Introduzione

Sindrome di Guillain Barre

La sindrome di Guillain Barré è una malattia rara (colpisce una persona su centomila) che danneggia i nervi periferici, ossia i nervi che connettono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) con il resto dell'organismo. È la forma più frequente di neuropatia periferica a evoluzione rapida (acuta).

Il sistema nervoso periferico è costituito dai nervi sensitivi (che inviano al cervello gli stimoli relativi a dolore, percezione di vibrazioni, tatto ed equilibrio) e dai nervi motori (che trasmettono gli impulsi nervosi ai muscoli che governano i movimenti volontari e involontari come respirazione, battito cardiaco, movimenti intestinali).

Nella sindrome di Guillain-Barré le guaine che rivestono le fibre nervose (guaine mieliniche) o le fibre nervose stesse vengono aggredite per errore dal sistema di difesa dell'organismo (reazione autoimmunitaria); ciò provoca il rallentamento, o l'interruzione, della trasmissione dei segnali nervosi con conseguente comparsa di una paralisi dei muscoli spesso accompagnata da alterazioni sensoriali e funzionali.

Sintomi

Il disturbo (sintomo) caratteristico della comparsa della sindrome di Guillain-Barré è la debolezza progressiva che può colpire ambedue le gambe e le braccia accompagnata da riduzione dei riflessi tendinei degli arti interessati.

In genere inizialmente la debolezza interessa gli arti inferiori e poi si propaga agli arti superiori; in una piccola percentuale di persone la sindrome si manifesta con la paralisi degli arti superiori o degli arti inferiori (paraparesi). Possono essere interessati anche i nervi cranici con conseguente debolezza dei muscoli facciali.

Una variante della sindrome di Guillain-Barré è la sindrome di Miller-Fisher. Si manifesta nel 5% circa dei casi ed è caratterizzata da caduta delle palpebre e andatura instabile. Il dolore muscolare è un altro disturbo (sintomo) o segno iniziale e può precedere la debolezza degli arti.

La paralisi muscolare ascendente, vale a dire che si propaga dal basso verso l'alto, può coinvolgere anche altre funzioni provocando:

  • difficoltà nella respirazione
  • disturbi del linguaggio (disartria)
  • difficoltà a deglutire (disfagia)
  • alterazioni della frequenza cardiaca
  • aritmie cardiache
  • alterazioni della pressione sanguigna
  • alterazioni della temperatura del corpo

L'esordio della sindrome è generalmente rapido; i disturbi (sintomi) raggiungono una fase stazionaria entro 2-4 settimane e il recupero, di solito, inizia nel giro di 6-8 settimane ma può durare anche diversi mesi o anni. La gravità e la durata della malattia variano da debolezza lieve, generalmente associata a guarigione spontanea, fino alla paralisi totale (tetraplegia) con insufficienza respiratoria.

Cause

La causa della sindrome di Guillain-Barré non è stata individuata. La malattia si presenta più spesso negli individui adulti ed è leggermente più frequente nei maschi che nelle femmine. Di solito compare dopo un'infezione.

In due casi su tre, pochi giorni o settimane prima della comparsa della sindrome, si verificano infezioni delle vie respiratorie o dell'apparato gastrointestinale. Tra le infezioni più frequenti:

La sindrome di Guillain Barrè non è contagiosa. Si ritiene che sia il risultato di una reazione autoimmunitaria diretta contro la guaina mielinica che riveste il nervo o contro il nervo stesso; questa reazione sarebbe scatenata da una infezione che induce la produzione di anticorpi diretti contro molecole del nervo (autoanticorpi) scambiate erroneamente per componenti dell'agente infettivo.

Diagnosi

L'accertamento (diagnosi) della sindrome di Guillain-Barré si basa essenzialmente sull'osservazione dell'evoluzione della malattia e sulla progressione rapida dei disturbi (sintomi). La paralisi progressiva e bilaterale degli arti, associata alla scomparsa dei riflessi tendinei è il sintomo più caratteristico della sindrome nella maggioranza dei casi.

Analisi specifiche possono contribuire a confermare la presenza della malattia:

  • analisi del liquido cerebrospinale, prelevato con una puntura lombare, può essere utile per escludere altre cause di debolezza o paralisi
  • elettromiografia, fornisce informazioni sulla funzionalità dei muscoli e dei nervi periferici che li innervano

Terapia

La sindrome di Guillain Barré è una malattia a sviluppo rapido; le persone colpite per prevenire o gestire le complicazioni necessitano del ricovero ospedaliero e di terapie di supporto.

Esse includono:

  • controllo costante della funzione respiratoria e cardiaca
  • prevenzione della trombosi venosa profonda
  • gestione di possibili disfunzioni intestinali e urinarie
  • avvio precoce della fisioterapia

La malattia può evolvere verso la paralisi totale e l’insufficienza respiratoria che possono mettere in pericolo la vita della persona. In questi casi può essere necessaria la respirazione assistita e l'alimentazione tramite la cosiddetta nutrizione parenterale nella quale la somministrazione di nutrienti avviene tramite una vena periferica.

Non esiste una cura per la sindrome di Guillain-Barré ma due tipi di interventi terapeutici, se effettuati rapidamente possono accelerare la guarigione e ridurre la durata e le complicazioni della malattia:

La plasmaferesi è una procedura che consiste nel prelievo del sangue e nella separazione della parte liquida (plasma) dalla parte cellulare che viene poi reinfusa nel corpo; la sua efficacia nella sindrome di Guillain-Barré è dovuta all'eliminazione dal sangue degli anticorpi che contribuiscono a danneggiare i nervi periferici.

L'infusione per via endovenosa di alte dosi di immunoglobuline, contenenti anticorpi provenienti dal sangue di donatori sani, ha lo scopo di bloccare l'azione degli anticorpi che danneggiano i nervi.

Per alleviare il dolore, che può essere molto intenso, possono anche essere somministrati farmaci antidolorifici.

Medicinali anticoagulanti (eparina) e l'uso di calze elastiche a compressione possono essere utili per impedire la formazione di trombi e favorire il ritorno di sangue al cuore.

Dopo la fase acuta, è opportuno che la persona segua una terapia di riabilitazione multidisciplinare che comprende:

  • fisioterapia, per aumentare la forza muscolare e migliorare la postura e i movimenti
  • logopedia, perché spesso permangono serie difficoltà di linguaggio e di deglutizione, in particolare dopo la ventilazione assistita
  • consulto dietologico, per garantire il corretto supporto nutrizionale dopo l'eventuale nutrizione parenterale
  • supporto psicologico, individuale e familiare

Bibliografia

Willison HJ, Jacobs BC, van Doorn PA. Guillain-Barré syndrome. [SintesiLancet. 2016; 388: 717–27

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