Introduzione

La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica (colpisce il cervello e il comportamento) caratterizzata dall'emissione, spesso combinata, di rumori e suoni involontari e incontrollati e da movimenti del volto e/o degli arti denominati tic.

Di solito, compare durante l'infanzia e può persistere in età adulta. In molti casi, la sindrome di Tourette è a diffusione famigliare ed è spesso associata al disturbo ossessivo-compulsivo o al disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

La sindrome di Tourette prende il nome dal medico francese Georges Gilles de la Tourette che per primo, nel secolo scorso, ne descrisse i disturbi (sintomi) caratteristici.

Tic

I tic possono essere:

• vocali (suoni), come grugniti, vocalizzi, colpi di tosse o parole emesse ad alta voce
• fisici (movimenti), come ripetuti saltelli, scatti improvvisi della testa, degli arti, smorfie di espressione del viso

possono anche essere:

• semplici, come un piccolo movimento o l'emissione di un suono simile a un borbottio
• complessi, come una serie di movimenti o l'espressione di frasi lunghe

La maggior parte degli individui malati di sindrome di Tourette manifesta una combinazione di tic fisici, motori e vocali che possono essere sia semplici che complessi.

I tic, solitamente, non rappresentano un problema grave per la salute generale di una persona anche se tic motori, come scatti improvvisi della testa, possono spesso risultare dolorosi. Inoltre, nei bambini così come negli adulti, potrebbero nascere problemi conseguenti alla malattia come, ad esempio, l'isolamento sociale, stati di imbarazzo e una ridotta autostima.

La causa della sindrome di Tourette è tuttora scarsamente conosciuta. Si ritiene, tuttavia, che l'origine sia neurologica e associata al malfunzionamento di alcune aree del cervello, note come gangli della base, responsabili del controllo dei movimenti del corpo.

Negli individui malati, quindi, sarebbe presente una disfunzione nei gangli della base che a sua volta darebbe luogo ai tic caratteristici.

Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome di Tourette, ma cure che possono aiutare a tenere sotto controllo i disturbi (sintomi) principali.

Se a un bambino è diagnosticata la sindrome di Tourette, la cura può consistere in un tipo di terapia psicologica, nota come terapia cognitivo comportamentale.

Due modalità di terapia cognitivo-comportamentale hanno dimostrato una certa efficacia nel ridurre l'impatto e l'intensità dei tic in un certo numero di malati:

• l'inversione di abitudine, terapia che comporta il controllo della modalità e della frequenza della comparsa dei tic e individua eventuali sensazioni che li attivano, o li precedono. Lo stadio successivo consiste nel tentare di mettere in atto una strategia alternativa che passi maggiormente inosservata e non provochi disagio al malato. L'atto o il comportamento, noto come risposta concorrente, deve alleviare le sensazioni che causano un tic (note come sensazioni premonitrici)
• l'esposizione con prevenzione della risposta (ERP), terapia che consiste nell'esporre gradatamente il malato al desiderio di mettere in atto determinati tic e di abituarlo a mantenere uno stato di controllo per tempi via via sempre maggiori. Il fine ultimo è che il malato impari a resistere il più a lungo possibile all'impulso dei tic. In teoria, abituarsi progressivamente alla sensazione legata all'urgenza di esprimere un tic, permette di controllarne il bisogno e di attenuare l'ansia collegata

Quando i tic appaiono più frequenti o gravi, la cura farmacologica, che si basa sull'utilizzo di farmaci cosiddetti agonisti alfa2-adrenergici, di medicinali miorilassanti o di antagonisti della dopamina, può rappresentare un valido aiuto.

Nei casi particolarmente gravi, che non rispondono alle cure, può essere raccomandato un intervento chirurgico specifico. Tuttavia, è praticato piuttosto raramente.

Malattie associate

I bambini colpiti dalla sindrome di Tourette hanno, di solito, anche altre malattie associate allo sviluppo del comportamento:

• disturbo ossessivo compulsivo (OCD), una malattia caratterizzata da pensieri ossessivi indesiderati e persistenti e da comportamenti irrefrenabili (compulsivi) apparentemente privi di scopo come, per esempio, lavarsi continuamente le mani a causa della paura di contrarre una grave malattia
• disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), malattia del comportamento caratterizzata da disturbi (sintomi) come difficoltà di attenzione e di concentrazione, di controllo degli impulsi e da necessità esagerata di muoversi (iperattività)

I bambini malati di sindrome di Tourette possono avere anche altri problemi del comportamento come, ad esempio, collera improvvisa, comportamenti inadeguati o anti-sociali verso altri bambini o adulti.

