Sintomi

Le crisi epilettiche si classificano in base a dove e come iniziano nel cervello. E i sintomi sono differenti a seconda del tipo di crisi.

Le crisi a esordio focale iniziano in una zona specifica del cervello e la consapevolezza può essere preservata o compromessa.

In base alla manifestazione clinica possono essere:

• crisi focali motorie, “atoniche” con perdita di tono muscolare focale, “toniche” con irrigidimento focale sostenuto, “miocloniche”, con brevi e irregolari scatti muscolari, “cloniche” con contrazioni ritmiche localizzate, “ipercinetiche” con movimenti complessi e stereotipati, crisi con automatismi e con movimenti ripetitivi (es. masticare); spasmi epilettici, tipici del primo anno di vita
• crisi focali non motorie, con sintomi sensoriali con formicolii, disturbi visivi, uditivi, olfattivi, gustativi, vestibolari, autonomiche con nausea, palpitazioni, vampate, alterazioni respiratorie, cognitive con déjà-vu/jamais-vu, pensieri forzati, emozionali con paura, ansia, rabbia, gioia, riso o pianto improvviso. Le crisi focali possono evolvere in crisi bilaterali tonico-cloniche

Le crisi generalizzate coinvolgono simultaneamente entrambi gli emisferi cerebrali e di solito con compromissione della coscienza e possono presentarsi come:

• crisi generalizzate motorie (tonico-cloniche, toniche, cloniche, miocloniche, mioclonico-tonico-cloniche, mioclonico-atoniche, spasmi epilettici), i movimenti sono bilaterali, non limitati a un distretto
• crisi generalizzate non motorie (assenze), si dividono in assenze tipiche caratterizzate da inizio/fine bruschi, breve durata e assenze atipiche caratterizzate da inizio/fine graduali, più lunghe, con confusione post-critica e fenomeni motori

Ci sono poi:

• crisi a esordio sconosciuto, quando non è possibile stabilire se l’inizio sia focale o generalizzato
• crisi non classificate, quando non sono disponibili ulteriori informazioni sulla crisi

Le Sindromi epilettiche

Alcune epilessie hanno caratteristiche così specifiche da essere considerate vere e proprie sindromi - definite dal tipo di crisi, dall’età di esordio, dall’EEG e dalla comorbidità - come le Assenze dell’infanzia, la Sindrome di Dravet, la Sindrome di West, la Sindrome di Lennox-Gastaut.

Cause

Le cause che possono provocare l’epilessia sono diverse:

• strutturali, l’epilessia è legata a un’alterazione del cervello causata da eventi acquisiti (ictus, traumi, infezioni) oppure a malformazioni presenti dalla nascita
• genetiche, le crisi sono causate da una mutazione genetica influenzate anche da fattori ambientali come stress o mancanza di sonno
• infettive, alcune infezioni del sistema nervoso centrale (come meningiti o encefaliti) possono provocare epilessia
• metaboliche, l’epilessia è causata da alcune alterazioni del metabolismo, spesso di origine genetica
• immunitarie, l’epilessia può essere legata a un’infiammazione del sistema nervoso causata da una reazione anomala del sistema immunitario
• sconosciute, quando, nonostante gli accertamenti, non è possibile individuare una causa precisa

Diagnosi

Elettroencefalogramma (EEG)

L’EEG ha un ruolo importantissimo in epilettologia, rappresenta il principale esame strumentale per diagnosticare la malattia. L'esame consiste nel posizionamento di elettrodi sul cuoio capelluto per registrare l'attività elettrica del cervello. Individuare una crisi direttamente nel corso di questo esame non è frequente ma è determinante per la scelta di un trattamento farmacologico. Consente inoltre di seguire l’epilessia nel tempo supportando il medico nella scelta del farmaco e del dosaggio adeguato. Tuttavia, l’EEG può essere privo di anomalie nonostante la diagnosi clinica, e pertanto non può mai di per sè determinare o confutare una diagnosi di epilessia che è prima di tutto una diagnosi clinica. Le anomalie EEG sono divise in due tipi: anomalie parossistiche inter-critiche che compaiono nell’intervallo fra le crisi e le anomalie parossistiche critiche che accompagnano le crisi.

