Il test

L'amniocentesi si esegue in ambulatorio e non richiede, generalmente, una preparazione particolare.

La donna è sdraiata in posizione supina con l'addome scoperto.

L'operatore che esegue l'esame controlla con l'ecografia il battito cardiaco, la posizione del feto e della placenta e individua il punto migliore per effettuare il prelievo del liquido amniotico.

Dopo aver disinfettato la pelle (cute) l'operatore inserisce un ago sottile e cavo, sotto guida ecografica, attraverso la parete addominale fino a raggiungere l'utero e il sacco amniotico quindi preleva, quindi, circa 15-25 millilitri (ml) di liquido amniotico (dipende dal protocollo del centro) per le successive analisi, poi rimuove l'ago e controlla nuovamente il battito cardiaco fetale.

Il prelievo richiede pochi minuti, l'intera procedura 30 minuti.

Non si tratta di un esame doloroso, non richiede alcun tipo di anestesia e le donne descrivono un fastidio simile a quello del prelievo del sangue.

Se la mamma è di gruppo sanguigno Rh negativo, è raccomandata una profilassi con immunoglobuline anti-D per prevenire la formazione di anticorpi diretti contro le cellule del sangue del feto.

Dopo l'amniocentesi è consigliato rimanere a riposo ed evitare di fare sforzi per almeno 24 ore, seguendo le indicazioni del proprio medico. Molti protocolli contemporanei non richiedono ricovero in osservazione, salvo complicazioni o co-morbidità della gestante.

Qualora dopo l'esame si verifichino perdite di liquido o di sangue dalla vagina, forti dolori o crampi addominali, febbre, cambiamento della percezione dei movimenti fetali (che vengono generalmente avvertiti dall'inizio del quinto mese), è necessario contattare subito il medico curante.

I rischi dell'amniocentesi includono:

• perdita fetale/aborto
• rottura precoce delle membrane (PROM)
• sanguinamento vaginale, nei giorni successivi, nel 2-3% circa dei casi
• infezione intraamniotica (corioamnionite),rischio minore dello 0,1%
• emorragia fetomaterna stimata circa nel 2,6% dei casi per passaggio di sangue fetale nella madre
• parto pretemine nelle amniocentesi eseguite nel terzo trimestre
• disagio materno, crampi, raramente anche lipotimia (sensazione di malessere intenso e di debolezza improvvisa, accompagnata da vertigini, nausea e vista appannata, che si verifica senza una completa perdita di coscienza)
• molto raramente complicazioni come embolia del liquido amniotico, lesioni fetali da ago (molto rare con guida ecografica)

I rischi dell'amniocentesi legati all'invasività della procedura, includono un pericolo aggiuntivo di aborto spontaneo dovuto all'esame che, oggi, è stimato essere inferiore all'1%.

Altri rischi includono le infezioni uterine (inferiore a 1 ogni 1000 donne che si sottopongono all'esame) e il sanguinamento vaginale che si riscontra nel 2-3% dei casi e si risolve, quasi sempre, spontaneamente.

In caso di amniocentesi eseguita di recente, la comparsa di una febbre di natura non chiara non deve essere sottovalutata e occorre sempre rivolgersi al medico.

Risultati

Per studiare il patrimonio genetico del bambino attraverso l'amniocentesi si possono eseguire diversi tipi di analisi (test) di laboratorio.

I test più rapidi, i cui risultati sono disponibili in pochi giorni, consentono di sapere se siano presenti problemi dovuti ad alterazioni del numero di alcuni cromosomi e permettono di accertare (diagnosticare) la presenza di sindrome di Down (trisomia 21, causata da un cromosoma 21 in eccesso), di sindrome di Edwards (trisomia 18, causata da un cromosoma 18 in eccesso), di sindrome di Patau (trisomia 13, causata da un cromosoma 13 in eccesso) e, se richiesto, di scoprire alterazioni dei cromosomi sessuali.

Per studiare il patrimonio genetico fetale, con l’amniocentesi si possono eseguire diversi test:

• QF-PCR / FISH (entrambi test diagnostici prenatali rapidi utilizzati per rilevare anomalie cromosomiche comuni come la sindrome di Down, di Edwards e di Patau): risultati in 1–3 giorni
• cariotipo fetale tradizionale (analisi del corredo cromosomico del feto che serve a individuare eventuali anomalie numeriche (come le trisomie, ad esempio la Sindrome di Down) o strutturali (come delezioni, traslocazioni o inversioni): risultati entro 10–14 giorni
• Array-CGH / SNP array / microdelezioni / duplicazioni: sono tecniche genetiche avanzate che analizzano l'intero genoma per identificare microdelezioni (perdite di materiale genetico) e microduplicazioni (duplicazioni di sequenze di DNA). Queste anomalie cromosomiche, non rilevabili con il cariotipo tradizionale, possono causare disturbi dello sviluppo, disabilità intellettiva e malformazioni. Risultati entro 1–2 settimane
• sequenziamento mirato (analizza un piccolo gruppo di geni specifici) / exoma (analizza i geni noti per essere associati a malattie) / gene panels, se richiesto (analizza tutte le regioni codificanti di tutti i geni umani): tempi variabili in base al centro e alla complessità del test

Se si richiede un esame più dettagliato dei cromosomi, che oggi consente di accertare la presenza di un gran numero di malattie causate da alterazioni geniche submicroscopiche, possono essere necessarie anche 2-3 settimane per ottenere la risposta dell'esame.