In molti casi, le malattie associate possono risultare anche più fastidiose dei tic stessi e diventare il disturbo (sintomo) principale da tenere sotto controllo con le cure.

In circa due terzi dei casi di sindrome di Tourette, i disturbi (sintomi) maggiori regrediscono in modo significativo (di solito circa 10 anni dopo la prima manifestazione).

In molti casi, non sono più necessari farmaci o terapie volte al controllo dei tic. Infatti, alcuni disturbi diventano molto meno frequenti e fastidiosi o, addirittura, scompaiono completamente.

In un terzo circa dei malati i disturbi persistono per tutta la vita ma diventano più lievi e controllabili man mano che l'individuo matura. Ciò significa che la necessità di farmaci e di terapie può ridursi notevolmente con il tempo.

La sindrome di Tourette è più comune di quanto si creda. Affligge circa un individuo su 100.

Di solito i disturbi (sintomi) si manifestano a circa sette anni di età e diventano più pronunciati verso i 10-11 anni.

Per ragioni ancora non note, i ragazzi hanno più probabilità di essere colpiti dalla sindrome di Tourette rispetto alle ragazze.

Sintomi

Se un bambino mostra dei tic, non significa necessariamente che sia malato di sindrome di Tourette.

Nello sviluppo normale dei bambini è spesso presente la manifestazione di movimenti o vocalizzi incontrollati, noti come tic transitori, che possono essere confusi con i tic caratteristici della sindrome di Tourette.

Affinché un tic possa essere classificato come sindrome di Tourette, deve essere presente per almeno un anno e includere almeno un tic vocale.

Tic

I tic possono essere:

• vocali (suoni), come grugniti, tosse o parole emesse ad alta voce
• fisici (movimenti), come scatti improvvisi della testa, smorfie del viso o ripetuti saltelli del corpo

Possono anche essere:

• semplici, come un piccolo movimento o l'emissione di un suono simile a un borbottio
• complessi, come una serie di movimenti o l'espressione di frasi più lunghe

La maggior parte dei malati di sindrome di Tourette presenta una combinazione di tic fisici e vocali, che possono essere sia semplici che complessi.

Tic vocali semplici:

• grugnire/fare dei versi
• schiarirsi la gola
• tossire
• gridare
• annusare
• provocare rumori
• soffiare

Tic motori semplici:

• sbattere gli occhi
• fare dei movimenti con la testa
• arricciare il naso
• digrignare i denti
• alzare gli occhi al cielo
• torcere il collo
• ruotare le spalle

Tic motori complessi:

• scuotere la testa
• colpire o scalciare oggetti
• saltare
• scuotersi
• toccare se stessi o altri
• copiare i movimenti degli altri (ecoprassia)
• fare gesti osceni, come “alzare il dito medio” contro qualcuno (coproprassia)

Sensazioni premonitrici

La maggior parte degli individui malati di sindrome di Tourette sperimenta sensazioni sgradevoli o strane, definite sensazioni premonitrici, immediatamente prima di avere un tic.

Le sensazioni premonitrici si alleviano solo dopo che il tic si è manifestato, in modo simile a ciò che si prova quando il prurito è finalmente eliminato dopo essersi grattati.

Alcuni esempi di sensazioni premonitrici sono:

• sensazione di bruciore agli occhi, che si percepisce possa essere alleviata solo sbattendo le palpebre
• tensione in un muscolo, che può essere diminuita solo contraendolo o stirandolo
• gola secca o infiammata, che può essere alleviata solo da grugniti o schiarimenti della voce
• prurito di una articolazione o di un arto, che può essere ridotto solo torcendoli

Fattori che favoriscono la comparsa dei tic

La comparsa dei tic tende a seguire un determinato profilo. Essi possono peggiorare durante i periodi di:

• stress
• ansia
• stanchezza
• malattia
• eccitamento nervoso
• rilassamento dopo una giornata intensa

Fattori che diminuiscono la comparsa o l'intensità dei tic:

• attività piacevoli che prevedono un elevato livello di concentrazione
• lettura di libri interessanti
• pratica di sport competitivi

È possibile che il bambino malato sia in grado di controllare i tic in contesti in cui dovrebbero, invece, essere particolarmente evidenti come, ad esempio, a scuola. Tuttavia, il controllo dei tic può risultare difficile e faticoso se prosegue per periodi di tempo prolungati e molti bambini sperimentano un senso di liberazione improvvisa dal tic dopo aver cercato a lungo di sopprimerlo, per esempio, dopo una lunga giornata di scuola.

