Introduzione

Siringomielia

La siringomielia (dal greco syrinx, flauto, condotto) è una condizione neurologica rara caratterizzata dalla presenza di una cavità ripiena di liquido, simile a una cisti, all’interno del midollo spinale. Il midollo spinale è un fascio di neuroni che connettono il cervello al resto dell’organismo e sono contenuti all’interno della colonna vertebrale, nel canale vertebrale o spinale.

Sia il cervello che il midollo spinale sono immersi nel liquido cerebrospinale (liquor) che può accumularsi in maniera patologica a livello del midollo spinale e può formare una cavità o cisti, piena di liquido.

Nel tempo, la cavità che caratterizza la siringomielia può ingrandirsi comprimendo i nervi del midollo spinale e causando diversi sintomi tra i quali dolore, debolezza, rigidità.

La causa più frequente della siringomielia è la malformazione di Chiari di tipo I, nota anche come sindrome di Arnold-Chiari, una malattia congenita, ossia già presente alla nascita, nella quale una parte del tessuto del cervello protrude nel canale vertebrale.

In alcune persone la siringomielia non causa sintomi e non ha bisogno di trattamento ma solo di controlli medici specialistici periodici; nei casi in cui i sintomi sono gravi o peggiorano è necessario ricorrere alla chirurgia.

Sintomi

I sintomi sono provocati dalla compressione e dal danneggiamento dei nervi del midollo spinale e dipendono dalla localizzazione e dalla dimensione della cavità cistica che caratterizza la siringomielia. In genere, i sintomi si manifestano lentamente ma possono anche comparire improvvisamente e interessano un lato o entrambi i lati del corpo.

Possono includere:

  • dolore nella parte posteriore del capo (detta regione occipitale) e nel collo
  • rigidità, delle spalle, del collo, delle braccia o delle gambe
  • mal di testa
  • disturbi della sensibilità, come insensibilità al dolore, al caldo o al freddo
  • senso di debolezza, mancanza di forza
  • intorpidimento o formicolii
  • perdita del controllo della vescica e dell’intestino
  • disfunzione sessuale

In alcune persone la siringomielia può progredire causando complicazioni serie quali:

  • curvatura della colonna vertebrale (si parla di scoliosi)
  • dolore cronico
  • difficoltà nel camminare, dovuta a debolezza e rigidità dei muscoli delle gambe
  • paralisi

Cause

La siringomielia si può manifestare in una percentuale variabile di persone affette dalla malformazione di Chiari di tipo I, una malattia congenita rara causata dallo sviluppo difettoso della fossa cranica posteriore (una porzione del cranio) che risulta più piccola del normale. Come conseguenza, le strutture nervose in essa contenute, in particolare una parte del cervelletto, protrudono nel canale vertebrale provocando il blocco della circolazione del liquido cerebrospinale, ossia il liquido presente nel cervello e nel midollo spinale, causandone l’accumulo.

La malformazione di Chiari di tipo I si manifesta tra i 25 e i 40 anni di età e ha un andamento relativamente più favorevole rispetto alla malformazione di Chiari di tipo II che, invece, compare in età infantile, è più grave ed è spesso associata a una malformazione della colonna vertebrale (si parla di spina bifida) e all’accumulo di liquido cefalorachidiano nel cervello (detto idrocefalo).

Altre cause note di siringomielia sono costituite da:

  • traumi
  • meningite
  • emorragie all’interno del canale vertebrale
  • tumori
  • aracnoiditi, ossia processi infiammatori che colpiscono una delle membrane che avvolgono le strutture del sistema nervoso centrale
  • altre forme di malformazioni congenite, a carico della colonna vertebrale e/o del midollo spinale

Quando la siringomielia è conseguenza di una malformazione presente alla nascita, ad esempio della malformazione di Chiari, può anche essere denominata siringomielia congenita. Se, invece, è causata da traumi, meningite, tumori, interventi chirurgici o emorragie può essere denominata siringomielia acquisita. Quando la causa non è nota si definisce siringomielia idiopatica.

