Introduzione

Palatoschisi

La palatoschisi è una fessura o spaccatura nel palato (o tetto della bocca) presente sin dalla nascita. Durante lo sviluppo embrionale, all'interno del grembo materno, il tessuto che forma il palato non si unisce completamente, lasciando un'apertura, detta schisi, sinonimo di interruzione.

La palatoschisi può presentarsi da sola o in associazione con un'altra schisi nel labbro superiore, il cosiddetto labbro leporino. Il labbro leporino può presentarsi in uno o più lati del labbro superiore e avere una grandezza variabile: da una piccola fessura fino a una grossa apertura che va dal labbro superiore alle narici del naso. La palatoschisi e il labbro leporino rappresentano uno dei più comuni difetti del viso dei neonati e sono talvolta associati ad altre sindromi o malattie genetiche.

In Italia, il labbro leporino colpisce un neonato ogni 800 nuovi nati. I bambini con la palatoschisi, con il labbro leporino o con entrambi (in questi casi si parla di labiopalatoschisi) hanno spesso problemi nel mangiare e nel parlare in modo chiaro, problemi di udito e ai denti. Una serie di interventi chirurgici può ricostruire la struttura anatomica regolare e migliorare l'aspetto del viso del bambino e la sua capacità di mangiare, respirare, parlare e ascoltare. È importante che i genitori conoscano a fondo questa malformazione e possano comprendere, sin dalla nascita del bambino, che potrà avere una vita sana e normale.

È poco probabile che una coppia di genitori con un bambino con palatoschisi abbia un altro figlio con la stessa malformazione: la percentuale di rischio va dal 2% all’8%. Se uno dei due genitori è nato con la palatoschisi, il suo rischio di avere un bambino con la stessa malformazione varia ugualmente dal 2% all’8%.

Sintomi

Di solito, la palatoschisi è immediatamente identificabile alla nascita: si presenta con una fessura nel palato duro (ossia la porzione ossea del tetto della bocca) e può riguardare sia la parte anteriore che posteriore del palato, oppure solo una parte dello stesso.

I disturbi consistono in:

  • difficoltà nel succhiare il latte, i neonati possono non essere in grado di succhiare il latte dal seno della madre o da un biberon
  • difficoltà a mangiare, nei bambini più grandi che non sono stati curati
  • problemi di udito, i neonati e i bambini con palatoschisi sono più soggetti alle infezioni (otiti) e alla formazione di liquido all'interno dell'orecchio, che possono causare un calo dell'udito
  • problemi ai denti, se non si interviene sulla malformazione al palato, i denti del bambino non crescono in modo corretto e possono presentare carie
  • problemi di linguaggio, se non curata la palatoschisi può causare difficoltà nel parlare, linguaggio poco chiaro e voce nasale

In alcuni casi, seppur meno frequentemente, la fessura si presenta nei muscoli del palato molle, la porzione muscolo-membranosa del tetto della bocca. Questo tipo di malformazione spesso passa inosservata alla nascita perché coperta dalla linea della bocca e può essere scoperta successivamente, quando si presentano i primi disturbi. Essi possono includere:

  • difficoltà nel mangiare
  • difficoltà nell’ingoiare, con possibilità che liquidi e cibo fuoriescano dal naso
  • voce nasale
  • infezioni croniche dell'orecchio

La maggior parte di questi problemi migliora con il trattamento chirurgico e con altre cure mediche come la terapia del linguaggio, ossia la logoterapia.

Cause

La palatoschisi si forma quando, nel secondo e terzo mese di gravidanza, i tessuti del viso e della bocca del bambino non si saldano in modo corretto. In molti bambini con palatoschisi non si conosce esattamente la causa della malformazione. Gli studiosi pensano che alcuni casi siano dovuti a una combinazione di fattori genetici e ambientali: i bambini potrebbero aver ereditato dei geni, da uno o entrambi i genitori, che hanno causato la palatoschisi, o li abbiano resi più suscettibili a svilupparla.

