Introduzione

Sindrome feto-alcolica

Si stima che circa il 10% delle donne assuma alcol in gravidanza e che 1 donna su 67 partorisca un neonato con sindrome feto-alcolica (dall’inglese Fetal Alcohol Sindrome-FAS) e spettro dei disordini feto-alcolici (dall’inglese Fetal Alcohol Spectrum Disorder-FASD). Ciò corrisponde, in media, a circa 15 bambini su 10.000 nati in tutto il mondo.

In alcune regioni europee un quarto delle donne beve alcol in gravidanza, con una conseguente maggiore diffusione della sindrome feto-alcolica che risulta essere da 2 a 6 volte superiore alla media mondiale. Non esistono, invece, dati italiani circa l’incidenza della FAS e FASD.

È importante che i bambini con FAS e FASD siano diagnosticati prima possibile in modo che possano ricevere l'aiuto necessario in tempo utile e che le famiglie possano venire a conoscenza delle difficoltà cognitive, emozionali e sociali da affrontare. Una completa informazione sulla sindrome feto-alcolica e sullo spettro dei disordini feto-alcolici è l'unico modo per minimizzare gli effetti delle disabilità che potrebbero manifestarsi. Poiché non si conosce la quantità di alcol che si può bere in gravidanza senza provocare danni al feto, il messaggio da dare alle donne in gravidanza o che desiderano programmare una gravidanza è: “zero alcol” in gravidanza. La FAS e la FASD sono prevenibili al 100% se non si beve alcol in gravidanza.

Definizione

Il consumo di alcol durante la gravidanza può provocare danni irreversibili al feto e, quindi, portare alla nascita di un bambino con disabilità fisiche e mentali. La sindrome feto-alcolica (dall'inglese Fetal Alcohol Syndrome-FAS) è la manifestazione più grave del danno causato dall'alcol al feto ma, poiché i sintomi associati ai danni provocati dall'alcol possono essere più o meno fortemente pronunciati, si usa il termine più generico e ampio "Spettro dei Disordini Feto Alcolici (dall’inglese Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD)". Questa definizione comprende tutti i possibili danni causati dall'uso dell'alcol in gravidanza sul corretto sviluppo dell'embrione e del feto. I bambini con FAS e FASD presentano malformazioni fisiche, disabilità mentali/intellettuali irreversibili e gravi problemi di comportamento. Hanno difficoltà ad apprendere e conservare nuove informazioni, a riconoscere le relazioni e a seguire le regole. Sono irrequieti e facilmente distratti, invadenti e aggressivi, facilmente influenzabili e incapaci di riconoscere ed evitare il pericolo.

Durante la loro vita, bambini, adolescenti e adulti che convivono con la sindrome feto-alcolica e con lo spettro dei disordini feto-alcolici si devono continuamente confrontare con richieste che comportano per loro grandi problemi, a causa del danno cerebrale provocato dall'esposizione all'alcol prima della nascita.

La mancanza di conoscenze relative alla condizione clinica delle persone con FAS e FASD determina incomprensione, impotenza e, persino, rifiuto nei confronti dei problemi sociali ed emotivi degli individui con tali disabilità. Molti bambini e adolescenti, infatti, vengono considerati "sfacciati" o "pigri" e i loro genitori sono accusati di non crescere adeguatamente i propri figli.

La FAS e la FASD non sono disabilità così rare. In un neonato su 300 la sindrome si manifesta in modo completo e in 1 bambino su 100 è presente il danno alcol-correlato. Tali bambini e adolescenti ricevono spesso un'altra diagnosi, quali sindrome di iperattività e deficit dell’attenzione, autismo, disturbo da attaccamento, disturbi della condotta.

L'acronimo FASD comprende la sindrome fetale completamente espressa (FAS) mentre quello pFAS ne indica la manifestazione parziale. Nella pFAS, i cambiamenti fisici sono meno pronunciati o assenti ma, come nel caso della FAS, ci sono difficoltà in molte funzioni cerebrali e comportamentali a causa degli effetti neurotossici dell'alcol. La pFAS non deve essere considerata come una forma leggera di FAS, poiché i bambini presentano difficoltà sociali ed emotive altrettanto grandi e un grado di sofferenza simile a quello dei bambini con FAS completa.

Una semplice classificazione di FAS e FASD si è rivelata utile nella pratica diagnostica quotidiana:

  • FAS e FASD con esposizione materna all'alcol accertata
  • FAS e FASD con esposizione materna all'alcol non accertata
  • pFAS con esposizione materna all'alcol accertata

Diagnosi

Nonostante un'adeguata nutrizione e un buon supporto, molti bambini con FAS e FASD rimangono più piccoli e sottopeso rispetto ai bambini sani e hanno una circonferenza della testa più piccola. Questo ritardo nella crescita in seguito può migliorare ma, in molti casi, i bambini raggiungono un'altezza inferiore alla media.