Quando consultare un medico

Se un bambino o un adulto manifestano tic è consigliabile contattare il medico di famiglia.

I bambini spesso presentano dei tic come manifestazione del normale sviluppo di crescita e non necessariamente la loro comparsa significa che abbiano la sindrome di Tourette. Tuttavia, è opportuno verificarne la causa.

Cause

La causa della sindrome di Tourette non è tuttora nota. Si ritiene tuttavia, che alla base della malattia ci sia una disfunzione a livello di un'area del cervello denominata gangli della base.

Gangli della base

I gangli della base sono un gruppo di nuclei specializzati situati in profondità all'interno del cervello. Tali gruppi di neuroni sono responsabili della regolazione dei movimenti del corpo.

Studi sperimentali suggeriscono che i gangli della base siano coinvolti anche in funzioni cerebrali di livello superiore come la motivazione e i processi decisionali.

Negli individui colpiti da sindrome di Tourette, si ritiene che i tic rappresentino la manifestazione di un malfunzionamento temporaneo a livello dei gangli della base tale da interferire con i normali processi decisionali.

Specificamente, il malato sente improvvisamente il bisogno inconscio di eseguire un'azione (un tic) che, invece, a livello cosciente appare come indesiderata e inspiegabile.

Non è ancora noto cosa effettivamente non funzioni in modo adeguato a livello dei gangli della base. Una teoria ipotizza che la causa possa essere legata a livelli eccessivi di una sostanza chimica, chiamata dopamina, che ha effetti estremamente potenti ed è naturalmente presente nel cervello.

Secondo un'altra ipotesi, invece, i livelli di dopamina sarebbero normali ma i malati di sindrome di Tourette sarebbero particolarmente sensibili alla sua azione.

Studi di brain imaging (risonanza magnetica condotta a livello cerebrale) hanno dimostrato alterazioni nella struttura e nella funzione (morfo-funzionali) dei gangli della base in soggetti malati di sindrome di Tourette.

Possibili fattori scatenanti

Non è ancora noto quali possano essere i fattori che scatenano i disturbi principali ma esistono diverse teorie:

Genetica

La presenza di una predisposizione genetica sembra giocare un ruolo importante in alcuni casi di sindrome di Tourette che compaiono spesso all'interno della stessa famiglia.

Ulteriori studi condotti su gemelli identici (monozigoti) indicano l'esistenza di una possibilità su due che un gemello possa sviluppare la malattia se l'altro è malato.

La presenza di mutazioni genetiche può deviare il normale sviluppo del cervello, innescando un processo a cascata fino alla comparsa dei disturbi (sintomi) tipici della sindrome di Tourette. Una mutazione genetica si presenta quando le informazioni presenti nel DNA contenuto in tutte le cellule vengono in qualche modo alterate.

Infezioni in età infantile

Altre teorie più recenti ipotizzano che i disturbi (sintomi) tipici della sindrome di Tourette possano essere collegati alle conseguenze di un'infezione avvenuta in età infantile a opera di un batterio, lo streptococco, che di solito causa mal di gola e tonsillite.

Specificamente, nel processo di lotta all'infezione, il sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) produce anticorpi (proteine specifiche) contro il batterio.

Per un processo di somiglianza molecolare (mimicry), tuttavia, questi anticorpi possono interagire anche con molecole presenti sulla superficie di alcuni neuroni in specifiche aree cerebrali (a esempio, nei gangli della base), interferendo in qualche modo con la loro funzione.

In seguito a una infezione alla gola, alcuni bambini hanno sviluppato disturbi della sindrome di Tourette e del disturbo ossessivo compulsivo (OCD).

Un certo numero di studiosi ritiene che si tratti di una malattia a se stante e l'hanno denominata Disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco o, in breve, PANDAS.

Tuttavia, il concetto di PANDAS appare controverso perché i risultati delle ricerche sono ancora contraddittori. Potrebbe essere responsabile solo di un numero molto limitato di casi di sindrome di Tourette. Ulteriori ricerche saranno necessarie per approfondire la relazione.

Nel frattempo, è raccomandata la medesima strategia di cura attualmente prescritta per i tic e per la sindrome di Tourette.

