Introduzione

L'omocisteina è un aminoacido presente nell'organismo in quantità molto piccole.

Deriva dal metabolismo della metionina, un aminoacido essenziale che il corpo non è in grado di produrre da solo e che quindi deve essere introdotto con l'alimentazione principalmente attraverso carne, uova, latte e legumi).

Nelle persone sane, l'omocisteina è subito trasformata in altri prodotti grazie all'azione delle vitamine B6 e B12 e dei folati (acido folico) che sono fondamentali per il suo metabolismo. Se peròcon l'alimentazione si assumono quantità insufficienti di questi nutrienti, l'omocisteina tende ad accumularsi nel sangue e può provocare danni al sistema nervoso, cardiovascolare e osseo.

La valutazione dei livelli di omocisteina presente nel sangue (omocisteinemia) è importante perché valori elevati di questo aminoacido (iperomocisteinemia) sono associati ad un aumentato rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, quali arteriosclerosi, embolia, infarto del miocardio, ictus cerebrale e trombosi.

Pertanto i risultati delle analisi possono essere un importante indicatore di rischio cardiovascolare del paziente.

L’iperomocisteinemia è stata altresì correlata all'insorgenza di altre condizioni patologiche tra cui malattie neurodegenerative, (come la malattia di Alzheimer), decadimento cognitivo e fragilità ossea.

Diversi fattori possono influire sulla quantità di omocisteina presente nel sangue:

• fattori ambientali, quali il fumo, l'alcol, il caffè e l'inattività fisica
• fattori fisiologici, quali l'età ed il sesso (i livelli di omocisteina sono più bassi nelle donne rispetto agli uomini. Nelle donne si osserva un aumento dopo la menopausa, molto probabilmente dovuto ad una diminuzione degli estrogeni)
• malattie quali insufficienza renale e ipotiroidismo
• assunzione di farmaci (contraccettivi orali, antiepilettici)
• fattori ereditari (omocistinuria)

Generalmente, l'esame per il dosaggio dell'omocisteina nel sangue è richiesto nei seguenti casi:

• quando si sospetti una possibile carenza di vitamina B12 o di folati (persone malnutrite; anziani a causa di un ridotto assorbimento intestinale; alcolismo e abuso di droghe)
• in seguito ad un infarto del miocardio, a un ictus o a una trombosi venosa in assenza di fattori di rischio tradizionali (quali il fumo, l'ipertensione arteriosa e l'obesità)
• per valutare il rischio cardiovascolare associato all'età, all'abitudine al fumo, alla pressione arteriosa, alla colesterolemia totale e HDL, al diabete e al sesso del soggetto
• quando si sospetti la presenza di una malattia metabolica rara (omocistinuria)

I disturbi da carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli ed aspecifici e includono: diarrea, vertigini, senso di fatica e debolezza, perdita dell'appetito, pallore, battito cardiaco accelerato, fiato corto, dolore alla bocca e alla lingua, formicolio , intorpidimento alle mani, piedi, braccia e gambe.

La misurazione dell'omocisteinemia nel sangue consente di rilevare precocemente la carenza di queste vitamine, prima che compaiano sintomi evidenti e più gravi.