Introduzione

Atassia

L'atassia è un termine che comprende un gruppo vario, per tipologia e per gravità di disturbi (sintomi) che provoca, di disordini neurologici che coinvolgono il controllo e la coordinazione di movimenti volontari (orientati nella direzione da seguire e/o nella forza da applicare) quali, per esempio, camminare o prendere oggetti, parlare, deglutire e muovere gli occhi.

Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. L'atassia, quindi, può essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale, sia a livello dei nervi periferici.

L'età di insorgenza dei primi disturbi causati dall'atassia è variabile a seconda delle diverse forme: dall'età infantile, per l'atassia di Friedreich, all'età adulta per altre forme.

I diversi tipi di atassia possono essere distinti in tre categorie:

  • atassia acquisita, i disturbi (sintomi) compaiono come conseguenza di un altro problema (infarto, sclerosi multipla, tumore al cervello, carenze alimentari o problemi che coinvolgono il cervello o il sistema nervoso)
  • atassia ereditaria, di origine genetica. Può essere autosomica recessiva (quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico) come nel caso dell'atassia di Friedreich o atassia-telangectasia oppure autosomica dominante (è sufficiente che uno solo dei due genitori abbia il gene difettoso perché nascano figli malati) come l'atassia spinocerebellare e l'atassia episodica
  • atassia cerebellare idiopatica, causata da un progressivo danneggiamento del cervello dovuto a cause non ancora note

Sintomi

L'atassia può insorgere imprevedibilmente o svilupparsi progressivamente nel tempo.

Ogni parte del corpo può essere colpita da questo disturbo ma i sintomi più frequenti sono:

  • scarsa coordinazione
  • tendenza ad inciampare
  • difficoltà ad eseguire movimenti fini (come mangiare, scrivere, abbottonarsi la camicia)
  • movimenti rapidi e involontari degli occhi (nistagmo)
  • difficoltà di deglutizione
  • difficoltà nell’articolazione della parola (disartria)

Cause

L'atassia normalmente è causata da danni, degenerazione o perdita di cellule nervose nel cervelletto (struttura localizzata alla base del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti), ma può essere provocata anche da danni in altre zone del sistema nervoso centrale.

Essi includono:

  • traumi alla testa
  • mancanza di ossigeno al cervello
  • malattie autoimmuni
  • infezioni virali, in tal caso inizia con l'insorgere dell'infezione ma poi i disturbi (sintomi) persistono anche per settimane. Nella grande maggioranza dei casi, però, sono reversibili
  • sindrome paraneoplastica, conseguenza della risposta del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) alle cellule tumorali. Solitamente compare prima che il tumore sia stato scoperto
  • presenza di tumori al cervello
  • effetti indesiderati (effetti collaterali) di alcuni farmaci (barbiturici, chemioterapici)
  • abuso di alcool o di droghe
  • mancanza delle vitamine B12, E o B1 (tiamina)

Terapia

Attualmente non esiste una terapia farmacologica efficace per questa patologia.
La cura dipende dalle cause che le hanno determinate e consiste prevalentemente nella fisioterapia riabilitativa (inclusa logopedia e terapia occupazionale) con lo scopo di contrastare i disturbi (sintomi) principali migliorando le capacità di movimento e, in generale, la qualità di vita e la capacità della persona di mantenere la propria autonomia.

Diagnosi

L'accertamento (diagnosi) della malattia richiede un'indagine sullo stato di salute nel tempo (anamnesi) della persona colpita e dei suoi familiari (storia familiare) oltre a un approfondito esame clinico-neurologico e agli opportuni esami strumentali specifici (risonanza magnetica nucleare, TAC, puntura spinale) o neurologici.

Spesso si esegue la cosiddetta manovra di Romberg che consiste nel porre la persona in piedi con le punte dei piedi unite e con gli occhi chiusi. Se oscilla e tende a cadere si può pensare ad una lesione dei cordoni posteriori o malattie del labirinto dell'orecchio; nel caso in cui oscilli anche ad occhi aperti, e non peggiori chiudendoli, si può pensare a lesioni del cervelletto.

Vivere con

L'evoluzione nel tempo varia a seconda dei diversi tipi di atassia. Alcuni tipi rimangono piuttosto stabili, altri progrediscono più rapidamente.

L'aspettativa di vita, di solito, è minore rispetto alle persone sane anche se, in alcuni casi, si può arrivare oltre i 60 anni di età. I casi più gravi, che compaiono molto presto, possono essere mortali anche nell'infanzia.

Per quanto riguarda l’atassia acquisita, l'andamento nel tempo dipende dalla causa primaria che l'ha determinata e dalla possibilità di risolverla o meno.

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