Le caratteristiche tipiche di FAS e FASD includono malformazioni facciali. Il labbro superiore è sottile. Il prolabio (anche detto filtro), ossia il solco tra il naso e il labbro superiore, è esteso e appiattito. Il setto nasale è corto e allargato e le narici tendono a essere sporgenti. Gli occhi appaiono più piccoli e distanti; le orecchie sono basse e girate verso la parte posteriore della testa. Le irregolarità del viso si normalizzano spesso nel corso dell'infanzia. Nell'età adulta tendono a rimanere solo il labbro superiore sottile e la forma delle palpebre che riduce l'apertura dell'occhio.

Accanto alle tipiche malformazioni del viso, possono esserci anche malformazioni scheletriche, difetti cardiaci e malformazioni genitali e renali. Molti bambini con FAS e FASD, tuttavia, possono sembrare perfettamente sani. Il loro comportamento invadente, che risulta dal danno cerebrale alcol-correlato può, quindi, sembrare spesso inspiegabile e intenzionale.

L'alcol è una sostanza tossica in grado di passare la placenta e raggiungere il feto alle stesse concentrazioni di quelle della madre. Il feto, però, non ha la capacità di metabolizzare l'alcol che, quindi, danneggia direttamente le cellule cerebrali e i tessuti degli organi in formazione, principalmente lo sviluppo del cervello.

Nei primi anni, i bambini con FAS e FASD mostrano disturbi nello sviluppo del linguaggio. Mentre, con il tempo, parlare smette di essere un problema e i bambini con FAS e FASD possono suscitare stupore con un ampio vocabolario e una natura altamente loquace, la loro capacità di comprensione spesso rimane entro limiti ristretti.

La vista e l'udito possono essere danneggiati, così come il tatto. Molti bambini sono ipersensibili al tatto: ad esempio alle cuciture sugli abiti o all'acqua sulla pelle. D'altra parte, molti bambini FAS e FASD hanno una soglia del dolore notevolmente alta. Anche la sensibilità alla temperatura è compromessa. Spesso, non riescono neanche a percepire l'appetito e la sazietà. Lo sviluppo motorio può subire ritardi. In alcuni casi, i bambini sono emarginati a causa delle loro scarse capacità motorie fini.

Non di rado, tuttavia, sviluppano abilità motorie grossolane eccezionalmente buone, anche se sovrastimano facilmente le loro abilità a questo riguardo. I deficit intellettuali sono più evidenti nel pensiero logico. Il ragionamento astratto e la capacità di apprendere regole e relazioni logiche sono compromesse. Si manifesta una scarsa capacità di ricordare soluzioni apprese e di applicarle ad altre situazioni.

La maggior parte dei bambini con FAS e FASD mostra gravi deficit di attenzione: prestano attenzione e interesse per brevi periodi e sono facilmente distraibili. Di conseguenza, non sono in grado di mantenere un’organizzazione e faticano nello svolgimento delle attività assegnate, anche se si tratta di giochi.

I bambini con FAS e FASD non sono in grado di stare fermi e passano rapidamente da un gioco a un altro senza portarli a termine. Hanno difficoltà a controllare le proprie emozioni e trovano le frustrazioni difficili da sopportare. Essi non sono in grado di valutare i rischi della propria condotta, ad esempio nel gioco. La paura naturale del pericolo è generalmente assente: i bambini sono, quindi, spericolati e spregiudicati e possono trovarsi in situazioni pericolose. Al contrario degli altri, i bambini con FAS e FASD non riescono a imparare dalle brutte esperienze.

A parte questo, i bambini con FAS e FASD sono per lo più eccezionalmente disponibili ad aiutare, ma ingenui, creduloni e facilmente influenzabili; spesso, non sono in grado di giudicare le conseguenze sociali delle loro azioni. Sono troppo fiduciosi nei confronti degli altri bambini e persino degli estranei. Di conseguenza, si trovano spesso in situazioni spiacevoli che comportano uno svantaggio per loro.

Bibliografia

Guida alla diagnosi dello spettro dei disordini feto-alcolici, a cura dell’Osservatorio Fumo, Alcol e Droga dell’Istituto Superiore di Sanità. Roma, 31 luglio 2011 (ultimo aggiornamento 27 maggio 2015)

Prossimo aggiornamento: 12 Aprile 2024

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