Il ragionamento della Jolie apparentemente non fa una “piega”: mia madre è morta di tumore al seno, io ho una mutazione in BRCA1 che aumenta la mia probabilità di sviluppare lo stesso cancro, quindi perché non rimuovere il rischio e vivere con meno paura? Ma la questione non è così semplice.
Allora chi dovrebbe sottoporsi al test genetico? Ci si può pensare quando nella propria famiglia (materna e/o paterna) si presentano una o più delle seguenti caratteristiche: più casi di tumore al seno e/o all'ovaio; tumore ad esordio giovanile; tumore del seno bilaterale; tumore del seno e dell'ovaio nella stessa donna e tumore del seno nell'uomo ₍₃₎. L'offerta del test genetico e la presa in carico post-test devono avvenire in consulenza genetica ₍₄₎. Solo l'esperto ci può orientare nell'uso appropriato dei test, interpretarne i risultati e definirne le implicazioni ₍₅₎.
Che fare se si è positive? Da una parte c’è la scelta della Jolie che opta per interventi chirurgici drastici, dall'altra si può condurre una vita sana (non fumare, fare attività fisica e seguire una corretta alimentazione) e ci si può sottoporre a controlli periodici ravvicinati per “battere” sul tempo la malattia ₍₁₎.
È l'individuo correttamente informato che, sostenuto dalla competenza del suo medico, decide come gestire il proprio rischio oncologico.

1. Ministero della Salute. Tumore della mammella
2. ISSalute. Tumore al seno
3. Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). Linee Guida 2021. Neoplasie della mammella
4. Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Linee di indirizzo sull’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in ambito clinico: criteri di accesso al test, aggiornamento sulle piattaforme diagnostiche e interpretazione del test somatico
5. ISSalute. BRCA 1 e BRCA2 (analisi cliniche)