Sintomi

I disturbi (sintomi) causati dall'ittiosi variano molto in funzione della gravità della malattia. L'ispessimento e la secchezza della pelle possono rendere faticoso e spesso doloroso il movimento di alcune parti del corpo: l'ispessimento della pelle sulle piante dei piedi rende difficile camminare; le screpolature intorno alle dita rendono difficoltosi lavori manuali semplici. La difficoltà nei movimenti può aggravare lo stato della pelle che si può ulteriormente screpolare e spaccare. In alcuni tipi di ittiosi la pelle è così fragile che può venir via anche con una lieve abrasione. Le screpolature e le abrasioni lasciano la pelle esposta alle infezioni.

Le persone con forme della malattia che generano squame molto spesse, come l’ittiosi lamellare e l’eritrodermia ittiosiforme congenita, hanno difficoltà nella traspirazione. Lo spessore della pelle e delle scaglie non consente, infatti, al sudore di raggiungere la superficie cutanea e, quindi, di raffreddare la temperatura corporea, rendendo le persone vulnerabili al surriscaldamento corporeo quando sono in un ambiente caldo, svolgono un esercizio fisico troppo intenso o hanno la febbre alta.

L'ispessimento della pelle attorno agli occhi può limitare la chiusura delle palpebre (ectropion), causando secchezza degli occhi con eventuali rischi di danni alla cornea. Il continuo sovrapporsi dei residui di pelle nelle orecchie può ostruire il canale uditivo arrecando danni all’udito.

La desquamazione della pelle e gli agenti atmosferici possono causare prurito e irritazioni e le squame sul cuoio capelluto possono ostacolare la crescita dei capelli.

Cause

Ci sono cinque tipi principali di disordini genetici identificati come ittiosi:

• ittiosi vulgaris
• ittiosi X-linked (che colpisce solo gli individui maschi)
• ipercheratosi epidermolitica
• eritrodermia ittiosiforme congenita
• ittiosi lamellare

Le ittiosi, eccettuata la forma vulgaris che colpisce una persona su 300, sono malattie rare o estremamente rare (una persona su qualche migliaio per l'ittiosi X-linked o su centinaia di migliaia per le altre tre forme). Queste ittiosi vengono anche chiamate “non sindromiche” perché colpiscono solo la cute.
Esistono, inoltre, circa venti altre malattie genetiche e sindromi molto rare che coinvolgono diversi organi e riguardano anche i geni responsabili della corretta crescita della pelle e hanno come manifestazione l'ittiosi. Ne è un esempio l’ittiosi arlecchino. Queste forme di ittiosi vengono chiamate ittiosi sindromiche.

La pelle si rinnova continuamente. Man mano che le cellule dello strato più esterno (strato corneo) muoiono, si sfaldano e cadono, le cellule dell'epidermide sottostante salgono verso la superficie. L'intero processo dura circa 14 giorni. In caso di ittiosi, l'equilibrio del ricambio cellulare non funziona adeguatamente e le cellule si accumulano nello strato corneo. L'accumulo di cellule epiteliali nello strato corneo avviene o perché la produzione di cellule è troppo rapida, o perché il naturale processo di caduta è rallentato o per entrambi i motivi. Il risultato è uno strato corneo ispessito che non funziona più bene provocando una eccessiva perdita di umidità dalla pelle. La pelle ispessita diventa così sempre più secca, si screpola e sembra coperta di squame.

Diagnosi

Trattandosi di una malattia genetica essa è già presente al momento del concepimento e, quindi, alla nascita, anche se in alcuni tipi di ittiosi i disturbi (sintomi) possono comparire successivamente, quasi sempre entro il primo anno di vita.

I neonati con ittiosi lamellare ed eritrodermia ittiosiforme congenite vengono talvolta definiti “nati con la camicia” a causa di una membrana che ricopre i loro corpi alla nascita e che cade dopo poco tempo. La loro pelle è rigida, scura e spaccata. A parte questi casi evidenti, l'ittiosi è una malattia difficile da accertare (diagnosticare). Per determinare la forma di ittiosi, il dermatologo osserva l'aspetto generale della pelle, il tipo di squame, la distribuzione di queste sul corpo. Egli può anche effettuare una biopsia cutanea per osservare la struttura del frammento di cute (esame istologico), prescrivere delle indagini di immunoistochimica e infine effettuare un prelievo di sangue per l'analisi genetica molecolare (test genetici per la ricerca delle mutazioni dei geni che causano determinati tipi di ittiosi).

Per accertare la malattia è anche utile sapere se è presente anche in familiari stretti (anamnesi); ciò può aiutare il dermatologo a orientarsi sui differenti tipi di ittiosi. Si tratta di un aspetto molto importante perché alcune forme di ittiosi (quelle per cui esiste il test molecolare) possono essere accertate (diagnosticate) prima della nascita (epoca prenatale).

Terapia

Non esiste una cura per l'ittiosi ma la cura quotidiana della pelle di solito mantiene i disturbi (sintomi) lievi e gestibili nelle forme leggere.
Il trattamento locale (topico, per uso esterno) consiste nell'idratare e ammorbidire la pelle (trattamenti emollienti), affinché non diventi troppo secca e rigida, e nell'evitare l'accrescimento delle squame e l'ispessimento della pelle (trattamenti cheratolitici).

Esistono anche terapie da assumere per via generale (trattamenti sistemici), ossia per bocca o per iniezione, che possono migliorare le condizioni delle persone con disturbi gravi. Queste, a tutt'oggi, sono ancora in fase di sperimentazione e debbono essere utilizzate solo a seguito di prescrizione e sotto il controllo del medico.

Prevenzione

L'ittiosi non è una malattia infettiva e non può essere trasmessa per contatto.

Nel caso si tratti di una forma nota, i test genetici possono essere utili per stabilire la probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli.

Complicazioni

Le persone con forme di ittiosi non grave possono condurre una vita regolare. L'aspetto della pelle e la limitazione dell'attività fisica che ne può derivare possono avere implicazioni sociali e psicologiche sin dall'infanzia e trascinarsi nell'età adulta con senso di isolamento, bassa autostima e, nei casi più gravi, depressione.

Le forme più gravi di ittiosi pongono costantemente problemi di ordine medico che compromettono pesantemente la vita sociale e il benessere psicologico.

Bibliografia

Vahlquist A, Törmä H. Ichthyosis: A Road Model for Skin Research. Acta dermato-venereologica. 2020; 100(7). doi: 10.2340/00015555-3433

Limmer AL, Nwannunu CE, Patel RR, Mui UN, Tyring SK. Management of Ichthyosis: A Brief Review. Skin Therapy Letter. 2020; 25(1): 5-7

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Mazereeuw-Hautier J, Hernández-Martín A, O'Toole EA, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part two. [Sintesi]. British Journal of Dermatology. 2019; 180(3): 484-495

Link approfondimento

Unione Italiana Ittiosi (UNITI)

NHS. Ichthyosis (Inglese)

National Institutes of Health (NIH). National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Ichthyosis (Inglese)