Introduzione

Criptorchidismo

Il criptorchidismo o criptorchidia (dal greco testicolo nascosto) è una malattia dell'apparato riproduttivo maschile piuttosto frequente, specialmente in età pediatrica. Consiste nella mancata discesa di uno (criptorchidismo monolaterale, 85% dei casi) o di entrambi i testicoli (criptorchidismo bilaterale, 15% dei casi) nella sacca di pelle che si trova sotto il pene (scroto o tasca/sacca/borsa scrotale).

Il criptorchidismo (o testicolo ritenuto) è il più frequente difetto genitale maschile e uno dei problemi più frequenti in pediatria.

Può essere già presente alla nascita (congenito), oppure manifestarsi dopo la nascita o, anche se in rari casi, essere associato ad altre anomalie del tratto uro-genitale o a sindromi genetiche più complesse.

Il criptorchidismo è piuttosto frequente nel neonato ma, generalmente, entro il primo anno di età il testicolo scende spontaneamente nella tasca scrotale senza bisogno di ricorrere a terapie specifiche.

Normalmente, infatti, durante i primi 7/8 mesi di vita fetale, il testicolo scende dalla cavità addominale dove origina, passa nell'inguine (canale inguinale) attraverso un passaggio a forma di tubo, e arriva nello scroto.

Nella sacca scrotale, dove la temperatura è più bassa rispetto a quella corporea, i testicoli si sviluppano e funzionano normalmente.

L'arresto della migrazione del testicolo dalla cavità addominale allo scroto, a qualsiasi livello avvenga, genera il criptorchidismo. Può infatti accadere che il testicolo si fermi in un punto qualsiasi del percorso di discesa collocandosi in una sede diversa da quella normale (ectopia testicolare) come, ad esempio, nella zona addominale alta/bassa (testicolo non palpabile), inguinale o scrotale alta.

Il criptorchidismo causa un funzionamento non corretto dei testicoli e, in età adulta, genera una ridotta produzione di spermatozoi e di ormoni (ipogonadismo).

Sintomi

Generalmente, il criptorchidismo non comporta particolari disturbi se non la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nella sacca scrotale (scroto vuoto).

Solo raramente si possono manifestare disturbi quali:

  • dolore o rigonfiamento in sede inguinale
  • presenza di un testicolo più piccolo e piatto rispetto all'altro
  • febbre
  • sensazione di malessere
  • debolezza (astenia)

Più che a veri e propri disturbi causati dal criptorchidismo, ci si riferisce dunque ad alcune eventuali complicazioni che potrebbe determinare. Ecco perché il criptorchidismo non deve mai essere sottovalutato o trascurato.

Se non curato, in fase avanzata può infatti causare alcuni disturbi anche gravi come:

  • formazione di una massa anomala e/o tumorale ai testicoli, con possibile conseguente asportazione del testicolo malato
  • difficoltà nel camminare
  • torsione del testicolo ritenuto, nella fase acuta
  • mancato sviluppo del tessuto seminale
  • progressiva atrofia del testicolo, con riduzione del volume
  • scarsa produzione di spermatozoi (azoospermia)
  • bassa produzione di ormoni (ipogonadismo)
  • sterilità totale e irreversibile

Cause e fattori di rischio

Le cause e i fattori di rischio che possono determinare il criptorchidismo sono molteplici e possono essere di tipo:

  • meccanico, la discesa del testicolo è ostacolata per cause anatomiche
  • genetico, embrionario, più frequente nei casi di criptorchidismo bilaterale
  • ormonale, a seguito della insufficiente produzione degli ormoni che regolano la discesa dei testicoli

oppure possono dipendere da:

  • fattori ambientali, inquinamento, interferenti endocrini, esposizione dei genitori ad alcuni pesticidi, estrogeni o radiazioni che possono interferire sull'azione ormonale con conseguenze sullo sviluppo dell'apparato riproduttivo
  • nascita prematura (prima della 37a settimana di gravidanza), presente nella maggioranza dei casi di criptorchidismo bilaterale
  • basso peso alla nascita, meno di 900 grammi
  • storia familiare
  • diabete, fumo di sigaretta e consumo di alcol in gravidanza
  • interventi chirurgici per ernia inguinale, in caso di criptorchidismo acquisito
  • conseguenze di alcune malattie genetiche complesse, come la sindrome della disgenesia testicolare - TDS

Diagnosi

Non è possibile, subito dopo la nascita, stabilire con certezza la presenza di criptorchidismo perché i testicoli possono ancora scendere nello scroto nei primi mesi di vita. Prima dei 18 mesi di vita, tuttavia, tramite una visita medica è possibile accertare in via preventiva il criptorchidismo.

Nella maggioranza dei bambini con criptorchidismo monolaterale, il testicolo ritenuto tende a scendere spontaneamente nello scroto; se ciò non avviene entro i due anni di vita, è necessario intervenire chirurgicamente.

Più si ritardano gli accertamenti, maggiore è infatti il rischio di malattia, complicazioni (ad esempio, infertilità) o dell'eventuale sviluppo di un tumore ai testicoli in età adulta.

L'accertamento (diagnosi) del criptorchidismo non è particolarmente complicato e aiuta inoltre a distinguere il criptorchidismo da ulteriori disturbi di discesa e posizione del testicolo come l'anorchia (assenza di entrambi i testicoli per mancata formazione o per danno successivo) e l'ectopia (testicolo fuori dalla normale via di migrazione).

Una visita accurata del pediatra neonatologo o dell'andrologo, se il problema si presenta avanti negli anni, con la palpazione dello scroto e della regione inguinale, permette di eseguire una corretta diagnosi oltre a individuare la posizione del testicolo, il suo volume e consistenza e la sua mobilità verso il sacco scrotale.

