Introduzione

Leucemia a cellule capellute

La leucemia a cellule capellute (LCC, in inglese: hairy cell leukemia) è un raro tipo di leucemia persistente nel tempo (cronica) che evolve, generalmente, senza creare disturbi (sintomi) ed è caratterizzata da una trasformazione maligna dei linfociti B maturi, cellule del sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario). Il nome leucemia a cellule capellute deriva dai filamenti (propaggini citoplasmatiche) simili a ciocche di capelli, visibili al microscopio, che si sviluppano sulla superficie delle cellule tumorali.

I linfociti sono cellule del sistema immunitario che sorvegliano l'organismo e attivano le difese nei confronti di microorganismi o cellule tumorali. Si distinguono in B o T in base al tipo di risposta che sono in grado di attivare. Nella leucemia a cellule capellute uno di questi linfociti maturi (un linfocita B) va incontro a trasformazione maligna e produce un gran numero di cellule uguali tra loro (clone linfocitario) che non rispondono al controllo dell’organismo e diventano immortali. Continuano così a riprodursi e a proliferare nel sangue, nel midollo osseo emopoietico, nella milza e meno frequentemente in altri organi e apparati.

Diffusione della leucemia a cellule capellute

La leucemia a cellule capellute è una malattia piuttosto rara che rappresenta circa il 2% delle leucemie linfoidi. Il numero di nuovi casi all'anno (incidenza) è stato stimato in 1/500.000. È tipica dell'età adulta, con un'età media delle persone nelle quali è accertata (diagnosticata) intorno ai 55 anni. È nettamente più comune negli uomini che nelle donne con un rapporto di 5 uomini per ogni donna colpita dalla malattia (rapporto 5:1).

Lo stadio della malattia

La leucemia a cellule capellute è una malattia dall'andamento variabile. In alcuni casi, è caratterizzata da un'evoluzione talmente lenta e lieve da non necessitare di alcun tipo di cura (terapia), rimanendo stabile per molti anni. Però, conoscerne lo stato di gravità (stadiazione) è importante per poter procedere, ove necessario, alla scelta della cura più indicata. Nel caso della leucemia a cellule capellute non esiste un vero e proprio sistema di stadiazione, vale a dire uno strumento che assegni un grado alla malattia in base a criteri ben definiti. Tuttavia, a volte è suddivisa in tre gruppi in base al tipo di cura e alla risposta dell’organismo:

  • malattia non curata, la terapia si limita ad alleviare alcuni disturbi (sintomi) come infezioni o perdita di peso
  • malattia progressiva, è curata con la chemioterapia o la rimozione della milza (splenectomia), ma presenta comunque un aumento delle cellule capellute nel sangue e nel midollo e un numero alterato di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine
  • malattia refrattaria, non risponde alle cure

La probabilità di riuscita della terapia dipende dalla diffusione, o meno, della malattia ad altri organi, dall’età e dalle condizioni generali del malato al momento in cui viene accertata.

Sintomi

Considerata la sua crescita lenta, la leucemia a cellule capellute (LCC) non provoca disturbi evidenti per lunghi periodi e la sua scoperta avviene casualmente nel corso di accertamenti eseguiti per indagare altre malattie o perché si nota un linfonodo ingrossato a livello del collo, delle ascelle o dell'inguine.

Quando presenti, i disturbi (sintomi) che determina sono simili a quelli di altre malattie e possono includere stanchezza persistente, infezioni frequenti, inspiegabile perdita di peso, senso di sazietà precoce mentre si mangia e, meno comunemente, gonfiore non doloroso dei linfonodi del collo, delle ascelle e dell’inguine.

A volte la leucemia a cellule capellute può anche generare ingrossamenti della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia) che possono esercitare pressione sullo stomaco e provocare così mancanza di appetito o i segni di un’indigestione.

Altri disturbi (sintomi) più evidenti possono includere grave affaticamento, pallore, dolori ossei, palpitazioni, sudorazioni notturne, febbre, facilità alla formazione di lividi, disturbi neurologici e autoimmuni.

Quando consultare un medico

Se qualcuno o addirittura tutti i sintomi elencati sopra sono presenti, è molto improbabile che la leucemia a cellule capellute ne sia la causa. Tuttavia, è bene consultare il medico di famiglia al più presto, perché qualunque sia la malattia che causa tali disturbi deve essere prontamente indagata e curata.

