Sintomi

La sindrome delle gambe senza riposo oltre a determinare i tipici movimenti irrefrenabili delle gambe e una sensazione molto spiacevole alle stesse, può interessare anche le braccia, il petto e il viso.

Le sensazioni spiacevoli, o dolorose, sono state descritte in vari modi come:

• avvertire un formicolio, un bruciore, un prurito o dolore palpitante
• avvertire i brividi
• avere la sensazione di avere l'acqua gassata nelle vene delle gambe
• sentire una sensazione dolorosa alle gambe, in particolare ai polpacci, che può essere causa di angoscia

Queste sensazioni possono essere lievi oppure insopportabili e peggiorano di solito la sera e la notte; possono rendere difficile stare seduti per periodi prolungati come, per esempio, in un lungo viaggio in treno. Un certo sollievo deriva dal muovere o massaggiare le gambe.

I movimenti periodici degli arti durante il sonno (Periodic Limb Movements of Sleep, PLMS) coinvolgono fino all’80% delle persone colpite dalla malattia. Nei movimenti PLMS, una o entrambe le gambe si agitano in modo incontrollabile, di solito di notte durante il sonno. I movimenti sono brevi e ripetitivi, solitamente ogni 10-60 secondi circa. I PLMS possono essere così marcati e intensi da svegliare la persona colpita e anche il suo partner. I movimenti involontari delle gambe possono presentarsi anche da svegli e a riposo.

Nei casi in cui se ne identifica la causa, i disturbi (sintomi) solitamente scompaiono. Se, invece, la causa resta sconosciuta, possono peggiorare con il tempo ed incidere pesantemente sulla qualità della vita.

Tuttavia, la presenza della malattia non rappresenta, in genere, causa di pericolo per la vita; nei casi più gravi infatti, le conseguenze possono causare disturbi del sonno, come l’insonnia, di ansia e depressione.

Cause

Attualmente, nella maggioranza dei casi non è nota la causa della sindrome delle gambe senza riposo e la malattia viene detta primaria o idiopatica.

Può presentarsi lungo le generazioni di una stessa famiglia. Studi epidemiologici hanno identificato alcuni geni specifici associati ad essa. In tal caso i disturbi compaiono già prima dei 40 anni.

Alcuni neurologi, ovvero i medici specialisti del sistema nervoso, ritengono che alla base della malattia siano presenti alterazioni a livello di specifici processi neurochimici, in particolare della dopamina.

Quest'ultima è una sostanza chimica, detta neurotrasmettitore, che trasporta l’informazione tra specifici neuroni presenti nel cervello ed è prodotta nei cosiddetti gangli della base.

La dopamina tramite il suo legame a specifici recettori, cioè gruppi di molecole proteiche poste sulla superficie dei neuroni dotate di una specifica affinità di legame, agisce come un messaggero per regolare e coordinare l'azione dei muscoli del corpo.

Nei casi in cui specifiche porzioni cerebrali siano danneggiate, si ha come conseguenza una minore produzione di dopamina. A sua volta, questa funzione ridotta può dare luogo a spasmi muscolari e a movimenti involontari.

Inoltre, c’è da tenere conto del fatto che i livelli di dopamina presentano un normale calo di concentrazione a fine giornata. Questa osservazione potrebbe spiegare il fatto che i disturbi (sintomi) della malattia peggiorino la sera e di notte.

In altri casi, invece, la sindrome delle gambe senza riposo compare come complicazione di un'altra malattia. In questo caso, la malattia viene detta secondaria.

Condizioni connesse alla sindrome delle gambe senza riposo includono:

• anemia da carenza di ferro, bassi livelli di ferro nel sangue possono produrre un calo di dopamina
• malattie croniche, come insufficienza renale, diabete, morbo di Parkinson, artrite reumatoide, ipotiroidismo o la fibromialgia
• gravidanza, circa 1 donna incinta su 5 sperimenta i sintomi della malattia negli ultimi tre mesi di gravidanza, sebbene non sia noto il perché. Di solito comunque i sintomi scompaiono successivamente al parto.

Fattori scatenanti:

• possibili effetti collaterali di alcuni farmaci antidepressivi
• possibili effetti collaterali di farmaci antipsicotici
• possibili effetti collaterali del litio usato nel trattamento del disturbo bipolare
• possibili effetti collaterali di bloccanti dei canali del calcio, usati nel trattamento dell’ipertensione arteriosa
• possibili effetti collaterali di alcuni antistaminici
• possibili effetti collaterali di metoclopramide, usato come anti nausea

Altre cause relative allo stile di vita:

• eccesso nel fumo di sigarette e uso di caffeina o alcol
• essere sovrappeso o obeso
• stress
• mancanza di esercizio fisico

Terapie e prevenzione

Nei casi lievi della sindrome delle gambe senza riposo, non associati ad altre malattie, non è necessario il trattamento.

