Introduzione

Cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del tessuto muscolare del cuore caratterizzata da alterazioni della sua struttura e del suo funzionamento. In particolare, riguarda il ventricolo sinistro, una della quattro cavità in cui è suddiviso il cuore, che va incontro ad un ispessimento delle pareti (da qui il termine “ipertrofica”). Molto più raramente interessa il ventricolo destro.

Nella maggioranza delle persone l'ispessimento della parete è più marcato a livello del setto interventricolare, ovvero la porzione che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro. La cavità del ventricolo sinistro, invece, può mantenere le dimensioni normali o ridursi.

Il muscolo ispessito, in genere, si contrae bene ed espelle la maggior parte del sangue molto rapidamente; solo in una piccola minoranza di persone compare nel tempo una riduzione della capacità di contrazione del cuore e una insufficienza cardiaca.

Tuttavia, anche se si contrae bene (fase di sistole), nella cardiomiopatia ipertrofica il muscolo cardiaco diventa rigido e si rilassa poco dopo la contrazione. Ciò determina una minore ampiezza della cavità del ventricolo e quindi la possibilità di accogliere una minore quantità di sangue nella fase di riempimento (fase di diastole).

Questa ridotta capacità di riempirsi di sangue è la causa più frequente dei disturbi (sintomi), quali il respiro corto o la ridotta tolleranza allo sforzo, che vengono riferiti dalle persone affette da questa malattia.

Inoltre, in almeno 1/3 delle persone con cardiomiopatia ipertrofica, durante la contrazione, a causa delle pareti ispessite, si crea un'ostruzione al passaggio del sangue dal ventricolo all'aorta (forma ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica). In questi casi, la valvola mitrale, posta tra l'atrio e il ventricolo sinistro, viene spostata in avanti contribuendo anch'essa all'ostruzione. Il movimento anomalo della valvola può causare un rigurgito di sangue nell'atrio sinistro (rigurgito mitralico). Il flusso turbolento del sangue prodotto dall'ostruzione genera un soffio cardiaco che si può ascoltare con lo stetoscopio.

La cardiomiopatia ipertrofica colpisce all'incirca 1 persona su 500 e non sembra esserci differenza tra gli uomini e le donne.

Cause

Alla base della comparsa della cardiomiopatia ipertrofica c'è quasi sempre una mutazione genetica (modifica del DNA). A volte è trasmessa da un familiare di primo grado affetto dalla cardiomiopatia; altre, si sviluppa “de novo”, quindi non è ereditata.

Le persone con un familiare malato di cardiomiopatia ipertrofica hanno circa il 50% di possibilità di aver ereditato la stessa mutazione e, per questo motivo, dovrebbero sottoporsi a un esame genetico e a un controllo cardiologico con elettrocardiogramma ed ecocardiogramma. Se il test genetico risulta positivo, il cardiologo suggerirà i controlli da eseguire nel tempo e la frequenza con cui farli.

Esistono altre situazioni caratterizzate dall'ispessimento delle pareti del cuore da non confondere con la cardiomiopatia ipertrofica. Tra queste, l'amiloidosi, che si riscontra prevalentemente nelle persone anziane, e altre malattie genetiche molto rare.

Nel cosiddetto cuore d’atleta, invece, l'ispessimento delle pareti del cuore è “benigno” ed è dovuto all'intenso allenamento. Può far sospettare una cardiomiopatia ipertrofica in casi molto limitati.

Sintomi

I disturbi (sintomi) causati dalla cardiomiopatia ipertrofica sono generalmente simili a quelli di altre malattie del cuore e includono:

  • ridotta resistenza allo sforzo, difficoltà a praticare esercizio fisico per la comparsa di affanno (dispnea) e stanchezza dovuti alla insufficiente quantità di sangue pompata dal cuore nei tessuti attraverso le arterie
  • dolore toracico, qualche volta oppressivo, provocato dallo sforzo o dai pasti
  • irregolarità del battito del cuore, a volte consistenti in pause nel battito (extrasistole); altre volte, in battito accelerato ed irregolare (palpitazione). Possono comparire improvvisamente e accompagnarsi ad offuscamento della vista. Questi episodi devono essere prontamente riferiti al cardiologo
  • svenimento, perdita dello stato di coscienza (noto come sincope)

Diagnosi

Il segno più tipico della cardiopatia ipertrofica, quando presente, è costituito da un soffio intenso causato da un parziale ostacolo al passaggio del sangue dal ventricolo all'aorta. La turbolenza del sangue percepita, ascoltando il torace, come un soffio può anche essere dovuta al rigurgito mitralico.

Nel 95% delle persone con cardiopatia ipertrofica l'elettrocardiogramma, esame che registra i segnali elettrici generati dal cuore, è alterato e mostra una varietà di segnali elettrici anormali dovuti all'ispessimento del muscolo cardiaco.

L'esame principale per accertare la cardiomiopatia ipertrofica è l'ecocardiogramma. Grazie all'impiego di ultrasuoni mostra immagini del cuore e consente di stimare l'incremento di spessore delle pareti dei ventricoli e di identificare l'eventuale ostruzione. Attraverso una particolare modalità di impiego degli ultrasuoni, chiamata Doppler, si può valutare la gravità dell'ostruzione e del rigurgito mitralico.

