Introduzione

Spina bifida

La spina bifida è un difetto presente già alla nascita (congenito) in cui la colonna vertebrale è aperta (bifida) a causa di un'incompleta chiusura delle parti che costituiscono il canale spinale. Il midollo spinale può essere coinvolto in misura variabile.

Insieme all'anencefalia (mancanza totale o parziale del cranio e del cervello) e all'encefalocele (fuoriuscita di parte del cervello e delle meningi a causa di una incompleta saldatura delle ossa del cranio), rientra nel più ampio gruppo dei difetti del tubo neurale (DTN).

I difetti del tubo neurale sono malformazioni del sistema nervoso centrale (costituito dal cervello e dal midollo spinale) dovute ad una chiusura anomala del tubo neurale durante le prime fasi dello sviluppo del feto. Nel complesso, i DTN sono determinati da cause diverse: genetiche, ambientali e nutrizionali.

Il tubo neurale, da cui originano il cervello, il midollo spinale e i tessuti che li racchiudono (meningi), è una struttura embrionale aperta a foglietto che comincia a formarsi all'inizio della gravidanza e normalmente si piega, chiudendosi su tutta la sua lunghezza con un meccanismo a cerniera, quattro settimane dopo il concepimento. Nei bambini con spina bifida una parte del tubo neurale non si sviluppa o non si chiude correttamente, causando alterazioni che si manifestano con difetti neurologici (problemi di movimento e perdita di sensibilità degli arti inferiori), alterazioni scheletriche (scoliosi, deformità di anche e caviglie, piede equino), difficoltà nel controllo della funzione di organi interni (intestino e vescica) e disturbi metabolici (ad esempio obesità).

La spina bifida è permanente ma, generalmente, non evolve nel tempo e nella maggior parte dei casi le persone con tale difetto neurale hanno una discreta qualità di vita.

Si ritiene che l'apporto insufficiente di acido folico e folati (vitamina B9) prima della gravidanza e nelle sue prime fasi (periodo perinatale) sia un fattore di rischio significativo per l'instaurarsi del difetto.

In base al tratto di midollo spinale interessato, la spina bifida si distingue in:

  • cervicale
  • toracica
  • toraco-lombare
  • lombare
  • lombo-sacrale
  • sacrale

Può presentarsi in diverse forme, più o meno gravi a seconda della posizione, del tipo o della dimensione del difetto:

  • spina bifida occulta, è la forma più comune di DTN. Il termine include diverse anomalie dello sviluppo del midollo spinale come l'ancoraggio midollare, il lipoma del filum terminale e il seno dermico. In queste condizioni, il midollo spinale non è libero di seguire il progressivo accrescimento del canale vertebrale che lo contiene, poiché rimane ancorato (attaccato) alle ultime vertebre lombari. Ciò causa uno stiramento delle fibre nervose ancorate e una riduzione/perdita della loro funzione. I disturbi (sintomi) che si verificano sono prevalentemente caratterizzati da alterazioni del movimento e della sensibilità degli arti inferiori, della funzione sfinterica e da dolore in sede lombare. Nelle forme più lievi può non essere presente alcun sintomo, dunque la spina bifida potrebbe essere scoperta (diagnosticata) nel corso di indagini svolte per altre ragioni
  • meningocele, le membrane protettive presenti intorno al midollo spinale (meningi) protrudono (cioè sporgono in fuori in modo anomalo), attraverso la colonna vertebrale aperta, formando una sacca piena di liquido che è spesso visibile esternamente nella zona lombare. Il midollo spinale si sviluppa normalmente e mediante tecniche chirurgiche, oggi anche mininvasive, è possibile correggere il menigocele senza danneggiare le strutture anatomiche vicine
  • mielomeningocele, è la forma più grave di DTN. Le meningi e il midollo spinale sporgono dal canale vertebrale formando una sacca sulla schiena del neonato. Il sistema nervoso esposto può essere soggetto a infezioni anche gravi, quindi è necessario un pronto intervento chirurgico appena dopo la nascita o anche prima (epoca prenatale)

I difetti del tubo neurale (DTN) sono malattie croniche invalidanti che colpiscono l'infanzia e rappresentano una delle maggiori cause di mortalità nel feto e nel neonato.