Quando il testicolo non si riesce a palpare, è necessario eseguire ulteriori accertamenti quali:

  • ecografia testicolare, inguinale e scrotale, per valutare le caratteristiche del testicolo
  • risonanza magnetica dell’addome, se il testicolo si trova in posizione più alta
  • ecocolordoppler
  • esplorazione laparoscopica, per controllare se i testicoli si trovano all'interno dell'addome
  • indagini ormonali (testosterone, LH, FSH, 17-OH-progesterone, dosaggi ormonali)

Terapia

Nella maggior parte dei casi di criptorchidismo non è necessaria alcuna terapia, poiché i testicoli si spostano normalmente e naturalmente nello scroto durante i primi mesi di vita.

In circa il 75% dei bambini con criptorchidismo monolaterale, il testicolo ritenuto tende a scendere spontaneamente nello scroto entro i 2 anni di età.

Correggere il criptorchidismo tuttavia è indispensabile per evitare danni alla futura fertilità (riduzione della produzione di spermatozoi ed ormoni) e per prevenire (o quantomeno ridurre) alterazioni con possibile, anche se rara, insorgenza di tumori al testicolo in età adulta.

Se il testicolo non scende spontaneamente entro il primo anno di vita, è necessario intervenire con una terapia chirurgica entro i 2 anni d'età.

Posticipare la terapia, aumenta enormemente il rischio di ripercussioni durante l'età adulta.

Agire precocemente comporta dei vantaggi non solo dal punto di vista funzionale. L'anatomia del bambino in questa fascia di età rende infatti più semplice l'intervento chirurgico data la minore distanza tra la zona in cui si trova il testicolo e lo scroto.

L'intervento chirurgico di orchidopessi (riposizionamento e fissaggio di uno o entrambi i testicoli all'interno dello scroto) è, nella maggior parte dei casi, un intervento semplice. Si esegue in anestesia generale praticando una piccola incisione che sarà chiusa con punti dissolvibili (che quindi non necessitano di essere rimossi). Normalmente la persona viene dimessa in giornata, potendo così tornare a casa.

L'intervento chirurgico ha un successo definitivo in più del 95% dei casi e presenta una bassa frequenza di complicazioni, pari all'1%.

Prevenzione

La frequenza del criptorchidismo negli ultimi decenni e in alcuni paesi sembra aumentata. Forse come conseguenza della maggiore esposizione a sostanze inquinanti e/o tossiche presenti nell'ambiente (estrogeni, pesticidi, radiazioni) e in grado di interferire con l'azione ormonale (interferenti endocrini) e con lo sviluppo dell'apparato riproduttivo.

Sicuramente, un trattamento rapido del criptorchidismo aiuta a preservare la futura fertilità (riducendo i rischi di una compromissione della funzione degli spermatozoi) e a migliorare le possibilità di una diagnosi tempestiva del tumore dei testicoli.

Per chi ha sofferto di criptorchidismo, inoltre, è consigliabile eseguire controlli e accertamenti periodici, anche in età adulta, mediante visita andrologica ed ecocolordoppler scrotale.

Complicazioni

In caso di criptorchidismo è importante intervenire prima possibile per cercare di limitare le possibili complicazioni, che risultano maggiori nel caso in cui questa anomalia interessi entrambi i testicoli e/o quando essi siano posizionati principalmente nell'addome. Le complicazioni includono:

  • rischio di tumore ai testicoli non discesi (testicoli ritenuti), di solito inizia nelle cellule del testicolo che producono spermatozoi immaturi. Interessa l'1% della popolazione maschile che ha sofferto di criptorchidismo (specialmente bilaterale e addominale) ed è più frequente in uomini di età compresa tra i 15 e i 34 anni. Per prevenire questa complicazione, si consiglia di eseguire l'auto-palpazione dei testicoli e di effettuare controlli clinici annuali (visita ed ecografia testicolare)
  • sofferenza termica, solo nella sacca scrotale la temperatura è ottimale (circa 2 gradi inferiore rispetto a quella corporea) per lo sviluppo del testicolo e per il processo di maturazione degli spermatozoi (spermatogenesi)
  • problemi di fertilità, numero ridotto (oligozoospermia), assenza (azoospermia) o scarsa qualità degli spermatozoi, a causa dello sviluppo anormale del testicolo. Questo tipo di complicanza si verifica generalmente nei casi di criptorchidismo bilaterale e addominale
  • torsione testicolare, torsione del cordone spermatico, contenente vasi sanguigni, nervi e tubo che trasporta lo sperma dal testicolo al pene. Necessita di un intervento tempestivo per non rischiare di perdere il testicolo
  • ipogonadismo, inadeguata secrezione di ormoni sessuali
  • trauma, se un testicolo si trova nell'inguine, potrebbe essere danneggiato dalla pressione contro l'osso pubico
  • ernia inguinale

In caso di intervento chirurgico, l'orchidopessia comporta il rischio, benché minimo, di complicanze post-operatorie, come:

  • perdita del testicolo (atrofia testicolare), a causa dell'afflusso di sangue che non è in grado di sostenere il testicolo nella sua nuova posizione
  • sanguinamento, gonfiore o lividi nella zona in cui sono state effettuate le incisioni
  • infezione della ferita
  • testicolo che si sposta di nuovo nell'inguine
  • danno al tubo che collega il testicolo all'uretra, rendendo difficile il passaggio del seme

Bibliografia

Ministero della Salute. Salute riproduttiva. Criptorchidismo

Ministero della Salute. Criptorchidismo

Mayo Clinic. Undescended testicle (Inglese) 

NHS. Undescended testicles (Inglese) 

Prossimo aggiornamento: 08 Gennaio 2022

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