Introduzione

Autismo

Con il termine Disturbi dello Spettro Autistico (dall'inglese Autism Spectrum Disorder, ASD) si intende un insieme di disturbi dello sviluppo caratterizzati da difficoltà nell'interagire e comunicare con gli altri e dalla presenza di comportamenti, interessi o attività ristretti, ripetitivi.

Questi sintomi e la loro severità possono manifestarsi in modo molto diverso da persona a persona e, di conseguenza, i bisogni specifici e la necessità di sostegno sono estremamente variabili e cambiano nel tempo.

L'accertamento della presenza di un disturbo dello spettro autistico (diagnosi) è basato sull'osservazione del comportamento da parte di un medico specialista esperto (neuropsichiatra infantile per bambini e adolescenti e psichiatra per adulti). I trattamenti ad oggi disponibili sono orientati a promuovere lo sviluppo delle relazioni sociali, della capacità di comunicare e la flessibilità al cambiamento.

Negli Stati Uniti 1 bambino su 68 (all'età di 8 anni) presenta un disturbo dello spettro autistico (dati di prevalenza del Center for Disease Control americano), mentre in Inghilterra questa condizione interessa 1 persona su 100 in età adulta. Un dato più volte riportato è quello della maggiore incidenza del disturbo nei maschi rispetto alle femmine (circa 4 a 1).

Per quanto riguarda l'Italia, non è al momento disponibile un dato di carattere nazionale. Il 25 febbraio 2016 hanno preso il via le attività del progetto ‘Osservatorio nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico’, promosso e finanziato dal Ministero della Salute e affidato all'Istituto Superiore di Sanità. Nell'ambito di questo progetto si sta attualmente calcolando il numero di bambini con disturbo dello spettro autistico nella fascia d’età 7-9 anni attraverso un protocollo di ricerca condiviso con il progetto europeo Autism Spectrum Disorders in the European Union.

Le uniche informazioni sulla prevalenza del disturbo in Italia fanno riferimento alle regioni Emilia-Romagna (dati 2016: 3.9 per mille) e al Piemonte (dati 2016: 3.7 per mille) e sono basate rispettivamente sul sistema per la registrazione delle prestazioni di soggetti con questo disturbo presi in carico dal Servizio sanitario nazionale e sul sistema informativo regionale in cui confluiscono le informazioni delle 27 unità operative di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza che partecipano all'osservatorio regionale sulla disabilità infantile.

Sintomi

Le persone con disturbo dello spettro autistico (ASD) hanno difficoltà nell'interagire e comunicare con gli altri e manifestano comportamenti, interessi o attività ristretti, ripetitivi.

Tali disturbi si manifestano generalmente nella prima infanzia e in alcuni casi, già a partire dal primo anno di vita, i genitori possono notare alcune problematiche nello sviluppo del loro bambino.

Nei primi anni di vita il bambino con disturbo dello spettro autistico può manifestare uno sguardo sfuggente e apparire poco interessato ai tentativi di coinvolgimento dell'altro. I genitori possono avere difficoltà a richiamare l'attenzione del bambino su un oggetto o un evento interessante e possono notare una limitata o mancata ricerca dei rapporti con gli altri per giocare (ad esempio, non porta o mostra oggetti ad un altro bambino per farglieli vedere o per giocare insieme), una tendenza a giocare da solo, difficoltà a mostrare divertimento in situazioni in cui la maggior parte dei bambini della stessa età si diverte (ad esempio durante le feste di compleanno), tendenza ad utilizzare gli altri per raggiungere uno scopo (ad esempio, prendere il braccio di un'altra persona e indirizzarlo verso un oggetto che vorrebbe raggiungere ma da solo non riesce a prendere), difficoltà ad adattarsi alle richieste, mancata risposta quando lo si chiama per nome e mancanza di sviluppo del linguaggio e di modi alternativi per farsi capire come, ad esempio, attraverso i gesti o la mimica facciale.