I risultati forniscono una risposta di tipo “sì” o “no”.

Nella maggior parte dei casi il risultato sarà negativo, per assenza di alterazioni nei test richiesti, ossia indicherà che il feto non è colpito da nessuna delle malattie genetiche indagate.

Il risultato positivo indica, invece, che il feto presenta alterazioni genetiche nel test indagato. Le conseguenze e le decisioni saranno discusse con genetisti e specialisti. In questo caso le implicazioni del risultato saranno discusse con la coppia per aiutarla a valutare quale sia la decisione migliore da prendere.

In una piccola percentuale (circa 1 su 1000) il test può essere inconcludente (insuccesso di coltura) e richiedere un secondo prelivo o una tecnica alternativa.

Per la maggior parte delle patologie genetiche purtroppo non sono disponibili cure.

Se si decide di proseguire la gravidanza è opportuno avvalersi dell'aiuto dei professionisti sanitari per scegliere il luogo più adatto per il parto e predisporre eventuali trattamenti specifici per i bisogni del bambino.

Se si decide di interrompere la gravidanza, mediante un aborto terapeutico, si riceveranno informazioni su dove e come effettuare l'intervento in base alla settimana della gravidanza.

Prima di sottoporsi a tecniche di accertamento (diagnosi) prenatale, come l'amniocentesi o la villocentesi, è previsto un colloquio con un medico esperto in genetica medica che fornisce alla coppia informazioni dettagliate su:

• patologie che possono essere accertate (diagnosticate) con l’amniocentesi e la villocentesi
• test (amniocentesi o villocentesi) consigliato nel proprio caso
• test di laboratorio disponibili e il significato dei risultati
• affidabilità dei test di laboratorio
• rischio di avere un risultato incerto e di dover ripetere la procedura
• rischio di aborto legato all'esame, incluso quello rilevato nel centro clinico dove sarà eseguito il test
• tempo necessario per avere i risultati
• opzioni disponibili nel caso in cui il feto avesse una delle condizioni genetiche ricercate dal test

Dimensione del problema

Il Rapporto CeDAP 2023 (Certificato di Assistenza al Parto, sistema nazionale dati sulle nascite curato dal Ministero della Salute) evidenzia un trend decrescente nel ricorso alla pratica dell’amniocentesi: 2 ogni 100 parti, contro 3,1 ogni 100 del 2020. Il ricorso all’amniocentesi cresce invece con l’età materna: tra le donne oltre i 40 anni, il prelievo del liquido amniotico è stato eseguito nel 5,17% dei casi.

Se il trend è in diminuzione rispetto agli anni precedenti, segno di un maggiore ricorso a test genetici non invasivi come l’NIPT (test prenatali non invasivi, ovvero test del DNA fetale), l’amniocentesi resta comunque l’esame di riferimento per ottenere diagnosi genetiche certe durante la gravidanza. Negli ultimi anni, che vedono, parallelamente, da un lato la diminuzione delle nascite nel nostro Paese e dall’altro l’aumento dell’età media materna, che ha superato i 33 anni, è diventato particolarmente importante migliorare l’accesso alle diagnosi prenatali e all’amniocentesi in primis.

Il CeDAP sottolinea come l’accesso agli screening prenatale sia ancora disomogeneo sul territorio nazionale, evidenziando ancora forti differenze territoriali, con il Nord più medicalizzato e il Sud, anche se più giovane nell’età materna, con accessi più bassi. Le Regioni con le percentuali più alte sono Umbria (4,9%), Liguria (4,4%) e Piemonte (3,6%).

Bibliografia

Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis pr chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound in obstetrics and Gynecology. 2019; 54: 442–451

NHS fetal anomaly screening programme (FASP). FASP: parent information on screening for conditions (Inglese)

Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Databases of Systematic Reviews. 2017; 9: CD003252

Ministero della Salute. Certificato di assistenza al parto (CeDAP). Analisi dell'evento nascita - Anno 2023

Link approfondimento

Liu X, Wang J, Luo W et al. The risk factors of procedure-related complications after amniocentesis in twin pregnancies: a retrospective analysis. BMC Pregnancy Childbirth. 2023; 23(587)

Zemet R, Maktabi MA, et al. Amniocentesis in pregnancies at or beyond 24 weeks: an international multicenter study [Sintesi]. American  journal of obstetrics and gynecology. 2025; 232(4): 402

Roero S, Ingala A, Arduino S, et al. Amniocentesis and Risk of Fetal Loss in Dichorionic-Diamniotic Twin Pregnancy: a case-control study [Sintesi]. Prenatal diagnosis. 2025; 45(6): 713-719