Nel corso di questo esame si possono effettuare delle prove di attivazione che possano scatenare le crisi come, ad esempio, respirare velocemente o fissare sorgenti di luce lampeggianti. In casi particolari, l'esame di elettroencefalografia può essere continuato per 24 ore (questo esame si chiama specificamente EEG dinamico Holter); in altri casi può essere necessaria la registrazione per tempi prolungati, tramite una telecamera (video EEG), dell'EEG e della persona, per esaminarla sia da sveglia sia mentre dorme, al fine di correlare i tempi e i modi di una eventuale crisi con le onde cerebrali registrate.

Tomografia assiale computerizzata (TAC) e Risonanza Magnetica Nucleare (RMN)

La TAC e successivamente la RMN dell’encefalo hanno acquisito negli anni un valore sempre più importante ai fini della diagnosi, prognosi e trattamento delle epilessie. Oltre a fornire precise informazioni sulla sede anatomica di eventuali lesioni causa di epilessia, ne consentono una caratterizzazione fondamentale per la diagnosi eziologica (lesioni neoplastiche, infettive, ischemiche, malformazioni corticali, etc.). La TAC manca di una certa sensibilità e quasi sempre si sceglie di ricorrere alla RMN. La RMN con il tempo è stata utilizzata in modo sistematico nella diagnostica di tutte le sindromi epilettiche e permette di dimostrare una lesione focale nel 75% delle epilessie focali con TAC normale con una sensibilità prossima al 95%. La TAC utilizza i raggi X e impiega poco tempo, mentre la RMN utilizza campi magnetici e richiede tempi di esecuzione più lunghi, ma offre immagini più dettagliate. Entrambi gli esami possono rilevare le lesioni o le anomalie del cervello in grado di causare le crisi. La risonanza magnetica funzionale (RMF) misura le variazioni del flusso sanguigno che si verificano quando parti specifiche del cervello lavorano.

Tomografia a Emissione di Protoni (PET) e Tomografia Computerizzata a Emissione di Singoli Fotoni (SPECT)

Sono esami specialistici che utilizzano una piccola quantità di materiale radioattivo iniettato in vena per visualizzare le aree attive del cervello e rilevare eventuali anomalie. Sono utilizzati di rado, se la risonanza magnetica e l'EEG non hanno individuato alcun luogo di origine della crisi. Nelle epilessie focali è rappresentata da un ipometabolismo intercritico e dalla rilevazione dell’aumento del flusso sanguigno nella zona epilettogena nel periodo critico.

Esami ematochimici e test genetici

Servono per verificare la presenza di infezioni, disturbi metabolici, problemi tossicologici (da alcol o da sostanze di abuso), disordini genetici o altre condizioni che possano essere associate allo sviluppo di crisi. Gli esami del sangue sono fondamentali anche per controllare nel tempo (monitorare) gli effetti della terapia ed escludere eventuali complicazioni ad essa legate alla cura.

Test neuropsicologici

Una valutazione delle funzioni cognitive in una persona epilettica è importante per capire se la malattia stia determinando dei danni nelle capacità cognitive.

Terapia

Farmaci antiepilettici

La terapia farmacologica dell’epilessia è in rapida e continua evoluzione con trattamenti sempre più personalizzati che rispondo sempre meglio ai bisogni delle persone con epilessia.

Negli ultimi anni, la ricerca si è spostata sempre più verso farmaci più mirati, progettati per agire su meccanismi specifici dell’attività epilettica, riducendo al tempo stesso gli effetti collaterali. Alcuni dei nuovi trattamenti puntano a nuovi bersagli molecolari, mentre altri migliorano farmaci già noti, rendendoli più efficaci o tollerati meglio, con maggiore attenzione verso le epilessie farmacoresistenti, cioè quelle che non rispondono ai trattamenti tradizionali e alle forme genetiche o rare.

Oggi si bada molto all’importanza di valutare non solo l’efficacia nel controllo delle crisi, ma anche la sicurezza a lungo termine, la semplicità di assunzione delle medicine e l’impatto dei farmaci su funzioni cognitive e sul benessere generale. Negli ultimi anni sono stati sviluppati nuovi farmaci antiepilettici più efficaci e con meno effetti collaterali.