In Italia la prevalenza alla nascita dei DTN, rilevata dai Registri Regionali delle Malformazioni Congenite, è di circa 6 casi per 10.000 nati, di cui il 50% sono casi di spina bifida.

Ogni anno nel mondo almeno 300.000 bambini nascono con la spina bifida. La chirurgia rappresenta l'unica opportunità di correzione del difetto, anche se non sempre risolve completamente il problema. Grazie ai progressi compiuti negli anni più recenti, sia per il trattamento, sia per l'accertamento (diagnosi) precoce, si è riusciti a ridurre drasticamente il tasso di mortalità nel primo anno di vita e la gravità delle complicazioni neurologiche del mielomeningocele. Tuttavia rimane di fondamentale importanza un'adeguata informazione della popolazione, specialmente quella in età fertile, sulla prevenzione della malattia. Un adeguato apporto di acido folico o folati prima della gravidanza e nel primo trimestre di gestazione, e il mantenimento di un corretto stile di vita aiutano a prevenire la comparsa dei DTN.

Sintomi

I segni e i disturbi (sintomi) della spina bifida variano in base al tipo e alla gravità del difetto e possono anche differire da persona a persona.

I bambini con spina bifida occulta (nascosta) in genere non presentano sintomi evidenti, sebbene a volte possano essere presenti alcuni segni sulla pelle del neonato in corrispondenza del tratto di midollo spinale interessato dalla malformazione come, ad esempio, un ciuffo di peli anomali o una piccola fossetta sulla pelle.

Nel meningocele e nel mielomeningocele di solito è presente una sacca contenente del liquido, che sporge al di fuori del canale spinale. Nel meningocele tale formazione può essere coperta da un sottile strato di pelle; nella maggior parte dei casi di mielomeningocele, la formazione è esposta all'esterno del canale vertebrale ed è composta oltre che dalle meningi anche dal midollo spinale.

I disturbi (sintomi) della spina bifida sono variamente caratterizzati da:

  • riduzione della forza muscolare o paralisi degli arti inferiori
  • incontinenza urinaria e infezioni del tratto urinario
  • incontinenza rettale, stipsi o diarrea
  • perdita della sensibilità agli arti inferiori, il bambino può non sentire il caldo o il freddo
  • idrocefalo, aumento del liquor nel cervello

La maggior parte delle persone con spina bifida ha un'intelligenza normale, ma quelle che sviluppano idrocefalo possono avere difficoltà di apprendimento e di attenzione. L'idrocefalo può causare ulteriori manifestazioni subito dopo la nascita come, ad esempio, convulsioni, irritabilità, sonnolenza, vomito e inappetenza (mancanza di fame).

Cause

Le cause della spina bifida sono diverse, così come quelle degli altri difetti del tubo neurale (DTN). Si riconoscono, infatti, fattori genetici, ambientali e nutrizionali. La spina bifida colpisce più comunemente gli individui di razza bianca e ispanica e le donne più degli uomini.

Una serie di condizioni sono state identificate come fattori di rischio:

  • basso consumo di acido folico e folati (vitamina B9), durante la gravidanza. Non è ancora chiaro come questa vitamina aiuti a prevenire la spina bifida, ma diversi studi hanno indicato che una corretta supplementazione di acido folico prima del concepimento e durante le prime fasi della gravidanza possa ridurre fino al 70% il rischio di svilupparla
  • familiarità per spina bifida. Se un membro della famiglia ha un DTN è più alta la probabilità di avere un bambino con la spina bifida. Se si ha già un figlio con la spina bifida la probabilità di avere altri figli con la stessa condizione aumenta in modo significativo, anche di 5-10 volte. Oltre a un'opportuna consulenza genetica, in queste situazioni può essere importante prendere la dose raccomandata di acido folico quando si inizia a programmare una gravidanza e, almeno, fino alla dodicesima settimana di gestazione
  • assunzione farmaci, in gravidanza. L'utilizzo di alcuni farmaci, come il valproato e la carbamazepina, usati soprattutto per il trattamento dell'epilessia o del disturbo bipolare, è associato ad una maggiore rischio di sviluppare la spina bifida. Sebbene non sia noto il meccanismo, questi farmaci potrebbero interferire con la capacità dell'organismo di utilizzare l'acido folico. È importante, quindi, parlare con il proprio medico se si usano tali farmaci e si pensa di pianificare una gravidanza

Altri fattori di rischio per la spina bifida includono:

Le donne obese (indice di massa corporea maggiore di 30) o con diabete hanno una maggiore probabilità di avere un bambino con spina bifida o con altri DTN rispetto a quelle normopeso e sane.

In presenza di uno di questi fattori di rischio si raccomanda di consultare il proprio medico prima di iniziare una gravidanza. Potrebbe essere necessaria una quantità maggiore di acido folico rispetto a quella raccomandata per la popolazione generale.

Diagnosi

Diagnosi prenatale

A differenza di quanto avveniva in passato, oggi è possibile accertare la spina bifida prima della nascita (diagnosi prenatale).

Attraverso l'indagine ecografica, eseguita nel corso del secondo trimestre di gravidanza, si può evidenziare la presenza di spina bifida aperta (il tubo neurale è a diretto contatto con il liquido amniotico), mentre la spina bifida chiusa può essere accertata solo dopo la nascita.

Vi sono, inoltre, dei segni ecografici associati alla spina bifida quali:

  • cranio a forma di limone
  • ventricolomegalia (dilatazione del ventricolo dovuto a idrocefalo)
  • anomalie del cervelletto
  • chiusura della cisterna magna (ampio spazio ripieno di liquido che si forma nelle membrane sovrapposte che avvolgono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) separandolo dalle strutture ossee in cui esso è contenuto)

Possono esserci, inoltre, alcune malformazioni associate quali:

  • cifo-scoliosi
  • piede torto bilaterale

Alcuni segni ecografici sono visibili già nel primo trimestre di gravidanza, come la misura del diametro anteroposteriore del quarto ventricolo (cavità tra il tronco encefalico e il cervelletto) che non è rilevabile nei feti con spina bifida.

Una volta accertata (diagnosticata) ecograficamente la spina bifida si procede con altre indagini e consulenze, quali:

  • ecografia, per valutare la presenza di anomalie associate
  • risonanza magnetica (RM) fetale, per una migliore valutazione dell'anatomia del cervello e del tipo e grado della lesione
  • amniocentesi e consulenza genetica, soprattutto se ci sono altre anomalie malformative associate
  • consulenza neuropediatrica e neurochirurgica, per programmare l'intervento chirurgico dopo la nascita o discutere l'eventuale correzione chirurgica all'interno dell'utero
  • ecografie di controllo, per seguire la crescita fetale e l'entità della dilatazione ventricolare
  • programmazione del parto, che deve avvenire mediante taglio cesareo in un centro specializzato

Va segnalato che il dosaggio dell'alfafetoproteina (un indicatore di possibili anomalie cromosomiche) nel sangue materno o nel liquido amniotico è ormai superato, dal momento che, sebbene livelli elevati di questa proteina suggeriscano la presenza di un difetto del tubo neurale, essa non è specifica per queste malattie.

Controlli dopo la nascita

Subito dopo la nascita, mediante l'esame obiettivo generale (ovvero una valutazione dei sintomi e dei disturbi) e neurologico e una serie di indagini di laboratorio e strumentali, sarà possibile valutare la complessità della condizione e la scelta terapeutica più adeguata da intraprendere. Inoltre, sono necessarie periodiche valutazioni mediche e strumentali.

