Introduzione

Test combinato in gravidanza

ll test combinato è un esame, non invasivo, che fornisce una stima del rischio (test di screening) che il feto sia affetto da alcune malattie presenti prima della nascita (prenatali) (Video).

Si esegue nel primo trimestre di gravidanza e consente di stimare il rischio che il feto presenti un’anomalia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).

Per non confondere i diversi test che utilizzano delle sostanze, denominate marcatori, dosabili nel sangue materno nel primo o secondo trimestre (doppio, triplo, quadruplo test e test integrato) è utile sapere che, talvolta, il test combinato è anche chiamato bi test o duotest.

Ogni esame finalizzato ad accertare il rischio o la presenza di anomalie prima della nascita deve includere, come primo passo, una corretta informazione alla coppia che consenta di fare libere scelte, compresa quella di non eseguire alcun test prenatale.
L’informazione deve accrescere non solo le conoscenze sugli aspetti pratici del test ma anche la consapevolezza circa l’affidabilità e il significato del risultato dell’esame.

Per il test combinato è importante che i genitori siano consapevoli che la risposta dell’esame non equivale alla certezza della presenza di una malattia cromosomica ma esprime solo la probabilità che essa possa essere presente.

Il test consente di individuare, già dalla 11° settimana di gravidanza, i feti a rischio di queste tre patologie con una stima più accurata rispetto a quella che si può ottenere prendendo in considerazione solo l’età materna.
Il rischio che si verifichino anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, aumenta, infatti, con l’età materna e cresce significativamente dopo i 35 anni. Per questa ragione, dal 1998 il Servizio sanitario nazionale offre gratuitamente amniocentesi e villocentesi alle donne di età superiore ai 35 anni che desiderino eseguire la diagnosi prenatale.
Queste procedure invasive comportano, tuttavia, un rischio aggiuntivo di aborto mentre il test combinato può essere utilizzato senza alcuna complicazione, né per il feto né per la madre, da tutte le donne in gravidanza, a prescindere dalla loro età.

L’esame permette di individuare un aumento del rischio di anomalie cromosomiche da confermare mediante la villocentesi o l’amniocentesi, nei casi in cui il test risulti positivo.

Il Ministero della Salute ha incluso il test combinato fra le prestazioni che tutte le Regioni dal 2017 offrono, gratuitamente ed esenti ticket, alle donne in gravidanza che desiderino eseguirlo. Ciò è in linea con quanto previsto dalle Linee guida nazionali sulla gravidanza fisiologica dell’ISS, che raccomandano di limitare l’offerta gratuita delle indagini invasive (villocentesi e amniocentesi) basandosi solo sul criterio dell’età materna e di preferire esami che si basino sul rischio individuale.
L’esame consiste in:

  • un prelievo del sangue della mamma per dosare due sostanze specifiche della gravidanza
  • un esame ecografico per misurare lo spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto (translucenza nucale)

Combinando l’età materna con i risultati degli esami del sangue e dell’ecografia, attraverso degli algoritmi predefiniti, è possibile stimare il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down, trisomia 18 o trisomia 13.

Il test combinato non è in grado di valutare il rischio di difetti di chiusura del tubo neurale, come la spina bifida.

Il test

Il test combinato si esegue nel primo trimestre di gravidanza (tra la 11a e la 14a settimana) per stimare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in primo luogo la sindrome di Down, (trisomia 21), che è la più frequente, oltre alla sindrome di Edwards (trisomia 18) e alla sindrome di Patau (trisomia 13), molto più rare ma più gravi.

La consulenza prenatale deve essere parte integrante dello screening per definire le indicazioni e le caratteristiche del test, fornire informazioni sui rischi e sui benefici, discutere l’accettabilità dell’esame da parte della coppia e informarla delle possibilità̀ di assistenza disponibili oltre che del percorso per la donna/coppia nel caso in cui il risultato del test fosse positivo.

L’esame prevede un prelievo di sangue materno e un esame ecografico che non richiedono, per la loro esecuzione, alcuna preparazione particolare.
Il campione di sangue prelevato da una vena del braccio della donna è inviato a un laboratorio di analisi per dosare due sostanze specifiche della gravidanza, la beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza.
Durante l’ecografia, l’operatore misura lo spessore dello spazio, compreso tra la cute e la colonna vertebrale, presente dietro la nuca del feto (translucenza nucale) e visibile nelle immagini ecografiche come uno spazio chiaro perché liquido.
Concluso l’esame la donna può tornare subito a svolgere le proprie abituali attività.

Risultati

I dati che emergono dall’ecografia e dall’analisi del sangue sono elaborati da un programma specifico che li mette in relazione con l’età materna.

Il risultato del test combinato è classificato come alto rischio, o positivo, se la probabilità stimata è uguale o superiore ad una determinata soglia che può variare nei diversi laboratori (generalmente è compresa tra 1:250 e 1:385, valore corrispondente al rischio stimato per una donna di 35-37 anni).
Solo la lettura di un professionista sanitario consente la corretta interpretazione del risultato di questo esame.

Il test combinato identifica correttamente circa l’85% delle donne che hanno un feto con la sindrome di Down. Circa il 5% delle donne riceve invece un risultato cosiddetto falso positivo, vale a dire che indica la presenza della sindrome di Down quando, invece, la sindrome non è presente.

Occorre sempre considerare che il risultato del test combinato indica solo il rischio di una specifica sindrome cromosomica. Pertanto, un risultato negativo non garantisce che il feto non l’abbia così come un risultato positivo non garantisce che il feto ne sia colpito.
In caso di test positivo, l’interpretazione del risultato è demandata alla consulenza genetica e ad eventuali, successivi, approfondimenti mediante la villocentesi o l’amniocentesi.

Il test, infatti, non sostituisce la villocentesi o l’amniocentesi ma permette di valutare il rischio anche nelle donne giovani e di limitare il ricorso alle tecniche invasive riservandole solo ai casi selezionati riducendo, così, il numero di aborti spontanei che complicano circa lo 0,5-1% delle amniocentesi e villocentesi.

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