Oggi, la scelta di una terapia non riguarda solo quante crisi si riescono a ridurre, ma anche come la persona si sente durante il trattamento, l’impatto dei farmaci su attenzione, memoria e umore, la semplicità di assunzione nella vita di tutti i giorni. Alcuni esempi di nuovi farmaci più sicuri e mirati includono: Levetiracetam e Lamotrigina, efficaci e ben tollerati per diversi tipi di crisi; Lacosamide e Brivaracetam, indicati per crisi focali resistenti ad altri farmaci; Perampanel, Stiripentolo, Rufinamide, usati per epilessie rare o complesse, come la sindrome di Dravet.

Un’attenzione particolare è stata rivolta anche alle donne, perché alcuni farmaci possono influenzare fertilità, gravidanza o salute delle ossa. I farmaci più recenti sono spesso più sicuri durante la gravidanza e richiedono meno aggiustamenti.

Trattamento chirurgico

La chirurgia dell’epilessia rappresenta la strategia terapeutica più efficace per il controllo delle crisi nelle persone con epilessia focale farmacoresistente, ovvero quando i farmaci non risultano efficaci o causano effetti collaterali non accettabili. Oltre alla riduzione o scomparsa delle crisi, la chirurgia può migliorare il comportamento, le funzioni cognitive e la qualità della vita.

L’obiettivo principale della chirurgia nelle epilessie focali è l’eliminazione della zona epilettogena, cioè l’area del cervello da cui originano le crisi. Prima dell’intervento è indispensabile una accurata valutazione pre-chirurgica, basata su esami clinici, neurofisiologici e di neuroimaging, per individuare con precisione l’area da trattare.

Gli approcci chirurgici si distinguono in:

• chirurgia curativa, che mira alla completa abolizione delle crisi attraverso resezioni o disconnessioni cerebrali
• chirurgia palliativa, utilizzata quando la chirurgia curativa non è possibile, con l’obiettivo di ridurre frequenza e gravità delle crisi

Tra gli interventi palliativi rientrano la callosotomia, le transezioni subpiali multiple e le tecniche di neuromodulazione, come la stimolazione del nervo vago (VNS) e la stimolazione cerebrale profonda (DBS). La VNS è una terapia aggiuntiva che raramente elimina completamente le crisi, ma può ridurne il numero e la severità e migliorare la qualità della vita. La DBS, più recente, agisce modulando specifiche aree cerebrali coinvolte nella genesi delle crisi e può essere erogata in modalità continua o “reattiva”.

Gli effetti avversi della chirurgia sono relativamente rari (meno del 5% dei casi) e comprendono possibili complicanze neurologiche e disturbi neuropsicologici, spesso transitori.

Terapie non farmacologiche

Quando farmaci e chirurgia non sono sufficienti, possono essere adottate strategie alternative, tra cui la dieta chetogenica, che è particolarmente efficace nelle epilessie farmacoresistenti in età pediatrica e in alcune forme metaboliche, ma richiede un attento monitoraggio clinico per gli effetti collaterali.

La dieta chetogenica classica consiste in un regime nutrizionale contenente un’elevata percentuale di grassi, un’adeguata quota di proteine e una ridottissima quota di carboidrati, che induce nell’organismo la formazione di sostanze acide definite “corpi chetonici” che sembrano possedere un effetto anticonvulsivante.

Prevenzione

Per ridurre il rischio di nuove crisi epilettiche è fondamentale adottare uno stile di vita adeguato e seguire con attenzione le indicazioni mediche.