Il cateterismo cardiaco, metodo invasivo che prevede l'introduzione di un piccolo tubo (catetere) in un vaso sanguigno fino a fargli raggiungere il cuore, permette di ottenere indicazioni fondamentali sui flussi e sulle pressioni all'interno delle camere cardiache e delle arterie. Attraverso l'iniezione di un mezzo di contrasto si ottiene una radiografia (angiogramma) del cuore che permette di valutare l'ostruzione, il rigurgito mitralico e il restringimento delle coronarie dovuto alla presenza di placche arteriosclerotiche. È un esame che viene eseguito soltanto prima di un trattamento cardiochirurgico o per escludere una malattia coronarica.

La risonanza magnetica è in grado di fornire immagini dettagliate del cuore sotto lo stimolo di un campo magnetico. È molto utilizzata nelle persone con cardiomiopatia ipertrofica perché consente di individuare, all'interno delle pareti cardiache ispessite, la presenza di aree in cui il muscolo è stato sostituito da tessuto fibroso (cicatrici). Più ampie sono queste aree, maggiore è il rischio di aritmie cardiache, che aggravano la malattia nel tempo.

L'indagine genetica è indicata in tutte le persone con cardiomiopatia ipertrofica. L'esame consiste in un semplice prelievo di sangue venoso. Il risultato, al contrario di quanto avviene con i comuni esami del sangue, non è rapido e può richiedere anche un mese di tempo o più. Se la mutazione genetica viene identificata, ciò avviene nel 60-70% dei casi, può essere utile  cercare la stessa mutazione nei parenti di primo grado (genitori, fratelli, figli). Coloro che scopriranno di avere la mutazione dovranno sottoporsi a una valutazione cardiologica; coloro che risulteranno negativi potranno stare tranquilli, non svilupperanno la malattia.

Terapia

La terapia farmacologica prevede l'utilizzo di betabloccanti e/o calcio antagonisti. I farmaci che appartengono a queste due classi hanno la proprietà di rallentare i battiti del cuore, permettendo al ventricolo di lavorare in modo più efficiente e di avere più tempo per riempirsi.

Nella forma ostruttiva della malattia, quando i disturbi (sintomi) non sono più controllabili con i farmaci, è necessario l'intervento di miectomia, che consiste nell'asportazione chirurgica di una piccola porzione di muscolo ispessito dalla parte superiore del setto interventricolare. In questo modo la cavità di quella parte del ventricolo si allarga e l'ostruzione si riduce. In alternativa alla miectomia, soprattutto nei casi in cui l'intervento chirurgico ha un elevato rischio per la persona (anziani con altre patologie), si può eseguire l'ablazione alcolica del setto. Tale procedura, che si effettua durante un cateterismo cardiaco, prevede l'iniezione di una piccola quantità di alcol all'interno di un ramo minore dell'arteria coronarica per ridurre la parte del muscolo cardiaco ispessito a una sottile cicatrice. Entrambi i trattamenti vanno eseguiti soltanto in centri specializzati in queste procedure.

In una piccola percentuale di persone (5% o meno) nel tempo può verificarsi una riduzione della forza di contrazione del cuore, con assottigliamento delle pareti e dilatazione delle cavità (“stadio terminale”). Questa condizione si accompagna a disturbi (sintomi) molto gravi: affanno anche per minimi sforzi, alterazioni ripetute del battito cardiaco (aritmie).

In questi casi il trapianto di cuore rappresenta il principale trattamento che consente una buona aspettativa di vita futura.

Prevenzione

Nella cardiomiopatia ipertrofica l'evento più importante da prevenire è la morte cardiaca improvvisa e inattesa, in assenza di segni premonitori. Si verifica in un piccolo numero di persone, specialmente in quelle più giovani.

La cardiomiopatia ipertrofica è tra le cause più frequenti di morte improvvisa dell'atleta. Per questo motivo, i giovani con questa malattia non possono praticare le attività sportive agonistiche e competitive. In Italia, il controllo cardiologico con elettrocardiogramma, previsto per legge per chi deve praticare attività agonistiche, permette di accertare (diagnosticare) la malattia e di evitare che giovani inconsapevoli di essere malati possano andare incontro a una morte improvvisa durante l'attività sportiva.

L'identificazione delle persone ad alto rischio di morte improvvisa rappresenta un importante obiettivo nella valutazione della malattia. Sulla base del riscontro di ben definiti fattori di rischio, per esempio un precedente arresto cardiaco, una sincope recente, un ispessimento del cuore molto grave, o avere parenti di primo grado morti improvvisamente, può essere indicato l'impianto di un defibrillatore automatico come prevenzione. Si tratta di un apparecchio molto sofisticato che viene impiantato in modo permanente, come avviene con il pacemaker, e si è dimostrato molto efficace nel prevenire la morte improvvisa poiché riconosce e interrompe le aritmie del cuore alla base di questo drammatico evento.  

Bibliografia

Humanitas Medical Care. Cardiomiopatia ipertrofica  

American Heart Association. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) (Inglese)  

Prossimo aggiornamento: 05 Ottobre 2023

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