Diagnosi

La prima fase per l'accertamento (diagnosi) della sindrome di Tourette consiste nell'escludere altre possibili cause dei disturbi come, ad esempio:

• allergie, se i bambini annusano o tossiscono con frequenza elevata
• problemi di vista, se sbattono gli occhi più del solito

È, inoltre, necessario escludere altre malattie che possano causare comportamenti simili a un tic (tic-like) come ad esempio:

• disturbo dello spettro autistico (autismo), disturbo neuropsichiatrico dello sviluppo che include problemi di relazione con gli altri, di apprendimento e di comportamento e può manifestarsi con manierismi (comportamenti e modi di esprimersi innaturali) e stereotipie (movimenti ripetitivi) che possono essere confusi con i tic
• distonia, condizione che provoca spasmi muscolari involontari

Per aiutare ad accertare le cause del disturbo potrebbero essere necessari consulti con specialisti quali:

• il neurologo, medico specializzato nell'accertamento (diagnosi) e nella cura delle malattie che colpiscono il cervello e il sistema nervoso
• il neuropsichiatra infantile, medico specializzato nella diagnosi e cura di disturbi (sintomi) della salute mentale nell'età evolutiva
• lo psicopedagogista o lo psicologo clinico, professionisti sanitari che lavorano con i bambini con difficoltà di apprendimento, di sviluppo e di comportamento

L'impiego di tecniche che consentono di elaborare immagini del cervello (brain-imaging) come la tomografia computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica (RM) possono essere utili per verificare la presenza di eventuali anomalie a livello del cervello stesso o del sistema nervoso. Tali indagini possono indicare una origine neurologica per i disturbi (sintomi) del bambino, diversa dalla sindrome di Tourette. Tuttavia, nella maggior parte dei bambini affetti da tic o da sindrome di Tourette, non è necessario eseguire tali indagini per accertare la malattia.

Conferma della diagnosi

Non esiste ancora un unico test per accertare (diagnosticare) la sindrome di Tourette. La diagnosi può essere effettuata esclusivamente sulla base dei disturbi presenti e della loro compatibilità con la malattia.

La sindrome di Tourette può essere considerata accertata se il bambino presenta:

• disturbi non causati da altre malattie o dall'assunzione di farmaci
• comparsa dei tic prima dei 18 anni di età
• presenza di diversi tic motori e di almeno un tic vocale
• presenza di tic che si manifestano più volte durante la giornata, praticamente ogni giorno
• persistenza dei tic per almeno un anno

Terapia

Ci sono diverse possibilità di cura disponibili per le persone colpite dalla sindrome di Tourette.

Piano di trattamento

La prima, e anche più importante, parte della cura per la sindrome di Tourette consiste nel garantire a se stessi, al bambino e, se necessario, ai suoi insegnanti, amici e altri membri della famiglia una piena informazione e conoscenze corrette sulla malattia. Ciò include:

• essere in grado di spiegare la sindrome di Tourette ad altri, qualora facciano domande sui tic
• capire che i tic sono involontari
• capire che i tic vanno e vengono, a volte possono causare meno disturbo di altre volte
• sapere che avere dei tic non impedisce, in genere, di svolgere liberamente le attività che si desiderano
• sapere che le cure possono aiutare ad alleviare i tic, ma è improbabile che li facciano scomparire completamente
• avere la consapevolezza che i tic possono scomparire con l'età adulta

Successivamente, il piano di cura per i tic potrebbe comportare la necessità di sottoporsi a:

• cure non farmacologiche, come la terapia cognitivo-comportamentale
• farmaci, i tre tipi di farmaci che possono essere prescritti sono gli agonisti alfa2-adrenergici, i miorilassanti e gli antagonisti della dopamina
• chirurgia, in casi estremamente gravi, le tecniche chirurgiche possono essere utili

Utilizzare solamente una terapia non farmacologica come, ad esempio, la terapia comportamentale, potrebbe essere sufficiente qualora i tic dovessero manifestarsi in maniera lieve e relativamente poco frequente. Nel caso in cui fossero più gravi e interferissero pesantemente con le attività quotidiane, la combinazione di terapia comportamentale e farmaci specifici potrebbe essere raccomandata.

Di solito, l'intervento chirurgico è consigliato solo come trattamento di ultima scelta per tic particolarmente gravi e che non rispondono ad altre cure.

