Introduzione

Sarcoidosi

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria rara che causa la formazione di piccoli noduli rossi e gonfi, chiamati granulomi. I granulomi possono svilupparsi in ogni organo del corpo ma colpiscono più frequentemente la pelle, i linfonodi e i polmoni.

In relazione all'intensità dell’infiammazione, la malattia si può manifestare in modo e gravità molto diversi causando disturbi (sintomi) variabili in base agli organi colpiti. In genere, i disturbi causati dalla sarcoidosi includono:

  • zone della pelle arrossate e gonfie
  • ingrossamento dei linfonodi
  • respiro corto
  • tosse secca persistente

Nella maggior parte dei casi, i disturbi migliorano senza bisogno di cure entro pochi mesi o anni. Tuttavia, in alcune persone peggiorano gradualmente nel tempo, in questo caso si parla di sarcoidosi cronica.

Non si conosce la causa esatta della sarcoidosi ma si pensa che sia una malattia con origine autoimmune, vale a dire causata da una reazione eccessiva del sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) che per errore, non riconoscendoli come propri, attacca i propri organi o tessuti. Si ritiene che sia innescata da fattori infettivi o ambientali, in persone geneticamente predisposte. Normalmente, il sistema immunitario ha la funzione di proteggere da virus, batteri e agenti estranei ma, nelle malattie autoimmuni, aggredisce cellule e elementi dell’organismo causando infiammazione e danno ai tessuti.

Al momento non esiste una cura definitiva, ma i disturbi (sintomi) possono essere tenuti sotto controllo con i farmaci.

La sarcoidosi può colpire persone di qualsiasi età ma, di solito, compare nell'età adulta, tra i 20 e i 40 anni. È raro che si manifesti durante l'infanzia. Colpisce persone di tutte le origini etniche ed è più comune nelle donne rispetto agli uomini.

Sintomi

La sarcoidosi può colpire qualsiasi organo causando disturbi (sintomi) diversi a seconda degli organi coinvolti.

Nella maggior parte dei casi la malattia si sviluppa improvvisamente (sarcoidosi acuta) e i disturbi si risolvono entro pochi mesi o anni, senza ripresentarsi.

In alcuni casi, non provoca disturbi e la malattia viene individuata dopo una radiografia eseguita per altri motivi. Altre volte, i disturbi si sviluppano gradualmente e peggiorano nel tempo, fino a diventare gravi. I granulomi, infatti, possono formarsi in grandi quantità in un organo e impedirne il corretto funzionamento. In questo caso si parla di sarcoidosi cronica.

La sarcoidosi colpisce più spesso i polmoni, la pelle e/o i linfonodi (ghiandole).

Disturbi polmonari

In circa il 90% dei casi la sarcoidosi colpisce i polmoni. I disturbi principali sono:

  • mancanza di respiro
  • tosse secca persistente
  • dolore e senso di fastidio al petto, seppur meno comuni

Disturbi della pelle

Le manifestazioni della pelle (cutanee) sono comuni. Possono consistere in:

  • noduli violacei e dolenti (eritema nodoso), specialmente sulle gambe
  • placche rosso/violacee indurite
  • noduli sul naso e sulle guance (chiamata lupus pernio)
  • noduli sulla parte superiore del corpo

Altri disturbi

In base agli organi interessati possono comparire:

  • ingrossamento dei linfonodi, del viso (sotto il mento), del collo, delle ascelle o dell’inguine
  • stanchezza
  • sensazione generale di malessere
  • dolore alle articolazioni
  • occhi rossi o dolenti
  • aumento dei battiti del cuore
  • naso chiuso
  • dolore alle ossa
  • calcoli renali
  • mal di testa

Cause

Non si sa esattamente quale sia la causa della sarcoidosi ma si pensa che si tratti di un'eccessiva risposta del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) a fattori infettivi (virus e batteri) e ambientali, in persone predisposte geneticamente.

In condizioni normali, il sistema immunitario ha il compito di difendere dalle infezioni attivandosi contro ciò che riconosce come estraneo all'organismo fino al momento in cui l'infezione non sia stata eliminata.

Nella sarcoidosi il sistema immunitario diventa iperattivo e inizia ad attaccare i suoi stessi tessuti e organi (reazione autoimmune); l'infiammazione che ne consegue provoca lo sviluppo di granulomi negli organi.