Cause

Le cause della leucemia a cellule capellute non sono chiare. Al momento, non esistono prove che dimostrino una relazione certa tra la malattia e l’esposizione a fattori specifici. La leucemia a cellule capellute non è trasmissibile e attualmente non è possibile definire una strategia precisa di comportamento per prevenirla. È comunque consigliabile seguire le regole di un corretto stile di vita e sottoporsi a controlli medici periodici.

Fattori di rischio

I fattori di rischio per la leucemia a cellule capellute non sono ancora stati identificati con certezza. È noto che, tra quelli non modificabili, l'età avanzata, il sesso maschile, la presenza in famiglia di casi di tumori del sangue, l’origine ebrea-ashkenazita ed avere già avuto un tumore aumentano il rischio. Tuttavia, su tali fattori gli esperti non sono ancora giunti a una conclusione definitiva e i dati non sono sempre convincenti. Tra i fattori di rischio modificabili sembrerebbero avere un ruolo l'esposizione a radiazioni (anche per un trattamento oncologico di radioterapia), ad alcune sostanze chimiche, a segatura e polveri derivate dalla lavorazione del legno.

Diagnosi

Sebbene la leucemia a cellule capellute sia spesso riscontrata durante esami di controllo generali (routine), per un suo corretto accertamento (diagnosi) è importante rivolgersi al medico di base o allo specialista. Dopo una valutazione completa e accurata, durante la quale verifica la presenza di segni e disturbi che possano far pensare alla malattia (milza e linfonodi ingrossati, pallore e altri), il medico prescriverà gli esami più adatti.

Esami del sangue

In caso di sospetto di leucemia a cellule capellute si esegue un semplice esame del sangue, l’emocromo completo, che consente di osservare il numero e la forma di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Se il loro numero è alterato, attraverso il cosiddetto "striscio" viene valutata al microscopio la presenza di linfociti "capelluti".

Diagnostica per immagini

In alcuni casi, per valutare lo stato della milza, o per escludere eventuali complicazioni, il medico può decidere di prescrivere una radiografia al torace e/o un’ecografia e/o una TAC (tomografia assiale computerizzata). Questo tipo di indagini è utile anche per determinare quanto la malattia sia diffusa, per valutare lo stato di linfonodi e milza o identificare altre possibili cause dei disturbi presenti.

Biopsia del midollo osseo

Per confermare la presenza della leucemia a cellule capellute e delle cellule cancerose, il medico ematologo, specialista nelle malattie del sangue, richiede il prelievo di una piccola quantità (campione) di midollo osseo, procedura che si effettua in anestesia locale e non richiede il ricovero. Consiste nell'inserimento di un ago in un osso piatto (di norma del bacino) per prelevare un frammento di midollo osseo da analizzare al microscopio. L’esame consente di verificare la presenza di alterazioni a livello genetico-molecolare e di antigeni tipici delle cellule tumorali (CD20, CD22, CD11c, CD103, CD25, e altre).

Terapia

La scelta della cura (terapia) per la leucemia a cellule capellute dipende in gran parte dallo stato di salute in cui si trova la persona al momento dell’accertamento (diagnosi) della malattia.

La leucemia a cellule capellute è una malattia a crescita lenta, pertanto, non è detto che il malato debba essere subito sottoposto a cure. In un primo momento, infatti, specialmente se l’accertamento (diagnosi) è stato eseguito in una fase molto iniziale della malattia, potrebbero essere sufficienti controlli costanti (monitoraggio) e vigili delle condizioni del malato.

La cura potrebbe essere iniziata solo dopo la comparsa dei primi disturbi (sintomi).

Se, invece, la malattia è più avanzata, la cura più utilizzata per mantenere la leucemia a cellule capellute sotto controllo, anche per molti anni, è la chemioterapia.

Monitoraggio della fase iniziale

Considerata l’assenza di disturbi (sintomi) e il lento progredire della leucemia a cellule capellute, visite mediche ed esami del sangue eseguiti regolarmente sono considerati sufficienti per un monitoraggio efficace fino all’eventuale peggioramento della malattia.