Il medico curante, di solito un neuropsichiatra (specialista delle patologie del cervello e della mente), consiglierà la cura più adatta ad ogni singolo caso. Tuttavia, la decisione finale spetterà al malato e alla sua famiglia.

Se il bambino è abbastanza grande per capire pienamente le implicazioni della decisione del medico, potrà esprimere la propria preferenza.

Individuare e curare problemi di salute mentale connessi con la sindrome di Tourette, come il disturbo ossessivo compulsivo (OCD), il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la depressione, e l'ansia, è spesso considerato più importante della cura dei tic.

Terapia comportamentale

La terapia comportamentale è una cura non medica ampiamente utilizzata per la sindrome di Tourette. Si tratta di un tipo di intervento psicologico destinato a modificare il modo di comportarsi.

Inversione di abitudine

L’inversione di abitudine è un tipo di terapia comportamentale efficace nella cura della sindrome di Tourette. Si basa sui seguenti due principi:

• le persone malate di sindrome di Tourette sono spesso inconsapevoli dei loro tic
• i tic vengono utilizzati spontaneamente e inconsapevolmente per alleviare gli stati di disagio, le cosiddette sensazioni premonitrici, che si manifestano o aumentano grandemente di frequenza immediatamente prima della comparsa dei tic

La prima fase consiste nel monitorare il tipo e la frequenza dei tic, e nell'individuare eventuali sensazioni che li attivino.

Lo stadio successivo prevede di identificare una strategia alternativa per evitare che sia necessaria la manifestazione del tic per alleviare le sensazioni premonitrici sgradevoli.

Tale strategia si basa sull'individuazione di comportamenti noti come risposta concorrente. Ad esempio, un bambino potrebbe sperimentare una sensazione sgradevole nella gola che lo induce a grugnire. La strategia basata sulla risposta concorrente gli insegna ad effettuare dei respiri profondi, invece dei grugniti, la prossima volta che tale sensazione dovesse manifestarsi.

L'inversione di abitudine è spesso combinata con la terapia di rilassamento. Le tecniche di rilassamento, come la respirazione profonda o la visualizzazione (pensare a qualcosa di piacevole), possono aiutare a prevenire sentimenti di stress e ansia che, spesso, possono peggiorare i tic.

Esposizione e prevenzione di risposta (ERP)

L'esposizione e la prevenzione della risposta (ERP) è un tipo di terapia comportamentale che prevede lo sviluppo di una resistenza sempre maggiore al desiderio di esprimere il tic.

La procedura si basa sulla teoria che una persona malata possa abituarsi progressivamente alla sensazione legata al bisogno di mostrare un tic e, di conseguenza, sia il desiderio del tic che l'ansia correlata, man mano si affievoliscano.

Farmaci

Agonisti dei recettori alfa2-adrenergici

I farmaci agonisti dei recettori alfa2-adrenergici di solito sono raccomandati per la cura di disturbi da lievi a moderati.

Si ritiene che questo tipo di medicinali renda molto più stabili i livelli di un neuromediatore cerebrale, la noradrenalina. Ciò contribuirebbe a ridurre il rischio di un'attivazione non appropriata nel cervello dei malati (a livello dei gangli della base) e della conseguente comparsa dei tic.

Il farmaco agonista alfa2-adrenergico maggiormente prescritto per la cura della sindrome di Tourette è la clonidina.

Effetti indesiderati (effetti collaterali) comuni della clonidina includono:

• sonnolenza
• mal di testa
• vertigini
• stanchezza
• costipazione (ingombro intestinale dovuto a cibi ammassati e non digeriti)
• diarrea
• secchezza della bocca
• difficoltà del sonno

Questi effetti sono generalmente lievi e migliorano man mano che il corpo si abitua al farmaco.

Miorilassanti

I farmaci miorilassanti hanno dimostrato di essere efficaci nel controllare i tic, in particolare i tic motori. Il baclofen e il clonazepam sono due medicinali miorilassanti che sporadicamente vengono utilizzati nella cura della sindrome di Tourette. Dopo la loro assunzione potrebbero comparire sonnolenza e vertigini. Le persone adulte curate con miorilassanti non devono guidare, o usare strumenti o macchinari, se avvertono vertigini o sonnolenza. Dovrebbero anche evitare di bere alcolici perché l'alcol potenzia grandemente l'effetto dei farmaci.

