Il test

Generalmente, la cordocentesi si esegue in ambulatorio e non richiede una preparazione particolare.

Prima di effettuarla, si utilizza un esame ecografico per valutare la posizione del feto, localizzare la placenta e l'inserzione placentare del cordone, allo scopo di scegliere il punto più adatto per l'introduzione dell'ago.

Dopo aver accuratamente disinfettato l'addome materno, sotto costante guida ecografica, si introduce un ago sottile attraverso la pancia fino all'utero. Dai vasi sanguigni del cordone ombelicale è, quindi, prelevata una piccola quantità di sangue fetale da sottoporre alle successive analisi. Poi l'ago viene rimosso e il battito cardiaco fetale ricontrollato.

L'esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di una iniezione intramuscolare.

Dopo il prelievo, generalmente, è consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la graduale ripresa delle attività astenendosi dall'effettuare viaggi, lavori pesanti, attività sessuale per circa una settimana.

Nelle donne Rh negative non immunizzate, è necessario effettuare una sieroprofilassi con immunoglobuline anti-D, in modo da evitare fenomeni di incompatibilità materno-fetale.

Qualora dopo il test compaiano perdite di liquido o di sangue dalla vagina o febbre bisogna contattare subito il medico.

Le complicanze della cordocentesi sono rare ma devono essere conosciute prima di effettuare l'esame e includono:

• sanguinamento del feto nel punto in cui è stato inserito l'ago. Si tratta della complicazione più frequente. Se si verifica un sanguinamento pericoloso per la sopravvivenza del nascituro può essere raccomandata una trasfusione    
• ematoma del cordone, consiste in una raccolta di sangue del feto, all'interno del cordone ombelicale, che può verificarsi durante o dopo la cordocentesi. Nella maggior parte dei casi, il nascituro non presenta alcun disturbo, in altri può verificarsi una riduzione temporanea della frequenza del battito del cuore. Se l'ematoma è stabile, il feto è tenuto solo sotto osservazione; se non lo è e il battito del cuore non migliora può essere necessario il ricorso al taglio cesareo d'urgenza
• riduzione temporanea della frequenza del battito del cuore del feto
• infezioni uterine o fetali
• sanguinamento materno-fetale, il sangue fetale, a seguito della cordocentesi, può entrare in contatto con quello materno ma l'entità del sanguinamento è, in genere, molto contenuta
• rischio aggiuntivo di aborto, rispetto al rischio di aborto spontaneo presente in ogni gravidanza, che può arrivare fino a circa il 2%, sebbene non siano disponibili dati che permettano una stima esatta di tale complicazione

Risultati

I risultati della cordocentesi sono, di solito, disponibili in pochi giorni. Forniscono una risposta di tipo “sì” o “no” per la presenza di anomalie genetiche come, per esempio, la sindrome di Down, o di alcune malattie del sangue, come la malattia emolitica del neonato.

Per l'accertamento (diagnosi) della presenza di malattie genetiche, tuttavia, oggi sono preferiti altri esami, come la villocentesi e l'amniocentesi, che hanno un rischio di aborto più basso. La cordocentesi resta, invece, insostituibile per l'accertamento (diagnosi) della presenza di malattia emolitica feto-neonatale e di alcune infezioni uterine o fetali.

Diversamente dall'amniocentesi, la cordocentesi non consente di identificare i difetti del tubo neurale.

Come per tutti i test per l'accertamento (diagnosi) delle malattie prima della nascita (prenatali), è importante che a fornire l'interpretazione del risultato della cordocentesi sia il medico di riferimento o un genetista.  

In generale, se i risultati del test sono nella norma, non sono necessari ulteriori approfondimenti mentre, se sono presenti infezioni o anemie fetali, il ginecologo di riferimento valuterà le opzioni di cura.

In caso di anomalie cromosomiche o di altre malattie congenite del feto, la consulenza genetica può essere d'aiuto nel fornire alla coppia tutte le informazioni utili per favorire decisioni appropriate.

Bibliografia

Ministero della Salute, Consiglio Superiore di Sanità. Linee guida sullo screening prenatale non invasivo basato sul DNA

Mayo Clinic. Cordocentesis (Inglese)