I bambini con disturbo dello spettro autistico che sviluppano il linguaggio possono mostrare la tendenza a ripetere alcune espressioni, inversione dei pronomi, difficoltà nel tenere una conversazione a due mostrando scarsa capacità di adattamento all'altro. Inoltre possono presentare difficoltà a comprendere il sarcasmo e/o le metafore e hanno difficoltà ad adattare il tono e il contenuto dei loro discorsi alle situazioni sociali.

I bambini con disturbo dello spettro autistico possono presentare comportamenti ripetitivi, mostrare interessi che li assorbono completamente e disagio nei confronti dei cambiamenti. Le attività ripetitive e gli interessi ristretti possono essere molto diversi da persona a persona. Alcuni esempi sono la richiesta di mangiare sempre gli stessi cibi, disporre in fila i giochi e la tendenza a seguire sempre gli stessi percorsi quando escono di casa. Anche la creatività e il gioco di fantasia possono apparire limitati.

Circa il 70% dei bambini con disturbo dello spettro autistico presentano un deficit delle abilità intellettive. Possono essere presenti anche disturbi associati (associati ai disturbi dello spettro autistico) di tipo neurologico, psichiatrico o internistico. Tra questi vengono riportati: il disturbo dell'apprendimento, il disturbo da deficit dell'attenzione e iperattività (ADHD), la sindrome di Tourette o altri disturbi da tic, l'epilessia, difficoltà di coordinazione dei movimenti, il disturbo ossessivo compulsivo (DOC), il disturbo d'ansia generalizzato, la depressione, il disturbo bipolare e i disturbi del sonno. La presenza di disturbi associati deve essere rilevata dal medico al fine di prescrivere, se indicata, una terapia specifica.

Nel caso in cui i genitori notino uno qualsiasi dei segni di disturbo dello spettro autistico (ASD) nel proprio bambino dovrebbero consultarsi con il pediatra. Per approfondire la situazione, il pediatra prescriverà una visita con un medico specialista in neuropsichiatria infantile.

L'accertamento della presenza di un disturbo dello spettro autistico (diagnosi) nei bambini è basato sull'osservazione del comportamento da parte di un medico specialista in neuropsichiatria infantile. In alcuni casi, il percorso di accertamento può richiedere più incontri per rispettare i tempi necessari per eseguire i vari esami, inclusa la somministrazione di scale di valutazione specifiche.

Oltre al neuropsichiatra, il processo di valutazione diagnostica può coinvolgere psicologi, logopedisti, educatori, terapisti della neuropsicomotricità dell'età evolutiva. Accanto all'osservazione diretta del bambino è raccomandato poter disporre delle informazioni relative al suo comportamento in diverse situazioni: famiglia, scuola, attività del tempo libero.

L'accertamento della presenza di un disturbo dello spettro autistico (diagnosi) può avvenire anche in età adulta. Infatti, pur presentando alcuni tra i sintomi descritti, diversi bambini crescono e diventano adulti senza che venga mai diagnosticato loro un disturbo dello spettro autistico. L'accertamento del disturbo in età adulta è invece importante perché può aiutare la persona a comprendere le proprie difficoltà ed individuare il tipo di consulenza e di supporto di cui ha bisogno per vivere in modo indipendente e trovare un lavoro che soddisfi le proprie capacità e abilità. Inoltre, l'accertamento del disturbo (diagnosi) è importante per l’accesso ai servizi e per la richiesta di assistenza e indennità.

Cause

Sebbene negli ultimi anni la ricerca sulle cause dei disturbi dello spettro autistico abbia mostrato un certo grado di avanzamento, le cause non sono ancora state chiarite del tutto. Numerose evidenze scientifiche indicano un ruolo importante della componente genetica ed è noto che nelle famiglie in cui è presente un bambino con ASD, il rischio di avere un secondo figlio con ASD è circa 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, anche il ruolo dei fattori ambientali è ritenuto rilevante. Le ipotesi più accreditate sulle cause dei disturbi dello spettro autistico indicano una base genetica e/o l'associazione di fattori ambientali di vario tipo.