Antagonisti della dopamina

Gli antagonisti della dopamina sono i farmaci più efficaci per contrastare i tic. Tuttavia, possono causare una vasta gamma di effetti indesiderati (effetti collaterali). La loro prescrizione, quindi, è generalmente riservata ai casi particolarmente gravi o che non rispondano alle altre cure. Gli antagonisti della dopamina sono somministrati per bocca (via orale) o per iniezione. Agiscono bloccando gli effetti di un neuromediatore, la dopamina, presente nel cervello. Alterazioni nei livelli di dopamina e/o nella sensibilità dei singoli malati alla sua azione possono essere responsabili della comparsa dei tic.

I due principali tipi di antagonisti della dopamina disponibili sono:

• antagonisti della dopamina di prima generazione, sviluppati intorno ai primi anni ‘50
• antagonisti della dopamina di nuova generazione, sviluppati intorno ai primi anni ’90

Entrambi gli antagonisti della dopamina, sia di vecchia che di nuova generazione, possono indurre effetti indesiderati (effetti collaterali) anche se ciò non accade in tutte le persone che li assumono; è presente, infatti, un'ampia variabilità nella sensibilità e nella risposta ai medicinali.

Gli effetti indesiderati (effetti collaterali) degli antagonisti della dopamina di vecchia generazione, includono:

• sonnolenza
• tremolio (serie continua di brevi e rapide vibrazioni)
• tremore (movimento ritmico e oscillatorio di un segmento corporeo, con una frequenza relativamente costante e un'ampiezza variabile)
• contrazioni muscolari
• spasmi

Gli effetti collaterali di entrambi gli antagonisti della dopamina, sia di vecchia che di nuova generazione, includono:

• aumento di peso
• visione offuscata
• costipazione
• secchezza della bocca

Gli antagonisti della dopamina di recente generazione sono solitamente raccomandati perché hanno una minore probabilità di causare effetti collaterali. Tuttavia, non sono sempre adatti o efficaci in tutte le persone.

Gli adulti con la sindrome di Tourette curati con antagonisti della dopamina possono avere una diminuzione del desiderio sessuale (perdita della libido).

Nel caso di comparsa nei bambini di effetti indesiderati particolarmente fastidiosi, è necessario contattare prontamente il medico responsabile della terapia (neuropsichiatra infantile). Sarà cura dello specialista identificare un approccio o una cura alternativa che il bambino possa tollerare meglio.

L'aripiprazolo è un farmaco antagonista della dopamina di nuova generazione con un sufficiente grado di efficacia e ridotti effetti collaterali. Anche se non sono ancora stati conclusi studi clinici per l'applicazione ufficiale di questo farmaco nella sindrome di Tourette, esso è già stato utilizzato con successo in numerosi pazienti con i tic.

Chirurgia e stimolazione cerebrale profonda (DBS)

La chirurgia, in genere, è considerata un trattamento di ultima scelta da utilizzare in persone colpite da una grave forma di sindrome di Tourette che non abbiano risposto positivamente ad altre cure. Di solito, è riservata solo agli adulti.

Lo scopo della chirurgia è quello di indurre una condizione cosiddetta di pausa temporanea in alcune delle vie di comunicazione esistenti tra le cellule nervose coinvolte nella generazione dei tic. La regione principale del cervello sulla quale di solito si opera è nota come sistema limbico, anche se aree diverse sono state prese in considerazione.

La chirurgia è stata attualmente sostituita in gran parte con la stimolazione cerebrale profonda (DBS).

Si tratta di una tecnica relativamente nuova che, come la chirurgia, è stata utilizzata per il trattamento di casi molto gravi di sindrome di Tourette nei quali altre strategie di cura hanno fallito.

La DBS comporta l'impianto, in modo permanente, di elettrodi (piccoli dischi metallici) a livello dei nuclei cerebrali noti per essere associati con la sindrome di Tourette.

Piccoli generatori inseriti in altre parti del corpo inviano impulsi elettronici agli elettrodi che, a loro volta, stimolano le aree del cervello con cui sono in contatto.

A seguito di queste stimolazioni, i disturbi (sintomi) della sindrome di Tourette riescono, spesso, ad essere controllati efficacemente.

I primi risultati della DBS sono stati incoraggianti: in alcune persone si è verificata una sostanziale riduzione dei tic per un periodo superiore ai cinque anni.

La DBS sembra essere più efficace quando è combinata con la terapia comportamentale.