A questa condizione genetica possono combinarsi fattori ambientali, come comportamenti o condizioni della madre durante la gravidanza, i cosiddetti fattori di rischio, che includono:

Diagnosi

La maggior parte dei casi di palatoschisi è evidente poco dopo la nascita e non richiede esami specifici per essere diagnosticati.

In alcuni casi, la palatoschisi potrebbe essere scoperta prima della nascita (si parla di diagnosi prenatale) con un'ecografia eseguita alla tredicesima settimana di gravidanza (detta ecografia prenatale). I medici potrebbero avere dei sospetti nel caso di un'ecografia prenatale che evidenzi la presenza di labbro leporino nel feto, poiché spesso le malformazioni sono entrambe presenti. La palatoschisi non accompagnata da altri tipi di malformazione (labbro leporino, ad esempio) è difficilmente riscontrabile attraverso le ecografie effettuate in gravidanza. Nelle settimane successive, con lo sviluppo del feto, potrebbe essere più facile scoprirla.

Terapia

Le terapie per la cura della palatoschisi hanno l'obiettivo di migliorare in modo significativo l'aspetto del viso del bambino e la sua capacità di mangiare, respirare, parlare e ascoltare. Gli interventi comprendono sia la chirurgia, per correggere la malformazione, sia le terapie mediche per migliorare tutte le condizioni associate. Sebbene durino diversi anni, le terapie garantiscono ottimi risultati.

Chirurgia

Il bambino con palatoschisi deve sottoporsi a una serie di interventi chirurgici. Il primo, si effettua tra il sesto e il dodicesimo mese di vita e consiste nella chiusura della fessura presente nel palato e nella sua ricostruzione in base alla situazione specifica. La chiusura della fessura dovrebbe essere eseguita al massimo entro i primi 18 mesi di vita per ottenere i migliori risultati. L'intervento avviene sotto anestesia per non far sentire alcun dolore. Successivi interventi avranno luogo quando il bambino sarà adolescente e serviranno a migliorare ancora di più l'aspetto del palato. Il numero di interventi a cui si dovrà sottoporre il bambino dipenderà dalla gravità della palatoschisi. Gli interventi potrebbero lasciare una piccola cicatrice rosata sopra le labbra ma essa tenderà a essere sempre meno visibile man mano che il bambino cresce. Un intervento chirurgico al canale uditivo potrebbe essere necessario per ridurre il rischio legato alla presenza cronica di liquido all'interno dell'orecchio, che potrebbe causare perdita dell'udito.

Oltre al chirurgo (plastico e orale), il bambino con la palatoschisi è curato da un gruppo di medici con competenze diverse che collaborano tra loro: l'otorinolaringoiatra, il pediatra, il dentista pediatrico, l'ortodontista, il logopedista, il consulente genetico, lo psicologo.

Le principali terapie mediche a cui si deve sottoporre il bambino includono:

  • cura e prevenzione delle otiti
  • cure dentarie
  • terapia del linguaggio (detta logopedia)
  • terapie psicologiche, per aiutare il bambino ad affrontare lo stress di ripetuti interventi medici e chirurgici e altre condizioni

Prevenzione

Non è possibile prevenire la maggior parte dei casi di palatoschisi ma è possibile abbassarne i fattori di rischio attraverso alcuni comportamenti.

Prima di iniziare una gravidanza:

  • richiedere una consulenza genetica, nel caso vi sia una storia familiare di palatoschisi
  • richiedere al proprio medico di assumere vitamine utili nel periodo prenatale (ad esempio, acido folico)

Durante la gravidanza è consigliato:

  • non fumare
  • non bere alcolici
  • controllare il peso corporeo
  • controllare la glicemia
  • evitare di assumere farmaci associati all’insorgenza della palatoschisi, come gli antiepilettici

Bibliografia

Mayo Clinic. Cleft lip and cleft palate (Inglese) 

NHS. Cleft lip and palate (Inglese) 

Prossimo aggiornamento: 29 marzo 2024

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