Tali esami includono:

  • monitoraggio della crescita della testa del bambino, mediante misurazione della circonferenza cranica ed esecuzione di ecografie transfontanellari e risonanza magnetica (RM), specie in presenza di idrocefalo (aumento della quantità di liquido nel cervello)
  • ecografia della vescica e dei reni, per escludere problemi di incontinenza urinaria e infezioni

Terapia

Il trattamento della spina bifida si diversifica in relazione al tipo e alla gravità del difetto e mira a contenere la malattia e ridurre le complicazioni.

In genere, i bambini con la forma più lieve non hanno bisogno di cure, anche se alcuni possono avere necessità di un intervento chirurgico in fasi successive. I trattamenti per le forme più gravi includono:

  • intervento chirurgico e trattamento dell’idrocefalo
  • fisioterapia e terapia occupazionale, per facilitare la vita quotidiana e aumentare l'indipendenza degli individui colpiti
  • dispositivi di assistenza e attrezzature per la mobilità
  • trattamenti per i problemi intestinali e urinari

Chirurgia dopo la nascita

L'intervento chirurgico alla nascita (entro le 48 ore) è necessario per chiudere l'apertura della colonna spinale evitando, quindi, infezioni e ulteriori traumi. In presenza di idrocefalo, il neurochirurgo impianterà nella cavità ventricolare un tubicino sottile chiamato shunt per drenare il liquido in eccesso nella cavità addominale. Lo shunt rimane impiantato per il resto della vita del bambino, ma potrebbero essere necessari ulteriori interventi chirurgici qualora si intasi o si infetti o ne occorra uno più grande. Alcuni bambini potrebbero avere bisogno di interventi chirurgici successivi per correggere le eventuali deformità ai piedi, alle anche o alla colonna vertebrale.

Chirurgia “in utero” o fetale

Il futuro per la cura delle forme particolarmente gravi di spina bifida è rappresentato dalla chirurgia prenatale (o fetale) che prevede la correzione all'interno dell'utero del meningocele entro la ventiseiesima settimana di gestazione.

L'intervento chirurgico in epoca prenatale sembra prevenire l'idrocefalo e ridurre le disabilità successive. Tuttavia, potrebbe presentare dei rischi, sia per il nascituro sia per la madre, quali, ad esempio, il parto prematuro. Per questo motivo va eseguito in ambiente adeguato e in presenza di una equipe multidisciplinare specializzata.

Nel 2018, in Italia, è stato eseguito con successo il primo intervento europeo di laparochirurgia in utero per il trattamento del mielomeningocele. Fino ad oggi, infatti, questo tipo di intervento è stato eseguito in maniera tradizionale con incisioni più grandi della parete addominale legate a maggiori rischi per il nascituro e per la mamma.

Nei bambini affetti da mielomeningocele, poiché il quadro clinico è più complesso, dopo l'intervento chirurgico è necessaria una loro presa in carico da parte di più specialisti (equipe multispecialistica). La famiglia e gli altri operatori sanitari rappresentano una parte fondamentale dell'equipe, imparando come aiutare a gestire le condizioni del bambino e come incoraggiarlo e sostenerlo emotivamente e socialmente.

Fisioterapia e terapia occupazionale

La fisioterapia è fondamentale per rendere le persone con spina bifida il più indipendenti possibile. L'obiettivo principale è quello di aiutare la capacità di movimento, prevenire la deformità e fermare l'ulteriore indebolimento dei muscoli delle gambe.

La terapia occupazionale, invece, può aiutare a trovare soluzioni pratiche per le attività quotidiane quali, ad esempio, camminare o vestirsi.