Chirurgia

L’intervento chirurgico per rimuovere la milza (splenectomia) è raramente utilizzato come trattamento per la leucemia a cellule capellute. Tuttavia, può essere indicato se:

  • la milza è ingrossata e sta causando dolore o disagio
  • la milza sta distruggendo una grande quantità di globuli rossi e piastrine
  • le dimensioni della milza non si sono ridotte dopo la chemioterapia
  • le infezioni sono diventate incontrollabili

Chemioterapia

Quando seguire nel tempo (monitorare) l’andamento della malattia non è più sufficiente si inizia la chemioterapia. I farmaci più utilizzati sono gli analoghi delle purine, in particolare la cladribina (approvata nel 2004 dall’UE come farmaco orfano appropriato per il trattamento della leucemia a cellule capellute) e la pentostatina, che permettono di raggiungere, nel 95-100% dei casi, risposte positive alle cure che durano anche molti anni. Anche le terapie biologiche (Interferone alfa, Rituximab) che stimolano il sistema immunitario del malato contro il cancro hanno un ruolo nel trattamento della leucemia a cellule capellute. In particolare, l'interferone somministrato a basse dosi permette di ottenere una risposta nella quasi totalità dei casi, senza i pesanti effetti indesiderati (effetti collaterali) della chemioterapia ma ha lo svantaggio di dover essere preso per tutta la vita. Invece, l'anticorpo monoclonale Rituximab, somministrato attraverso un ago inserito in una vena del braccio (via endovenosa), è utilizzato in combinazione con la chemioterapia nei casi in cui la malattia si ripresenta (recidiva) dopo la cura.

Sperimentazioni cliniche

Attualmente sono in fase di sperimentazione anche altre strategie di cura che si basano su anticorpi monoclonali o farmaci diretti contro specifiche molecole presenti sulla superficie delle cellule tumorali, come CD22 e CD25. Inoltre, la recente scoperta nella leucemia a cellule capellute di una mutazione del gene BRAF, già nota anche in alcuni tumori solidi come il melanoma (mutazione V600E), apre nuove strade per la ricerca di cure mirate contro gli effetti di questa anomalia genetica.

Complicazioni

Una delle possibili complicazioni che può verificarsi è l’immunodeficienza, vale a dire l’indebolimento del sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) e, quindi, un maggiore rischio di infezioni.

Ciò può accadere sia per la mancanza di globuli bianchi sani, sia a causa dei farmaci utilizzati per la terapia.

È particolarmente importante, quindi, seguire con attenzione le prescrizioni mediche, prendere regolarmente dosi di antibiotico per prevenire infezioni batteriche, mantenere una buona igiene dentale e personale, evitare il contatto con persone malate, anche se si tratta di malattie infettive già avute in passato come morbillo o varicella.

Inoltre, è necessario riferire al proprio medico eventuali disturbi (sintomi) quali febbre alta, mal di testa, dolorabilità muscolare, diarrea e stanchezza laddove persistano nel tempo.

Sebbene sia fondamentale continuare a uscire regolarmente, sia per fare esercizio fisico che per il proprio benessere psicologico, è sostanziale evitare luoghi affollati e mezzi pubblici nelle ore di punta.

Inoltre è bene assicurarsi che tutte le vaccinazioni siano aggiornate.

Aspetti psicologici della leucemia a cellule capellute

Ricevere una diagnosi di leucemia a cellule capellute può essere molto doloroso e difficile, tanto più quando si è consapevoli di essere colpiti da una malattia che, pur essendoci, non appare perché ancora non ha causato disturbi (sintomi). Dover aspettare anni per conoscerne l’evoluzione e gli effetti può causare stress, ansia e depressione. Parlare con un consulente o uno psicologo può aiutare a combattere questi sentimenti e a riuscire a fronteggiare meglio la situazione aumentando, così, la probabilità di guarigione.

Vivere con

Affrontare la diagnosi

Può essere molto difficile sapere di essere malati di leucemia a cellule capellute, sia dal punto di vista pratico che emotivo. Tuttavia, la malattia generalmente ha una progressione molto lenta e può essere curata e mantenuta efficacemente sotto controllo molto a lungo.

Cambiamenti nell’aspetto fisico

Alcuni farmaci utilizzati per la cura (terapia) della leucemia a cellule capellute possono causare cambiamenti fisici difficili da accettare e che possono anche influenzare la percezione di sé e il rapporto con gli altri. Gli effetti secondari più comuni, comunque, possono essere alleviati con l’aiuto di terapie complementari.

Affrontare la LCC nella pratica

La conferma di essere malati (diagnosi) va affrontata lavorando sull'emotività ma è necessario impegnarsi altrettanto per gestire gli aspetti pratici della vita, dalle questioni economiche a quelle familiari, fino a quelle strettamente personali. A partire dalla scelta delle persone alle quali comunicare di essere malati. Non è necessario affrontare e risolvere tutto da soli e tutto in una volta, e un colloquio con il medico o l'infermiere specializzato può essere d’aiuto.

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