Tra i fattori ambientali vengono riportati la nascita prematura (prima delle 35 settimane di gestazione) e l'esposizione ad alcol o farmaci durante la gravidanza (ad esempio, il valproato di sodio, un antiepilettico).

Studi recenti hanno riportato una correlazione tra aumentato rischio di ASD e l'inquinamento (pesticidi, inquinamento atmosferico, piombo) e le infezioni materne in gravidanza.

Sebbene l'autismo sia stato messo da tempo in relazione con le vaccinazioni, non esiste alcun dato scientifico che indichi un aumento del rischio di sviluppare un disturbo dello spettro autistico in seguito alla somministrazione di vaccini (leggi la Bufala).

Terapia

Gli interventi devono essere avviati prima possibile ed essere personalizzati sulla base delle caratteristiche individuali della persona. La valutazione degli specialisti è importante per valutare le aree di forza e quelle di debolezza di ogni individuo e per costruire un programma di intervento personalizzato. È inoltre importante prevedere delle visite specialistiche di controllo al fine di monitorare l'andamento degli interventi, ridefinire obiettivi e metodi anche in relazione ai bisogni specifici delle diverse età.

Il coinvolgimento dei genitori nel progetto di cura del bambino con ASD è fondamentale. Essi devono essere aiutati a comprendere i problemi del loro bambino ed essere informati sugli obiettivi e sui metodi degli interventi da avviare. I genitori devono essere aiutati ad acquisire le informazioni sulle offerte assistenziali disponibili sul territorio nazionale, sui diritti delle persone con disturbo dello spettro autistico e delle loro famiglie.

Durante l'età scolare, l'ambiente scolastico rappresenta uno spazio particolarmente utile ai fini della terapia perché consente l'incontro e il confronto con i coetanei.

Nel 2011, sono state pubblicate le linee guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico prodotte dal Sistema nazionale per le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità, successivamente aggiornate nel 2015.

Prevenzione

Ad oggi non sono disponibili dati scientifici relativi ad attività di prevenzione dei disturbi dello spettro autistico.

Vivere con

Le persone adulte con disturbo dello spettro autistico hanno necessità di cure e supporto molto diversificate in relazione alla loro condizione individuale.
In alcuni casi le persone con disturbi dello spettro autistico (15-20%) sono in grado di vivere e lavorare all'interno della comunità, con vari gradi di indipendenza.

L'occupazione lavorativa delle persone con ASD può essere molto difficoltosa per ragioni legate alla presenza del disturbo. Tra queste la ridotta tolleranza agli imprevisti o ad ambienti molto rumorosi. Alcune peculiarità connesse al disturbo dello spettro autistico (estrema precisione, affidabilità, buon occhio per i dettagli) possono essere preziose ai fini di individuare potenziali inserimenti lavorativi.

Bibliografia

Christensen DL, Baio J, Braun KV, Bilder D, Charles J, Constantino JN, Daniels J, Durkin MS, Fitzgerald RT, Kurzius-Spencer M, Lee LC, Pettygrove S, Robinson C, Schulz E, Wells C, Wingate MS, Zahorodny W, Yeargin-Allsopp M. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012. Morbidity and Mortality Weekly Report. Surveillance Summaries. 2016; 65(3): 1-23

Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza. Linee guida per l'autismo. Raccomandazioni tecnico-operative per i servizi di neuropsichiatria dell’età evolutiva 

SNLG-ISS Sistema nazionale linee guida. Linee guida 21: Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti. Ottobre 2011 (ultimo aggiornamento ottobre 2015)

NHS Choices. Autistic spectrum disorder (ASD) (Inglese)

Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism spectrum disorders: a national clinical guideline. SIGN: Edinburgh, 2007

Brugha TS, McManus S, Bankart J, Scott F, Purdon S, Smith J, Bebbinghton P, Jenkins R, Meltzer H. Epidemiology of autism spectrum disorders in adults in the community in EnglandArchives of General Psychiatry. 2011; 68(5): 459–465

1 1 1 1 1