze nutrizionali, i folati sono presenti in molti cibi comuni (diversi tipi di verdure e legumi, riso integrale), di conseguenza una delle principali cause della loro carenza risiede in una dieta squilibrata. Poiché il loro assorbimento è fortemente compromesso anche dall'alcol, ne deriva che anche le persone che abusano di bevande alcoliche sono ad alto rischio di sviluppare questa forma di anemia
  • malassorbimento, alcune malattie, come la celiachia che colpisce le mucose intestinali, sono alla base di un ridotto o assente assorbimento dei folati assunti con l'alimentazione. Anche urinare spesso (poliuria) può comportare una eccessiva perdita di folati. Questo disturbo può essere causato da:
    • insufficienza cardiaca congestizia, malattia in cui il cuore non riesce a pompare abbastanza sangue in tutto l'organismo
    • danno al fegato acuto, spesso causato dal consumo di eccessive quantità di alcol
    • dialisi a lungo termine, procedura in cui una macchina svolge la funzione dei reni e filtra il sangue per eliminare i prodotti di scarto nei soggetti malati di insufficienza renale
  • interazione con alcuni farmaci, alcuni tipi di medicinali possono ridurre la quantità di folati nell'organismo rendendone difficile l'assorbimento. Tra questi, alcuni farmaci anti-convulsivanti impiegati nella cura dell'epilessia come, ad esempio, colestiramina, sulfasalazina e methotrexate
  • altre cause, a volte l'organismo richiede più folati rispetto al normale e ciò può causare la loro mancanza qualora non si riesca a soddisfare le esigenze introducendone un quantitativo sufficiente con la dieta

Tra le condizioni che richiedono una maggiore disponibilità di folati la più comune è la gravidanza: nel caso in cui si progetti di avere un bambino, o se si è già in stato interessante, è consigliabile assumere acido folico ogni giorno fino alla 12° settimana di gestazione, in modo da poter fornire al nascituro la quantità di folati necessaria per il corretto sviluppo del suo sistema nervoso.

I bambini prematuri (nati prima della 37a settimana di gravidanza) hanno maggiori probabilità di avere una carenza di folati perché il loro organismo ne richiede una maggiore quantità rispetto ai neonati a termine.

Diagnosi

L'accertamento (diagnosi) di anemia da carenza di vitamina B12 e di folati si basa sull'esecuzione di alcune analisi del sangue tra cui l'esame emocromocitometrico, anche detto emocromo. Esso consente di valutare sia il livello di emoglobina (Hb) che, come in ogni forma di anemia, risulta diminuito, sia il volume corpuscolare medio (MCV) che, di solito, risulta aumentato.

L'emocromo deve essere sempre accompagnato dall'esame microscopico dello striscio di sangue utile per confermare la presenza di globuli rossi con dimensioni maggiori del normale (macrociti), e meno colorati (ipocromia), e per svelare la presenza di altre alterazioni cellulari come, ad esempio, la presenza di globuli bianchi con nucleo ipersegmentato e di piastrine con dimensioni aumentate.

Con le analisi del sangue, inoltre, si possono scoprire valori aumentati di bilirubina, ferritina e lattico deidrogenasi causati dalla produzione inefficace di globuli rossi.

Altri esami del sangue utili ad accertare la malattia sono il test di conversione della deossiuridina, i dosaggi dell'acido metilmalonico e dell'omocisteina – che, tuttavia, potrebbero non mostrare anomalie fino al momento in cui la persona non diventi anemica – e, soprattutto, il dosaggio della vitamina B12 e il dosaggio dell'acido folico.

Il valore della vitamina B12, però, potrebbe non essere del tutto conclusivo perché alcuni individui manifestano disturbi legati all'anemia anche in presenza di livelli normali della vitamina o, al contrario, non avvertono alcun disturbo (sintomo) nonostante il dosaggio risulti inferiore alla norma.

Tali discrepanze sono possibili perché l'esame del sangue misura esclusivamente la quantità totale di vitamina B12 circolante, ma non può distinguere la forma attiva, quella che l'organismo riesce effettivamente ad utilizzare, dalla forma inattiva. Pertanto, i risultati del dosaggio della vitamina B12 potrebbero mostrare dei valori normali anche se la vitamina presente è in forma inattiva e quindi non utilizzabile dall'organismo.

Se il medico, dopo aver ascoltato il racconto dei disturbi (sintomi), aver eseguito la visita e valutato i risultati delle analisi, dovesse sospettare la presenza di un'anemia perniciosa, potrebbe prescrivere degli accertamenti per verificare se il mancato assorbimento della vitamina B12 assunta con l'alimentazione possa dipendere da una malattia autoimmune. In particolare, sarà necessario cercare eventuali autoanticorpi circolanti e valutarne la quantità e il tipo per poter confermare la diagnosi e iniziare subito la cura più adeguata.

Terapia

La maggior parte delle persone colpite da anemia da carenza di vitamina B12 e di folati può essere facilmente curata con delle terapie che contengano le vitamine mancanti, da prendere per bocca (via orale) o per iniezione (via intramuscolare), e inserendo nella dieta quotidiana cibi che ne siano ricchi.

Coloro che seguono un'alimentazione vegana, invece, avranno bisogno di prendere integratori di vitamina B12 per tutta la vita.

È necessario ricordare che questo tipo di cura, da sola, può correggere l'anemia ma non è in grado di far regredire i danni neurologici.

Per controllare l'efficacia della cura (terapia) sarà necessario effettuare degli esami del sangue ad intervalli periodici e verificare soprattutto i livelli di emoglobina e il numero dei reticolociti (globuli rossi immaturi presenti nel sangue circolante).

Bibliografia

NHS Choices. Vitamin B12 or folate deficiency anaemia (Inglese)

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