La sarcoidosi non è contagiosa, quindi non può essere trasmessa da persona a persona.

Diagnosi

Se i disturbi (sintomi) comparsi suggeriscono una sarcoidosi polmonare, il medico può prescrivere una radiografia del torace (RX) o una tomografia computerizzata (TC, o TAC) dei polmoni.

Per stabilire la progressione della sarcoidosi polmonare e la sua localizzazione, viene utilizzato un metodo di classificazione basato sulla radiografia del torace:

  • stadio I, i granulomi sono presenti solo nei linfonodi
  • stadio II, i granulomi sono presenti nei linfonodi e nel tessuto polmonare
  • stadio III, i granulomi sono presenti solo nei polmoni
  • stadio IV, fibrosi polmonare (nel polmone si formano cicatrici formate da tessuto fibroso)

Per esaminare l'interno dei polmoni, il medico potrebbe prescrivere la broncoscopia a fibre ottiche, un esame che consiste nell'introdurre, attraverso il naso, un tubicino lungo e sottile con all'estremità una fonte luminosa. Durante questo esame può anche essere prelevato un piccolo pezzetto (campione) di tessuto polmonare (biopsia).

Nel caso in cui siano colpiti organi come la pelle, il cuore, gli occhi o altro, i medici potrebbero prescrivere:

  • tomografia computerizzata (TC)
  • risonanza magnetica (RM)
  • tomografia a emissione di positroni (PET)
  • ecografia
  • biopsia, in alcuni casi

Talvolta, per avere certezza della presenza della malattia (diagnosi) è necessario prelevare piccoli pezzetti di tessuto (biopsia) dalla pelle, dai linfonodi superficiali o, in mancanza di altre sedi utili, dal polmone.

Terapia

La sarcoidosi, nella maggior parte dei casi, non ha bisogno di cure poiché guarisce entro pochi mesi o anni. Per alleviare il dolore possono essere sufficienti semplici cambiamenti nello stile di vita e, su consiglio del medico, l’uso di antidolorifici (ad esempio, paracetamolo o l'ibuprofene).

I medici controlleranno periodicamente lo stato della malattia attraverso radiografie, test respiratori e analisi del sangue per verificare eventuali miglioramenti o peggioramenti, in assenza di cure farmacologiche. In caso di peggioramento, potrebbero prescrivere dei farmaci.

Farmaci

La categoria di farmaci più comunemente utilizzata è quella dei corticosteroidi (cortisone), di solito da impiegare per un periodo di alcuni mesi.

L’uso dei corticosteroidi allevia i disturbi (sintomi) e previene eventuali danni agli organi colpiti riducendo l'infiammazione e prevenendo la formazione di cicatrici.

I corticosteroidi, se presi in dosi elevate o per un lungo periodo di tempo, possono causare effetti indesiderati (effetti collaterali) spiacevoli come:

  • aumento di peso
  • sbalzi d'umore
  • indebolimento delle ossa (osteoporosi)

Durante la cura il medico effettuerà dei controlli per valutare l’efficacia del farmaco. In caso di un uso prolungato di corticosteroidi potrebbe prescrivere calcio e/o vitamina D per ridurre il rischio che possa verificarsi l’osteoporosi.

Nel caso in cui gli steroidi non siano sufficienti a tenere sotto controllo i disturbi, o gli effetti collaterali siano eccessivi, il reumatologo potrebbe prescrivere un farmaco che riduca l’attività del sistema di difesa dell’organismo (farmaco immunosoppressore) per alleviare i disturbi.

Vivere con

I disturbi (sintomi) causati dalla sarcoidosi, gestiti con antidolorifici o altri farmaci, normalmente non influenzano la qualità della vita quotidiana. In alcune persone, tuttavia, la malattia peggiora lentamente nel tempo e finisce con il danneggiare gli organi colpiti: ad esempio, i polmoni potrebbero non funzionare correttamente, causando una respirazione difficoltosa (dispnea).

Alle persone malate di sarcoidosi si raccomandano le seguenti modifiche nello stile di vita:

  • smettere di fumare
  • evitare l'esposizione a polveri, sostanze chimiche, fumi e gas tossici
  • mantenere una dieta equilibrata e sana
  • bere molta acqua
  • fare esercizio fisico
  • dormire a sufficienza

Bibliografia

NHS. Sarcoidosis (Inglese)

Mayo Clinic. Sarcoidosis (Inglese)

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