Dispositivi di assistenza

Alcuni individui con spina bifida richiedono dispositivi di assistenza come stampelle, tutori per le gambe o camminatori, sedie a rotelle. Iniziare gli esercizi speciali per le gambe e i piedi in tenera età può preparare il bambino a camminare con le stampelle quando sarà più grande. Gambali, stecche e altri ausili per camminare possono essere utilizzati da persone che hanno una riduzione della forza muscolare agli arti inferiori.

Trattamento dei problemi urinari e intestinali

Molte persone con spina bifida hanno problemi a controllare il funzionamento della vescica.

Per prevenire le infezioni dei reni e delle vie urinarie potrebbero essere utili:

  • antibiotici
  • farmaci che rilassano la vescica
  • cateterismo urinario
  • intervento chirurgico di correzione delle dimensioni della vescica

Se necessario, i disturbi intestinali possono essere trattati con:

  • lassativi
  • irrigazione anale
  • clistere di continenza anterograda (ACE)
  • colostomia

Inoltre, sono necessari esami di routine e valutazioni funzionali dell'intestino e della vescica soprattutto nei primi anni di vita.

Prevenzione

La formazione della spina bifida e di altri difetti del tubo neurale (DTN) è molto influenzata da fattori ambientali e dallo stile di vita. Un'adeguata alimentazione, l'assunzione di acido folico (vitamina B9), il mantenimento di un peso normale e il controllo della glicemia e dell'emoglobina glicata (in caso di diabete) sono molto importanti nella prevenzione di queste malattie malformative.

In particolare, è stato dimostrato che, poiché il tubo neurale si chiude normalmente nelle prime quattro settimane di gestazione, una corretta supplementazione (integrazione) di acido folico prima del concepimento e nei primi mesi di gravidanza può ridurre fino al 70% il rischio di DTN.

In Italia, dal 2004, è attivo il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria dei Difetti Congeniti, coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità tramite il Centro Nazionale Malattie Rare. Il Network ha emanato specifiche raccomandazioni e preparato un opuscolo in 10 lingue per tutte le donne che desiderino avere un figlio.

Sebbene sia raccomandato di assumere regolarmente, almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre della gravidanza, acido folico “puro”, si stima che soltanto il 30% delle donne italiane assuma l'acido folico in modo corretto, diversamente da quelle canadesi e statunitensi che ne fanno un ampio uso, anche attraverso il consumo di cibi fortificati (con aggiunta di acido folico).

La quantità di folati (la forma naturale della vitamina B9) introdotti con un'alimentazione varia ed equilibrata è, generalmente, adeguata.

Alimenti naturalmente ricchi di folati sono:

  • verdure a foglia verde, come spinaci, broccoli, asparagi, lattuga
  • legumi, come fagioli, piselli
  • frutta fresca, come kiwi, fragole e arance
  • frutta secca, come mandorle e noci

Per quanto riguarda i cibi di origine animale hanno contenuti piuttosto elevati di folati:

  • fegato e altre frattaglie
  • alcuni formaggi
  • uova

Tuttavia, potrebbero esserci problemi di cattivo assorbimento o di deterioramento della vitamina legati alla cottura e preparazione dei cibi.

L'apporto di acido folico raccomandato per la popolazione generale è 0,4 milligrammi al giorno. Per le donne in età fertile, che programmano o non escludono una gravidanza, e per quelle in gravidanza si raccomanda una dose di 0,6 milligrammi al giorno. Quindi, è necessaria la supplementazione (integrazione) di questa vitamina in gravidanza. Come raccomandato dal Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria dei Difetti Congeniti, una donna in età fertile, che preveda o non escluda una gravidanza, dovrebbe assumere una quantità aggiuntiva di 0,4 milligrammi al giorno a partire almeno da 1 mese prima del concepimento fino al terzo mese di gravidanza. In Italia l'acido folico a questo dosaggio è inserito nell'elenco dei farmaci a rimborsabilità totale (classe A).

