Mia mamma è morta per un tumore al seno… adesso anch'io dovrò fare la mastectomia preventiva come Angelina Jolie?

La familiarità è un importante fattore di rischio, ma solo il 5-10% dei casi è dovuto ad una predisposizione ereditaria associata, soprattutto, a mutazioni nei geni BRCA1/BRCA2 (1). Con la mastectomia preventiva il rischio di tumore tuttavia diminuisce, ma non si azzera (può presentarsi all'ovaio).

Il ragionamento della Jolie non fa una “piega”: mia madre è morta di tumore al seno, io ho una mutazione in BRCA1 che aumenta la mia probabilità di sviluppare lo stesso cancro, quindi perché non rimuovere il rischio e vivere con meno paura? Ma la questione non è così semplice.
Allora chi dovrebbe sottoporsi al test genetico? Ci si può pensare quando nella propria famiglia (materna e/o paterna) si presentano una o più delle seguenti caratteristiche: più casi di tumore al seno e/o all'ovaio; tumore ad esordio giovanile; tumore del seno bilaterale; tumore del seno e dell'ovaio nella stessa donna e tumore del seno nell'uomo (2). L'offerta del test genetico e la presa in carico post-test devono avvenire in consulenza genetica (3). Solo l'esperto ci può orientare nell'uso appropriato dei test, interpretarne i risultati e definirne le implicazioni (4-6).
Che fare se si è positive? Da una parte c’è la scelta della Jolie che opta per interventi chirurgici drastici, dall'altra ci si può sottoporre a terapie preventive e a controlli periodici ravvicinati per “battere” sul tempo la malattia (7).
È l'individuo correttamente informato che, sostenuto dalla competenza del suo medico, decide come gestire il proprio rischio oncologico.

1. ORPHANET. Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani. Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio
2. 
Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). Neoplasie della mammella
3. Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), 
Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). Consulenza genetica e test genetici in oncologia: aspetti critici e proposte di AIOM – SIGU
4. Portale italiano delle malattie complesse (PIMACO). Quando eseguire un test genetico? 
5. Presidenza del Consiglio dei Ministri. Intesa Stato Regioni del 13/03/2013
6. Ministero della Salute. Piano Nazionale della Prevenzione 2014-2018
7. Ministero della Salute. Tumore della mammella