Queste regole rappresentano una parte essenziale della gestione quotidiana della malattia:

• assumere i farmaci esattamente come prescritti dal medico, senza apportare modifiche autonome e senza sospenderli improvvisamente
• dormire un numero adeguato di ore è essenziale, poiché la privazione di sonno favorisce la comparsa delle crisi
• evitare sostanze neurostimolanti, in particolare alcol e droghe
• eventuali effetti collaterali, come cambiamenti dell’umore, depressione o pensieri suicidari, devono essere segnalati tempestivamente al medico
• qualsiasi cambiamento, compreso l’uso di rimedi a base di erbe o di farmaci da banco, deve essere sempre concordato con lo specialista, poiché può interferire con l’efficacia della cura

Oltre alla prevenzione delle crisi, è fondamentale ridurre i rischi legati al loro possibile verificarsi:

• cadute durante una crisi possono causare fratture o traumi cranici, per cui è consigliabile evitare attività lavorative o domestiche che comportino un elevato rischio di cadute, come l’uso di scale o ponteggi
• rischio di annegamento è significativamente più alto rispetto alla popolazione generale, è quindi prudente non fare il bagno o nuotare da soli, lasciare la porta aperta durante il bagno in casa e assicurarsi che ci sia sempre qualcuno in grado di intervenire in caso di necessità
• la guida di veicoli richiede particolare attenzione, poiché una crisi con perdita di coscienza può avere conseguenze gravi. Per questo motivo, in molti Paesi, tra cui l’Italia, esistono restrizioni e periodi obbligatori liberi da crisi prima del rilascio o del rinnovo della patente
• è importante fare attenzione alle interazioni farmacologiche, i farmaci antiepilettici possono influenzare l’efficacia di altri medicinali e viceversa è importante informare sempre il medico di tutte le terapie in corso; i disturbi dell’umore come la depressione, che possono essere parte della malattia o effetti collaterali dei farmaci meritano attenzione e vanno subito segnalati al proprio specialista

Infine, sebbene rare, esistono complicanze potenzialmente gravi, come lo stato epilettico - una condizione che richiede un intervento medico immediato - e la morte improvvisa inspiegabile nell’epilessia (SUDEP), il cui rischio è maggiore nelle persone con crisi frequenti o non adeguatamente controllate.

Conoscere tutto questo consente una maggiore consapevolezza e una migliore prevenzione.

Vivere con

Oltre agli effetti clinici della patologia, le difficoltà più rilevanti spesso derivano dalle ricadute sociali e psicologiche, come lo stigma sociale, alimentato dalla disinformazione. Questo fenomeno può compromettere l’autostima, limitare l’autonomia personale e influenzare negativamente il benessere psicologico. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), attraverso la World Health Assembly, ha più volte sottolineato l’importanza di politiche e normative che tutelino i diritti delle persone con epilessia e ne favoriscano l’inclusione sociale. Anche la Carta dei Diritti della Federazione Italiana Epilessie ribadisce questi principi, garantendo il diritto alla cura, a un’assistenza socio-sanitaria adeguata, all’istruzione, all’inclusione sociale e alla non discriminazione.

Epilessia e scuola

In ambito scolastico, le difficoltà principali riguardano l’integrazione e la socializzazione degli studenti con epilessia. La mancanza di formazione del personale scolastico, atteggiamenti di diffidenza e l’assenza di regolamentazioni chiare sulla somministrazione dei farmaci durante l’orario scolastico possono impedire o limitare la frequenza scolastica.

Epilessia e lavoro

Anche in età adulta l’epilessia può comportare difficoltà, soprattutto in ambito lavorativo. Nella maggior parte dei casi, la malattia non impedisce di svolgere le attività professionali, ma la diffidenza dei datori di lavoro e restrizioni non giustificate possono ostacolare l’inserimento e la continuità occupazionale.

Epilessia e sport

Per lungo tempo si è sconsigliata qualsiasi attività sportiva alle persone con epilessia, per timore che lo sforzo fisico scatenasse crisi o comportasse rischi eccessivi. Oggi sappiamo che, se praticata in sicurezza e con la scelta di attività adeguate, l’attività fisica è non solo possibile, ma fortemente raccomandata. Lo sport favorisce la salute fisica e mentale, promuove l’integrazione sociale e, in alcuni casi, può contribuire a ridurre la frequenza delle crisi. Alcune discipline ad alto rischio - come immersioni subacquee, arrampicata, paracadutismo, motociclismo, alpinismo e parapendio - restano sconsigliate per la possibilità di gravi conseguenze in caso di crisi.