È consigliato però fare dei piccoli cambiamenti nello stile di vita come:

• mantenere una buona abitudine del sonno, per esempio seguendo regolarmente un rituale prima di andare a letto, dormire un numero sufficiente di ore ed evitare il consumo di alcol e/o caffeina la sera tardi
• smettere di fumare
• svolgere un regolare esercizio fisico
• evitare medicinali che possano causare o peggiorare i sintomi. Comunque, se si sospetta che i farmaci che si stanno assumendo possano rappresentare una causa del disturbo, è necessario consultare il medico curante, prima di pensare di sospendere i farmaci.

Nel caso di disturbi (sintomi) più gravi, si potrebbe aver bisogno di farmaci che regolino il livello della dopamina e del ferro nel corpo. Se, per esempio, la sindrome fosse causata dalla anemia da carenza di ferro, un supplemento di ferro potrebbe essere sufficiente a ridurre i disturbi (sintomi).

Durante un episodio della malattia, le seguenti operazioni potranno essere utili per alleviare i disturbi:

• massaggiare le gambe
• fare un bagno caldo
• applicare un impacco caldo o freddo sui muscoli delle gambe
• fare attività che distraggono la mente come leggere o guardare la televisione
• fare esercizio fisico rilassante come yoga o tai-chi
• camminare e fare stretching

Una sperimentazione clinica condotta alcuni anni fa, ha dimostrato che una tecnica osteopatica, nota come manipolazione di rilascio posizionale, potrebbe apportare beneficio alle persone malate. La tecnica consiste nel mantenere le diverse parti del corpo in posizioni che riducano la sensazione di dolore e fastidio.

Farmaci

Agonisti della dopamina

• ropinirolo
• pramipexolo
• rotigotina, applicabile tramite cerotti per la pelle

Gli agonisti dei recettori della dopamina possono essere utili nei casi in cui i disturbi (sintomi) siano frequenti. Queste sostanze funzionano stimolando direttamente i recettori della dopamina compensando in questo modo una carenza di attivazione da parte del neurotrasmettitore dopamina, che è normalmente presente ma in concentrazioni spesso ridotte in questa malattia.

Questi farmaci possono causare effetti secondari come: sonnolenza (è consigliata prudenza alla guida e nell'uso di utensili o macchinari), nausea, mal di testa e vertigini. In caso di nausea forte sarà necessario assumere un farmaco anti nausea. Un effetto collaterale più raro è rappresentato dalla riduzione nel controllo inibitorio, con l’emergere di comportamenti impulsivi, effetto che cessa quando si smette il trattamento.

Antidolorifici

In caso di dolore insopportabile, il medico può prescrivere un antidolorifico a base di oppiacei, come la codeina o il tramadolo, e talvolta la gabapentina e la pregabalina. Come tutti i farmaci anche questi presentano un certo numero di effetti collaterali.

Farmaci per dormire (leggi la sezione terapie dell’insonnia)

Levodopa (leggi anche malattia di Parkinson)

Questo farmaco può essere utile come terapia al bisogno, quando i disturbi (sintomi) sono veramente occasionali. Infatti se si assumesse costantemente levodopa, i disturbi della malattia peggiorerebbero. Inoltre, l’assunzione di levodopa deve avvenire al momento della comparsa dei disturbi, altrimenti non sarebbe più efficace. Un effetto immediato dell’assunzione di levodopa è la sonnolenza, per cui non si deve assolutamente guidare o utilizzare macchinari subito dopo la sua assunzione.

Malattie cardiovascolari

La ricerca ha evidenziato di recente che le persone con questa sindrome, presentano una maggiore probabilità, pari al doppio delle persone sane, di sviluppare malattie cardiovascolari gravi, come la malattia coronarica o l’infarto. Il rischio diventa maggiore nelle persone che presentano i disturbi più frequenti o più gravi della malattia. La causa di questa associazione, non è attualmente nota, ma si ritiene che i movimenti rapidi delle gambe avvengano in associazione con un aumento del battito cardiaco e della pressione sanguigna. Anche i disturbi del sonno nel loro insieme aumentano il rischio cardiovascolare. Per ridurre tale rischio è necessario assumere uno stile di vita più corretto.

Bibliografia

NHS. Restless legs syndrome (Inglese)