La cavità ripiena di liquido può anche essere localizzata nel bulbo (detto anche midollo allungato), una struttura che si trova all’interno del cranio, alla base del cervello. In questo caso, la malattia viene chiamata siringobulbia e i sintomi coinvolgono il collo e la testa. È una condizione molto più rara della siringomielia e richiede controlli e cure da parte di centri specialistici.

Diagnosi

La diagnosi della siringomielia è basata sulla anamnesi, cioè sulla storia dello stato di salute della persona e sull’esame neurologico. La risonanza magnetica nucleare (RMN) è l’indagine più affidabile per evidenziare la presenza di una cavità piena di liquido nel midollo spinale e altre possibili alterazioni come, ad esempio, un tumore. In alcuni casi è consigliata una RMN dinamica con la somministrazione di un liquido di contrasto che permetta di studiare il flusso del liquido cerebrospinale intorno al midollo spinale e all’interno della cavità presente nel midollo spinale. Talvolta, la siringomielia viene evidenziata da una RMN eseguita per altri motivi.

Terapia

La terapia della siringomielia dipende dalla gravità dei sintomi e dall’evoluzione che può essere estremamente variabile.

In assenza di sintomi o in presenza di sintomi lievi, le persone con siringomielia non necessitano di terapie specifiche ma devono sottoporsi periodicamente alla RMN e a esami neurologici per controllare l’eventuale evoluzione delle alterazioni a carico del midollo spinale e i conseguenti sintomi. Sono sconsigliate attività fisiche, come saltare o sollevare oggetti pesanti, che possano sollecitare la comparsa di sintomi quali, ad esempio, il mal di testa.

L’intervento chirurgico è raccomandato quando i sintomi causati dalla siringomielia sono gravi e peggiorano nel tempo, poiché c’è il rischio che i nervi siano danneggiati in modo irreversibile. Il tipo di intervento dipende dalla causa dei sintomi.

Quando la siringomielia è associata alla malformazione di Chiari di tipo I, l’intervento chirurgico è mirato a ridurre la pressione esercitata sulle strutture nervose (si parla di intervento di decompressione) e a ripristinare il normale flusso del liquido cerebrospinale.

La chirurgia consente la riduzione o anche la scomparsa completa della cavità cistica con conseguente miglioramento dei sintomi. Tuttavia, l’esito di un intervento chirurgico è estremamente variabile e dipende dalla gravità e dalla durata dei sintomi prima dell’operazione. In alcuni casi, la siringomielia può manifestarsi nuovamente, rendendo necessario un ulteriore intervento.

Al fine di prevenire la formazione o l’espansione della cavità cistica, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere un’eventuale deformazione della colonna vertebrale, causata da un trauma del midollo spinale, o per rimuovere un tumore spinale che, comprimendo il tessuto nervoso, interferisce con la circolazione del liquido cerebrospinale.

Il drenaggio del liquido contenuto nella cavità può essere necessario quando la cavità cistica aumenta di dimensioni o la causa dell’accumulo di liquido cerebrospinale non è nota. In questo caso, il chirurgo inserisce un piccolo tubo (detto shunt) all’interno della cavità per consentire al liquido contenuto al suo interno di fuoriuscire riducendo il dolore e impedendo la progressione dei sintomi. I rischi di questa procedura includono possibili danni al midollo spinale, emorragie e infezioni.

In Italia, la siringomielia è inserita nell’elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, Allegato 7) con il codice RF0410 (Siringomielia-siringobulbia limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti). La malformazione di Chiari è inserita in tale elenco con il codice RN0010 e la definizione Sindrome di Arnold Chiari.

Per altre informazioni sulla siringomielia e sulla malformazione di Chiari (ad esempio, centri di diagnosi e cura, associazioni di pazienti ecc.) è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.

Bibliografia

National Institutes of Health (NIH). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Syringomyelia Fact Sheet (Inglese)

Link approfondimento

Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari (AISMAC)

Associazione Internazionale Chiari e…-APS

Associazione Sindrome Arnold Chiari, Siringomielia e Scoliosi (AI.SAC.SI.SCO. Onlus)

Associazione Italiana Malformazione di Arnold-Chiari Child (AIMA-Child)

Ministero della Salute - Istituto Superiore di Sanità. Malattierare.gov.it

Prossimo aggiornamento: 07 giugno 2024

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