La prevenzione è importante per tutte le donne, poiché la spina bifida e gli altri DTN si possono presentare in bambini nati da donne senza alcuna familiarità per tali condizioni. Per le donne a rischio potrebbe essere necessaria una dose più alta di acido folico, che sarà comunque prescritta dal medico. È molto importante attenersi alle quantità indicate, perché un eccesso di vitamine potrebbe causare danni di altro tipo.

Complicazioni

La spina bifida, il meningocele e il mielomeningocele possono presentarsi in forma isolata o essere associate, o essere causa, di altre malformazioni.

La malformazione di Chiari di tipo II, ad esempio, è un'anomalia del sistema nervoso associata a spina bifida e caratterizzata dalla dislocazione del tronco cerebrale e del cervelletto in basso, all'interno del tratto cervicale del canale vertebrale. Ciò causa una compressione del midollo spinale con conseguenti problemi per la respirazione e la deglutizione.

Le complicazioni della spina bifida possono variare da problemi fisici minori, con scarso danno funzionale, nelle forme più lievi, a gravi disabilità fisiche e psichiche, nel meningocele. Le complicazioni della forma più grave sono tante, sebbene non siano sempre tutte presenti, e includono:

  • problemi di deambulazione (difficoltà nel camminare) fino alla paralisi degli arti inferiori, dovuta a un danno delle radici motorie dei nervi spinali
  • complicazioni ortopediche a carico degli arti inferiori e della colonna vertebrale, dovuti alla riduzione della capacità di movimento e ad alterazioni del tono e della forza muscolare
  • problemi all'intestino e alla vescica, dovuti sempre alla ridotta funzionalità dei nervi spinali che controllano questi organi
  • aumento di liquido nel cervello (idrocefalo)
  • infezione dei tessuti che circondano il cervello (meningite)
  • malfunzionamento dello shunt, il tubicino sottile impiantato nella cavità ventricolare del cervello. Nel corso degli anni lo shunt, impiantato in caso di idrocefalo, può intasarsi o infettarsi rendendo necessaria la sua sostituzione mediante l'intervento chirurgico. Tra i segni di allarme di uno shunt non funzionante, vi sono mal di testa, vomito, sonnolenza, irritabilità, convulsioni, confusione, sguardo fisso verso il basso e problemi di alimentazione
  • apnea o altri disturbi del sonno
  • riduzione parziale o totale della sensibilità della cute, che può portare a ferite anche profonde agli arti inferiori
  • difficoltà nell'apprendimento

Vivere con

Nonostante i diversi problemi, soprattutto di natura motoria, che le persone affette da spina bifida si trovano a fronteggiare, con un trattamento adeguato e il giusto supporto molti bambini, e adulti, conducono una vita indipendente e normale.

I bambini con spina bifida devono essere indirizzati e presi in carico da diversi specialisti (equipe multispecialistica) che si occuperanno di tutti gli aspetti di gestione e terapia legati alla malformazione.

Alcuni bambini con spina bifida possono avere difficoltà nell'apprendimento, nell'attenzione, nella concentrazione o nel linguaggio e potrebbero aver bisogno di un intervento dedicato in ambito scolastico ed extra-scolastico.

Infine, il supporto della famiglia, dei medici e degli altri operatori sanitari, nonché della scuola, assume un ruolo estremamente importante nella gestione di tale condizione cronica.

Bibliografia

NHS. Spina Bifida (Inglese)

Mayo Clinic. Spina Bifida (Inglese)

Link approfondimento

Edwards L, Hui L. First and second trimester screening for fetal structural anomalies. Seminars in Fetalal and Neonatal Medicine. [Sintesi] 2018; 23(2):102-111

Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR - ISS)

Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR - ISS). Raccomandazione per la riduzione del rischio di difetti congeniti

Epicentro (ISS). Acido folico e folati  

Ministero della Salute. Acido folico e gravidanza... prima è meglio!

International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus. Endocsopic treatment versus shunting for infant hydrocepahlus in Uganda  

Associazione Spina Bifida Italia - ASBI

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