Epilessia e patente di guida

La normativa italiana prevede che una persona sia considerata clinicamente guarita, se non manifesta crisi da almeno dieci anni e non assume più terapie, esentandola da limitazioni e revisioni della patente di guida. Per chi continua a convivere con l’epilessia, restano controlli più frequenti e limiti specifici per garantire sicurezza.

Gestione delle crisi

• ruotare con attenzione la persona su un lato
• mettere qualcosa di morbido sotto la testa
• allentare la cravatta
• non cercare di mettere le dita, o qualsiasi altra cosa, nella bocca della persona che ha una crisi, nessuno ha mai "ingoiato" la propria lingua nel corso di un episodio epilettico, è fisicamente impossibile
• non cercare di trattenere qualcuno mentre ha una crisi epilettica perché, normalmente, si risolve spontaneamente
• se la persona è in movimento, sgombrare il campo da oggetti pericolosi
• restare con la persona colpita dalla crisi, finché non arriva il personale medico
• osservare la persona da vicino, in modo da poter fornire dei dettagli su quanto accaduto
• mantenere la calma, la crisi finirà

Aspetti di genere

Dal punto di vista del genere, l’epilessia risulta lievemente più frequente negli uomini rispetto alle donne. Questa differenza potrebbe dipendere da fattori biologici, da una diversa esposizione ai fattori di rischio o, in alcuni contesti socio-culturali, da una sotto-diagnosi nelle donne. Gli ormoni sessuali influenzano il funzionamento del cervello e possono modificare la frequenza e l’intensità delle crisi epilettiche: gli estrogeni e i loro metaboliti possono modulare l’attività epilettica, mentre il progesterone ha effetti generalmente inibitori sulle scariche neuronali.

Per questo motivo, in alcune donne le crisi possono variare nel corso del ciclo mestruale (epilessia catameniale) o in fasi di importanti cambiamenti ormonali, come menopausa e gravidanza. Durante la gravidanza, gli steroidi sessuali aumentano fisiologicamente e possono influenzare il controllo delle crisi, mentre alcune terapie devono essere attentamente valutate per bilanciare il controllo delle crisi con i rischi per lo sviluppo fetale. Per questo motivo, una pianificazione consapevole della gravidanza e un monitoraggio continuo da parte di neurologi e ginecologi sono oggi considerati fondamentali per tutelare la salute della madre e del bambino. Nelle donne con epilessia, i farmaci antiepilettici possono anche interferire con funzione riproduttiva, ciclo mestruale e fertilità, richiedendo una gestione terapeutica personalizzata.

Dimensione del problema

Il tasso di incidenza annuo dell’epilessia, cioè il numero di casi l’anno, è di circa 61 nuovi casi per 100.000 abitanti. Applicando questa stima all’Italia, si possono prevedere circa 36.000 nuove diagnosi ogni anno e secondo i dati dell’OMS ci sono 50 milioni di persone affette da epilessia in tutto il mondo. L’incidenza dell’epilessia non è uniforme nel mondo: è più elevata nei paesi a basso e medio reddito, dove incidono fattori come la maggiore esposizione a infezioni del sistema nervoso centrale, traumi cranici, complicanze perinatali e un accesso più limitato alle cure sanitarie. Anche all’interno della stessa popolazione, le condizioni socio-economiche possono influenzare il rischio di sviluppare la malattia. È stimato che fino al 70% dei soggetti potrebbe vivere senza crisi se correttamente diagnosticato e curato. Tuttavia, la mancanza di assistenza adeguata, contribuisce a un rischio di morte prematura fino a tre volte superiore rispetto alla popolazione generale.

Nei paesi ad alto reddito, l’epilessia mostra una distribuzione con due picchi di incidenza: il primo nel primo anno di vita, legato soprattutto a fattori genetici e a sofferenze perinatali, il secondo nella popolazione anziana, dovuto all’aumento dell’aspettativa di vita e alla maggiore frequenza di patologie cerebrali come ictus, tumori, malattie neurodegenerative e traumi cranici. Questo secondo picco è meno evidente nei Paesi a basso-medio reddito, principalmente a causa della minore aspettativa di vita.

Link di approfondimento

Lega Italiana Contro l'Epilessia (LICE)

ILAE. International League Against Epilepsy (Inglese)

Epilepsy Foundation (Inglese)