Tuttavia, sia la chirurgia che la DBS sono state utilizzate solo su un numero ristretto di persone e non ci sono ancora dati a sufficienza per giustificarne l'uso come trattamento standard per la sindrome di Tourette.

Problemi e disturbi associati

La sindrome di Tourette è spesso associata a problemi psicologici e comportamentali, così come a difficoltà di apprendimento.

Tuttavia, il livello di intelligenza delle persone con la sindrome di Tourette non appare in alcun modo compromesso.

Disturbo ossessivo-compulsivo

Fino al 60% dei bambini colpiti dalla sindrome di Tourette sviluppa anche il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD).

L'OCD è una malattia neuropsichiatrica persistente nel tempo (cronica) caratterizzata dalla presenza di pensieri ossessivi e di comportamenti irrefrenabili (compulsivi).

Nei bambini colpiti dalla sindrome di Tourette, i problemi del disturbo ossessivo compulsivo assumono di solito le seguenti forme:

• controllo costante, ad esempio verifica ripetitiva che finestre e porte siano chiuse
• desiderio di ordine e simmetria, i giocattoli, ad esempio, sono allineati sullo scaffale in modo specifico e se l'ordine viene scombussolato, il bambino può manifestare una notevole irritazione
• accumulo e raccolta compulsiva di oggetti privi di valore reale, come biglietti per l'autobus o volantini della pubblicità
• pulizia continua, causata dalla paura ossessiva di malattie e di essere contaminati (questa attività spesso assume la forma di lavaggio compulsivo delle mani)

Un tic fisico e un comportamento compulsivo potrebbero presentarsi in maniera combinata. Ad esempio, il bambino potrebbe raccogliere continuamente un oggetto e poi rimetterlo giù o aprire e chiudere ripetutamente una porta.

L'OCD è curato con una combinazione di farmaci, come gli inibitori selettivi del recupero della serotonina (SSRI), e di terapia psicologica come la terapia cognitivo-comportamentale.

Con le cure adeguate i disturbi (sintomi) migliorano e alcuni malati possono addirittura guarire.

Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un'altra condizione neuropsichiatrica che colpisce spesso (più del 70%) i bambini affetti dalla sindrome di Tourette.

L'ADHD è una malattia caratterizzata da ridotta capacità di attenzione, di controllare gli impulsi, di concentrazione e di pianificazione anticipata delle azioni.

I bambini con la sindrome di Tourette e l'ADHD, di solito, hanno difficoltà a concentrarsi su compiti specifici per periodi di tempo prolungati e si distraggono molto facilmente.

Problemi comportamentali

Altri problemi del comportamento che possono essere presenti nei bambini con la sindrome di Tourette includono:

• irritabilità
• ansia
• comportamento anti-sociale
• irritazione improvvisa
• comportamento autolesionistico (meno di frequente)
• comportamento inadeguato verso gli altri

Quando sopraggiunge la maturità sessuale i comportamenti inadeguati si manifestano spesso sotto forma di osservazioni sessuali inopportune o in atti sessualmente aggressivi.

Questi problemi, in genere, migliorano dopo l'avvio della cura per la sindrome di Tourette e il conseguente miglior controllo dei tic.

Difficoltà di apprendimento

La sindrome di Tourette può essere accompagnata da difficoltà di apprendimento. Ciò avviene, soprattutto, se sono contemporaneamente presenti anche l'ADHD o l'OCD.

Numerosi individui colpiti dalla sindrome di Tourette hanno serie difficoltà nell'apprendere attraverso l'abitudine (pratica comune nei bambini che imparano a leggere). Si ritiene che tale difficoltà possa essere causata dalle alterazioni presenti nel cervello a livello dei gangli della base, area che sostiene l'apprendimento mediante la ripetizione di sequenze e l'abitudine agli stimoli (abituazione) e che è maggiormente associata con la sindrome di Tourette.

Pertanto, i bambini con la sindrome di Tourette possono avere difficoltà a padroneggiare quelle capacità e attività che gli altri bambini svolgono normalmente, come ad esempio, la lettura, la scrittura e semplici operazioni di matematica (addizioni e sottrazioni).

Alcuni bambini con la sindrome di Tourette possono avere bisogno di un ulteriore sostegno educativo specializzato. L'autorità educativa locale (LEA) è in grado di organizzare una valutazione dei bisogni del bambino al fine di stabilire un piano che ne soddisfi le esigenze specifiche.

Prossimo aggiornamento: 27 Luglio 2022